Acta Estrabológica 2000

PUERTAS BORDALLO D, GIMENO QUINTANA A, RUIZ-FALCÓ ROJAS ML, TORRELO FERNÁNDEZ A, ARDILA JIMÉNEZ M, CELADA FELIZ M, VALLS FERRÁN I, JIMÉNEZ SERRANO C

Los hemangiomas son proliferaciones benignas del mesénquima angioblástico. Un 33% son diagnosticados al nacer, aunque el resto termina haciéndose en los primeros seis meses (1), coincidiendo con su máximo crecimiento. Tras este primer período de expansión suelen involucionar lentamente de forma espontánea llegando incluso a la resolución completa a lo largo de varios años posteriores. Constituye el tumor más frecuente de la infancia, afectando 10-12% de los niños menores de un año (2), con una predilección por el sexo femenino del 66% aproximadamente (1,3). Cerca de un 29% de los hemangiomas orbitarios se asocian a hemangiomas tanto dérmicos como viscerales (1). Las tumoraciones laríngeas son la afectación vascular visceral más frecuente, más raro es su localización hepática, gastrointestinal o intracraneal.

Los hemangiomas son verdaderas neoplasias benignas de endotelio vascular, no son malformaciones vasculares (4), a diferencia de estas últimas, sólo en raras ocasiones se asocian a verdaderas anomalías estructurales entre otras: coartación aórtica, defectos de la línea media de tipo rafe umbilical o hendidura esternal y, en los angiomas de afectación sacra, defectos genitourinarios, de cierre y medulares (5). Con respecto a los hemangiomas faciales, se han hallado asociaciones tanto con malformaciones vasculares como no vasculares intracraneales, sobre todo a nivel de la fosa posterior; cuando ello se une a otras anomalías sistémicas del tipo: defectos cardíacos y aórticos, alteraciones oculares y hemangiomas en otras localizaciones; surgen diferentes terminologías para englobar un espectro de malformaciones con algunas líneas comunes, como el síndrome CCC (6), para describir la asociación entre hemangioma cavernoso, hipoplasia cerebelosa y coartación aórtica; o bien el acrónimo PHACE, que incluye anomalías de la fosa posterior, hemangioma, anomalías arteriales, coartación aórtica y otras alteraciones cardíacas y anomalías oculares (del ingles «Eye») (7,8).

Describimos tres casos de hemangiomas gigantes de cabeza y cuello, con afectación orbitaria y ocular que se asociaban a anomalías de la fosa posterior e hipoplasia cerebelosa. Dado que los hemangiomas orbitarios son neoplasias relativamente frecuentes en la infancia, presentamos un breve recordatorio sobre cuándo completar los estudios de estos pacientes en busca de otros hallazgos sistémicos.

Los pacientes fueron remitidos por el servicio de Dermatología y Neuropediatría del Hospital Niño Jesús por hemangiomas gigantes de localización craneal y cervical como parte de un estudio de cuadro polimalformativo.

Niña de tres meses de edad que presentaba al nacer un área eritematosa con fina telangiectasia, que ocupaba ambos lados de la frente, la hemicara derecha y el labio superior, junto con un área similar en región submentoniana. A los pocos días dichas placas crecieron formando tuberosidades de coloración eritematosa, que ocupaban más de los dos tercios de la cara y dificultaban la apertura palpebral de ambos ojos (Fig. 1). En la valoración general no se observaron otras anomalías. La exploración cardiológica fue normal, pero la tomografía axial computerizada mostraba una gran dilatación ventricular con un gran quiste de la fosa posterior y agenesia del vermis cerebeloso.

 
Fig. 1

La paciente acudió con dos meses de edad a la consulta de oftalmología presentando el angioma afectación palpebral tanto de la piel como conjuntiva, permitiendo unos milímetros de exposición de los globos oculares. Posteriormente en consultas sucesivas la tumoración englobaría la órbita izquierda, permitiendo la apertura palpebral del otro ojo, y se objetivaría la presencia de estrabismo divergente aproximadamente 27 dioptrías prismáticas (DP) prescribiendo tratamiento oclusivo del ojo derecho 2-3 horas diarias. Ante la aparición de un nistagmo patente se suspende el tratamiento oclusivo y a la vez mejora el estrabismo divergente (exotropía) siendo actualmente de 7-16 DP. El resto de la exploración ocular es normal, incluida la valoración fundoscópica.

El tratamiento con corticoides por vía oral a dosis de 3,5 mg/kg/día de prednisona, permitió a los pocos días la apertura palpebral, al regresar las lesiones. A las 4 semanas de tratamiento se comenzó la retirada lenta de los corticoides, continuando las lesiones su involución. Tras 11 meses del tratamiento los angiomas han desaparecido permaneciendo la exotropía. Su desarrollo psicomotor ha sido normal.

Niña de dos meses de edad que presentaba al nacimiento lesión hipopigmentada con finas telangiectasias en la hemicara derecha y labio superior. A las dos semanas comienzan a crecer formando tuberosidades eritematosas en la hemicara derecha junto con nódulos en la nariz y labio superior (Fig. 2). La exploración neurológica reveló leve retraso psicomotor, mostrando la resonancia nuclear magnética dilatación ventricular, hipoplasia del hemisferio cerebeloso derecho y un quiste en la fosa posterior.

 
Fig. 2

En la primera exploración oftalmológica realizada a la paciente se constata la afectación de la mitad interna de ambos párpados del ojo derecho por el hemangioma sin aparente efecto ambliopizante sobre el globo ocular. La paciente estaba en ortoforia sin aparente alteración de la motilidad ocular. En posteriores visitas se aprecia leve ptosis mecánica en el ojo afecto y, a los dos meses de seguimiento, endotropía de 16-27 DP, con limitación a la abducción y fijación cruzada. La refracción objetiva mostraba astigmatismo a favor de la regla en ojo derecho (–3,0 a 180°) y mínima hipermetropía en ojo izquierdo, prescribiéndose la corrección óptica junto con un tratamiento oclusivo en un principio alternante para, posteriormente, ante la presencia de endotropía del ojo derecho (58-70 DP) con dominancia del ojo izquierdo, mantener la oclusión sólo en este último ojo. La motilidad ocular del ojo afecto se altera provocándose un bloqueo de la abducción del ojo derecho. En todas las exploraciones funduscópicas no se aprecian anomalías.

El tratamiento por vía oral con corticoides a dosis de 3 mg/kg/día de prednisona fue lo que permitió la correcta apertura palpebral y la regresión del angioma incluso durante la lenta retirada del tratamiento que se inició a las 4 semanas. Todo ello provocó una inversión en el astigmatismo del ojo afecto, siendo de –3,0 dioptrías en contra de la regla. Se continuó con el tratamiento oclusor del ojo izquierdo y la corrección del error refractivo. La aplicación de un sector en el cristal de la gafa del ojo derecho permite objetivar una ocasional ortoforia en posición primaria y una endoforia de 8 DP al disociar en visión próxima.

Actualmente la niña tiene 2 años y se desarrolla con normalidad.

Niña de dos meses de edad que presentó a los 15 días de nacimiento placa violácea que ocupaba gran parte de la hemicara izquierda, cuello y hemitorax y brazo izquierdo, de crecimiento progresivo (Fig. 3). La exploración cardiológica fue normal. Presentaba hipoacusia de transmisión oído izquierdo por ocupación del conducto auditivo por el angioma. Una leve alteración en la coordinación fue hallada en la valoración neurológica. La resonancia nuclear magnética mostraba herniación superior del cerebelo, agenesia del vermis cerebeloso, hipoplasia del hemisferio cerebeloso izquierdo y un quiste en fosa posterior. A nivel del cuello el angioma desplazaba la traquea pero no se halló afectación laringea, tampoco la paciente sufrió dificultad respiratoria ni estridor. Se realizó angiografía de troncos carotideos que mostraba una carótida interna izquierda dilatada y tortuosa, y una arteria oftálmica ipsilateral también tortuosa y engrosada (Fig. 4).

 
Fig. 3

 
Fig. 4

A las dos semanas de comenzar el tratamiento con prednisona a dosis de 3 mg/kg/día, la apertura palpebral, que estaba afecta por el gran hemangioma facial, es completa, pero se presentó una endotropía del ojo izquierdo de 20 DP que se trató con oclusiones del ojo contralateral. El fondo de ojo era normal.

A los 14 meses de edad la niña presenta una involución de la mayor parte de su lesión angiomatosa y su desarrollo psicomotor es adecuado a su edad.

Niño de tres meses de edad remitido por lesión eritematosa, en un principio a modo de placas que crece formando tuberosidades que engloban la hemifrente y órbita derecha extendiéndose por toda la región temporoparietal derecha hasta la zona occipital de dicho lado, respetando la línea media (Fig. 5). No se objetivan otros hallazgos en la valoración general. Se le realiza resonancia nuclear magnética en la que aparece una hipoplasia de hemisferio cerebeloso derecho. En la exploración oftalmológica no se observa que dicha tumoración impida la apertura palpebral ni alteraciones en la motilidad ocular extrínseca, tampoco existe proptosis. La valoración funduscópica es normal. Actualmente está en seguimiento periódico y se ha instaurado corticoterapia sistémica a dosis de 3 mg/kg/día.

 
Fig. 5

Aunque los hemangiomas capilares de la región periorbitaria raramente se asocian a otras complicaciones sistémicas, sí que tienen una especial predilección por el desarrollo de hemangiomas no contiguos en la región cervicocraneal. Cuando dichos hemangiomas son gigantes y afectan a extensas zonas del cráneo y región cervical su descripción junto con otras anomalías sistémicas está bastante documentada; de ahí que surjan diferentes denominaciones desde síndrome de Pascual-Castroviejo, en 1978 (9), quienes encontraron anomalías vasculares y no alteraciones vasculares intracraneales en estos niños, hasta Goh y Lo (6), que lo denominaron síndrome de las tres C, o Frieden y colaboradores con el acrónimo PHACE (7,8), ante el hallazgo de otras malformaciones generales tanto vasculares como estructurales. Dentro de las anomalías intracraneales más frecuentemente halladas en estos síndromes están las que afectan a la fosa posterior, especialmente la malformación de Dandy-Walker, caracterizada por aplasia o hipoplasia del vermis cerebeloso y quistes de la fosa posterior (10). Nuestros pacientes, al igual que los casos afectos por este síndrome, corresponden a un tipo peculiar de hemangioma gigante caracterizado por un componente mayoritario de tipo tuberoso o «en fresa» y otro profundo o «cavernoso» mucho menos marcado. Suelen mostrarse de forma segmentaria y asimétrica con una clara demarcación en la línea media y con tendencia a distribuirse siguiendo la 1.ª y 2.ª ramas del trigémino, incluso en casos extensos afectar al cuello, miembros superiores y zona superior del tórax. Casi el 90% de los casos descritos son niñas (2,11), como sucedió en estos pacientes presentados.

Dentro del conjunto de anomalías oculares asociadas a estos síndromes, que se muestran en la Tabla I, sin duda habría que destacar todas aquellas que sean susceptibles de provocar ambliopía en estos niños; dado que ésta no sólo se produce por la oclusión ocular directa del angioma sobre los párpados; a tener mucho en cuenta, pues puede desarrollar ambliopía severa incluso con oclusiones oculares menores de 1 mes (12); también como resultado de la anisometropía; el cierre del párpado afecto puede inducir miopía axial o por astigmatismo con cilindro positivo en eje dirigido hacia la masa tumoral (13); o bien estrabismo comitante o incomitante, por invasión directa tumoral de los músculos o complejo neuromuscular. Otras causas que pueden producir pérdida de agudeza visual incluirían la atrofia óptica, por afectación directa tumoral sobre el nervio óptico, o úlceras por exposición corneal secundarias a proptosis severa, cataratas, hemangiomas retinianos, o anomalías del desarrollo ocular.

Cuando los hemangiomas se presentan aislados en la región orbitaria, el diagnóstico diferencial incluye un conjunto de formaciones tumorales tanto benignas como malignas, infecciosas o no, como el rabdomiosarcoma, el linfangioma, el quiste dermoide, la celulitis orbitaria, pero dadas las características clínicas típicas de estas anomalías vasculares no suelen entrañar gran dificultad de diferenciación. En algunas ocasiones pueden confundirse con otros síndromes neurocutáneos como el Sturge-Weber (7,10). En ambos cuadros puede existir aumento de la vascularización retiniana y glaucoma (20). Otras anomalías oculares como la microftalmia, la hipoplasia del nervio óptico y las cataratas congénitas no son características del síndrome de Sturge-Weber (7,10,14).

En cuanto al tratamiento de estos pacientes depende de la extensión de las lesiones, el grado de desfiguración, si existe o no sangrado de las mismas y si se asocian a complicaciones sistémicas. En la actualidad se utiliza tratamiento con corticoesteriodes y, últimamente se han descrito terapéuticas con otros inmunosupresores como el interferón-alfa (7,8,14). Otros adyuvantes a dichas terapias podrían ser el tratamiento quirúrgico, laserterapia o embolizaciones arteriales selectivas, aunque dada la extensión de las lesiones no siempre son viables (15,16).

Desde el punto de vista oftalmológico requieren tratamiento todas aquellas lesiones que provoquen alguno de los tipos de ambliopía ya citados, o bien compresión del nervio óptico y/o proptosis severa con exposición corneal secundaria. Si tomamos como ejemplo el tratamiento oftalmológico que se realiza con los hemangiomas cavernosos puramente orbitarios, no está claro si el tratamiento precoz de las lesiones puede ayudar a revertir el error refractivo inducido por la compresión tumoral (17), para algunos autores (18,19) existiría una edad crítica para dicha resolución que sería antes del año de edad; a pesar de todo no cobra gran importancia en estos niños dado lo llamativo del cuadro y el consecuente inicio de tratamiento sistémico a edades muy tempranas.

La aparición conjunta de estas malformaciones tanto vasculares como estructurales de distinto grado de severidad provienen de un suceso o sucesos comunes entre la 8.ª y la 10.ª semana de la gestación (7,10,11), durante el período de morfogénesis intrauterina. Por ello según el mayor o menor grado de estructuras comprometidas surgieron las distintas denominaciones, aunque en la actualidad se prefiera denominar como PHACE, sobre todo aquellas que incluyan la afectación de la hendidura esternal y/o supraumbical (7).

Como conclusión, no todos los angiomas faciales deben hacernos sospechar este síndrome, sino sólo aquellos hemangiomas grandes que afectan a un sólo lado de la cara en los que una valoración neurológica y monitorización del perímetro cefálico estaría indicada (7,8). Cuando dichas lesiones engloban a más de un dermatoma, el empleo de estudios de imagen es recomendable, siendo la resonancia nuclear magnética la más sensible para la detección de anomalías en la fosa posterior (7). En estas condiciones, y ante la presencia de este cuadro polimalformativo la valoración cardiológica y oftalmológica es necesaria para la delimitación de la anomalía, sospechando, ante la presencia de estridor, ronquera o distress respiratorio la posibilidad de un angioma en la vía aérea, ante el riesgo vital que ello supone.

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