Fig. 1.
Acta Estrabológica 2000
DEL RÍO FERNÁNDEZ S, PUERTAS BORDALLO D, LORENZO RABANAL J, GONZÁLEZ GUTIÉRREZ-SOLANA L, RUIZ-FALCÓ ROJAS ML, GARCÍA PEÑAS JJ, JIMÉNEZ SERRANO C
RESUMEN
La mancha rojo cereza puede ser debida a traumatismos contusos oculares, obstrucción de arteria central de la retina o enfermedades metabólicas de almacenamiento.Introducción:
Caso clínico: Presentamos un caso de una niña de 6 meses que presenta miocardiopatía dilatada, pie equinovaro, hipotonía y hepatomegalia desde los 2 meses. No presenta alteraciones en el segmento anterior del ojo. En la exploración funduscópica, se observa en ambos ojos leves e incipientes manchas rojo cereza, sin alteraciones en el nervio óptico. Se realiza cultivo de fibroblastos, observándose un marcado déficit de ß-Galactosidasa lo que confirma que nos encontramos ante un caso de Gangliosidosis GM1 tipo 1 (infantil).
Discusión: Cuando la mancha rojo cereza se produce por enfermedades de almacenamiento es difícil diferenciarlas. Los hallazgos clínicos y el estudio de enzimas en leucocitos o fibroblastos cultivados confirmarán el diagnóstico.
PALABRAS CLAVE: Gangliosidosis GM1 infantil, mancha rojo cereza.
OPHTHALMOLOGIC DIAGNOSIS IN A PATIENT WITH INFANTILE G(M1) GANGLIOSIDOSIS
SUMMARY
Cherry-red spot may be caused in globe injuries, central retinal artery occlusion and storage disease.Introduction:
Case report: We examined a 6 month-old girl with dilated cardiomyopathy, feet are in an equinus-varus position, hypotonic and hepatomegaly that started at 2 months of age. She has not disturbances in the anterior pole of the eye. Ophthalmoscopic examination shows cherry-red spot in both eyes without abnormalities in optic nerve. Fibroblasts cultivation shows a marked lowering of beta-Galactosidase that fortifies our patient has infantile G(M1) Gangliosidosis.
Discussion: When cherry-red spot is caused for storage disease is difficult to differentiate them. Clinical features and enzymes studies in leukocytes and fibroblasts cultivation will confirm the diagnostic.
KEY WORDS: Infantile G(M1) Gangliosidosis, cherry-red spot.
INTRODUCCIÓN
En diversas enfermedades oculares puede observarse una lesión oftalmoscópica llamada mancha rojo cereza, en forma de anillo blanquecino que contrasta con la coloración rojiza de la fóvea. Una mancha rojo cereza puede ser debida a traumatismos contusos oculares, obstrucción de arteria central de la retina o enfermedades metabólicas de almacenamiento.
En las enfermedades por almacenamiento el depósito de material anómalo en las células ganglionares de la retina macular, donde son más numerosas, contrasta con el tono rojo de la fóvea relativamente libre de neuronas por transparencia de la vascularización coriocapilar.
CASO CLÍNICO
Presentamos un caso de una niña de 6 meses de edad remitida a nuestro Servicio desde el de Neurología, para descartar patología oftalmológica asociada al cuadro sistémico que dicha paciente desarrolla desde los 2 meses.
Entre los antecedentes familiares de la paciente podemos citar la positividad para el VHC del padre, de 37 años de edad. La madre, de 32, no refiere enfermedad conocida y tiene una hija sana de 2 años. No parece haber consanguinidad entre ambos.
La paciente no presenta antecedentes obstétricos de interés (embarazo controlado, sin patología; parto a término, cefálico, no instrumental; 3.050 g al nacimiento).
La paciente presenta miocardiopatía dilatada, pie equinovaro, hipotonía y hepatomegalia, y se le realizó biopsia muscular para descartar miopatía, sin encontrarse alteraciones estructurales ni enzimáticas.
En la exploración oftalmológica se observa la transparencia de ambas córneas y sin alteraciones significativas en el segmento anterior. En la exploración funduscópica, bajo midriasis con tropicamida, se observa en ambos ojos leves e incipientes manchas rojo cereza, sin que parezca haber alteraciones de forma ni coloración en el nervio óptico.
Se realiza cultivo de fibroblastos de piel para confirmar errores congénitos del metabolismo, observándose un marcado déficit de ß-Galactosidasa y valores normales de Hexosaminidasa (total, A y B) y N-Acetilneuraminidasa (sialidasa). Se confirma por tanto que nos encontramos ante un caso de Gangliosidosis GM1 tipo 1 (infantil).
Fig. 1.
DISCUSIÓN
La mancha rojo cereza es un signo oftalmoscópico que puede ser clave en el diagnóstico de enfermedades infantiles, sin embargo las enfermedades oftalmológicas que pueden ocasionar mancha rojo cereza son muy diversas.
La causa más frecuente de mancha rojo cereza es la oclusión de la arteria central de la retina, muy rara sin embargo en el grupo de edad del paciente objeto de estudio. Además, el blanqueamiento de la retina posterior suele superar la región macular, y normalmente puede observarse atenuación arteriolar y en algunos casos es evidente la presencia de un émbolo en la arteria central de la retina o en la rama afectada. Rara vez se produce simultáneamente en ambos ojos.
En segundo lugar un trauma contuso ocular puede provocar conmoción retiniana que, al afectar a polo posterior (Edema de Berlin) puede dar lugar a la aparición de mancha rojo cereza, normalmente unilateral. El traumatismo ocular contuso previo, o el hecho de encontrarnos ante un paciente politraumatizado debe orientar el diagnóstico.
Las enfermedades metabólicas de almacenamiento que pueden cursar con mancha rojo cereza son:
Cuando la mancha rojo cereza se produce por alteración en el almacenamiento de sustancias en las células ganglionares de la retina es difícil diferenciarlas según la patología de base. Únicamente la Lipogranulomatosis de Farber (causada por déficit de ceramidasa) se distancia del resto debido a que el acúmulo de ceramida en el polo posterior ocular es tan tenue que es difícil de distinguir de una mácula normal.
La totalidad de los pacientes afectados por la Enfermedad de Tay-Sachs y por la forma infantil de la Enfermedad de Sandhoff mostrarán mancha rojo cereza en la exploración oftalmológica. El porcentaje baja hasta el 50% en la Enfermedad de Niemann-Pick (tipo A) y en la forma infantil de la Gangliosidosis GM1.
La Sialidosis (Síndrome de Mioclono con Mancha Rojo Cereza) suele aparecer en la segunda década de la vida, aunque también se ha descrito una forma infantil que puede asociar la mancha rojo cereza a opacidad corneal.
La Gangliosidosis GM1 puede clasificarse según la edad de aparición en forma infantil (tipo 1), juvenil (tipo 2) y del adulto (tipo 3). En todos los casos el proceso se hereda con carácter autosómico recesivo. La enfermedad se produce por déficit de ß-galactosidasa ácida, enzima que puede analizarse en los leucocitos y en fibroblastos cultivados. La forma infantil cursa típicamente con atrofia óptica y mancha rojo cereza por acúmulo de esfingolípidos. En nuestro paciente no se observa atrofia óptica, aunque sí leves e incipientes manchas rojo cereza en ambos ojos.
En nuestro caso la exploración oftalmológica resultó fundamental en el diagnóstico de Gangliosidosis GM1, acompañado por la clínica que presentaba la paciente y confirmada por el déficit de ß-galactosidasa. Sin embargo la mancha rojo cereza no aparece en todos los casos de la forma infantil de Gangliosidosis GM1. Además, la desaparición de la mancha rojo cereza en las enfermedades por almacenamiento es un hecho constatado, aunque infrecuente, debido probablemente a la atrofia de las células ganglionares, por lo que no siempre la encontraremos
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