Acta Estrabológica 2002 - Volumen XXXI - N.º 1 - Enero-Junio
Artículo original
J. Lorenzo Rabanal, M. Gallego
Villalobos, D. Puertas Bordallo, L. Pérez Belmonte, P. Rozas Reyes, A. Señaris
González, Z. Míguelez Llamera
Hospital Central de Asturias.
Oviedo.
Resumen
El Síndrome de Aicardi es un raro trastorno que se hereda de forma dominante ligado al cromosoma X. Se caracteriza por una triada típica que asocia anomalías oftalmológicas, agenesia de cuerpo calloso y crisis epilépticas o espasmos infantiles. Los pacientes presentan un severo retraso psicomotor así como una limitación importante en el lenguaje. Caso clínico: Presentamos el caso de una chica de 24 años de edad que a los dos meses y medio de vida presentó una crisis convulsiva en su hemicuerpo derecho. Se realiza exploración oftalmológica de fondo de ojo, observándose grandes lagunas retinianas peripapilares en «sacabocados». La RM, muestra agenesia de cuerpo calloso que confirma el diagnóstico. Discusión: Las lesiones atróficas coriorretinianas con alteraciones del epitelio pigmentario de la retina, son fundamentales en el diagnóstico del síndrome de Aicardi. Otras manifestaciones oculares son: estrabismo, microftalmia, ausencia de reflejos pupilares, membranas pupilares persistentes, hipertelorismo. Clínicamente pueden presentar además, una limitación importante en el desarrollo.Introducción:
Palabras clave: Síndrome de Aicardi, coriorretinitis, epilepsia, agenesia cuerpo calloso.
Ophthalmologic diagnostic of adult Aicardi's syndrome
Summary
Aicardi syndrome is a rare disorder - X-Linked with lethality in males- characterized by agenesis of the corpus callosum, infantile spams, and pathognomonic chorioretinal lacunar lesions. Patients have a severe psychomotor retardation. Clinical case: We report the case of a 24 years-old girl, who had seizures in her right hemibody at the age of two and a half months. Opthalmologic examination of the fundus shows peripapillar chorioretinal lesions. Magnetic resonance (MR) reveals agenesis of the corpus callosum. Discussion: Chorioretinal lacunae and retinal pigment epithelium abnormalities are the base of the diagnosis of this syndrome. Other ocular features are: micro-ophtalmia, strabismus, persistence of the pupillary membrane, hypertelorism and pupil defects. Clinically, an important limitation of the development is also presentedIntroduction:
Key words: Aicardi syndrome, chorioretinitis, epilepsy, agenesis of the corpus callosum.