Acta Estrabológica 2002 - Volumen XXXI - N.º 2 - Julio-Diciembre
Caso clínico
Hortensia Sánchez Tocino,
Íñigo Corcóstegui Crespo, Ana Fernández Hortelano, Ángel Salinas Alamán
Departamento de Oftalmología. Clínica Universitaria de
Navarra. Pamplona.
Resumen
El síndrome de Patau es la aberración cromosómica que asocia anormalidades intraoculares más severas. Es un síndrome poco frecuente, con un pronóstico vital inferior a un año. Caso clínico: Se describe el caso de una niña que presentaba blefarofimosis, microftalmos severo en ambos ojos, opacidad corneal en ojo derecho y coloboma iridiano en ambos ojos. Presentaba catarata membranosa, persistencia de vasculatura fetal y coloboma de nervio óptico. En el estudio general destaca paladar ojival, comunicación interventricular y hidronefrosis. Sólo tras el análisis cromosómico posterior, se llegó al diagnóstico de trisomía del cromosoma 13. Discusión: Se describe este síndrome y el diagnóstico diferencial con otras cromosomopatías.
Palabras clave: Microftalmos, síndromem de Patau, trisomía cromosoma 13.
Early intraocular inflammation after estrabismus measured with the Laser Flare
Summary
Patau's Syndrome is the chromosomal aberration most closely associated with severe intraocular abnormalities. The frequency is very low and the life span of affected individuals is seldom more than a few months. Case report: Newborn girl with abnormal eyelid fissures, grave microphthalmos both eyes, corneal opacity in right eye and iris coloboma. She presented membranous cataract, persistent hyperplasic primary vitreous and optic nerve coloboma. Systemic features include cleft palate, cardiovascular defect, and kidney malformation. Karyotyping study revealed the diagnosis of trisomy 13. Discussion: We described this syndrome and differential diagnosis with other chromosomal syndromes.
Key words: Microphthalmos, Patau's syndrome, trisomy 13.