Acta Estrabológica 2003 - Volumen XXXII - N.º 1 - Enero-Abril
Caso clínico
Isabel García Lozano, Valentín
Jiménez Mateo-Sidrón, Patricia Alberdi Gutiérrez, Miguel Ángel Zato Gómez
de Liaño
Instituto de Ciencias Visuales
(INCIVI). Madrid.
Resumen
Analizar el valor diagnóstico y pronóstico del electrorretinograma (ERG), en el estudio de pacientes con nistagmo congénito que no presentan alteraciones en la exploración oftalmológica rutinaria. Método: Presentamos 3 casos clínicos (un niño de 6 meses y 2 adultos) de pacientes con nistagmo congénito y baja visión desde el nacimiento. Se realizó estudio oftalmológico completo incluyendo ERG siguiendo protocolo de la ISCEV en los 3 casos y test de colores tipo Fansworth 28 en los 2 adultos. Resultados: La exploración del polo anterior y fondo de ojo no presentó hallazgos específicos en ningún caso. El caso 1 presentaba ERG abolido por lo que se diagnosticó de amaurosis congénita de Leber. El caso 2 presentaba ceguera para los colores en el test de Fansworth y ERG fotópico abolido con escotopico normal realizándose el diagnóstico de acromatopsia congénita completa. El caso 3 presentaba mala visión nocturna y miopía magna con ERG negativo por lo que se diagnosticó de ceguera nocturna estacionaria congénita ligada al sexo (CNEC lig X). Conclusión: El nistagmo congénito idiopático es un diagnóstico de exclusión que precisa descartar todo defecto visual sensorial o neurológico asociado. Debido a la existencia de enfermedades retinianas que pueden cursar con fondo de ojo normal, el ERG debe ser incluido como prueba de elección en pacientes con nistagmo congénito sin alteración ocular aparente.Objetivo:
Palabras clave: Nistagmo congénito, acromatopsia, amaurosis congénita de Leber, ceguera nocturna estacionaria congénita, electrorretinograma.
Congenital idiopathic nystagmus. Differential diagnosis
Summary
To analize the prognosis and diagnosis value of ERG on patients with congenital nystagmus and no clinical evidence of visual pathway disease. Method: We report 3 cases of patients (6 months old child and 2 adults) whom associated poor vision and congenital nystagmus. We performed a complete ocular examination including ERG according to international protocol (ISCEV) in all cases, and Fansworth colour test in the two adult patients. Results: Anterior segment and fundus examination did not show any specific features. Case 1 showed an absent ERG therefore we diagnosed Leber´s congenital amaurosis. Case 2 showed colour blindness with Fansworth test and absent fotopic ERG with normal escotopic phase making the diagnosis of complete congenital achromatopsia. Case 3 associated nyctalopia with high myopia and a negative ERG which implies a diagnosis of X-linked congenital stationary night blindness. Conclusion: Idiopathic congenital nystagmus is an exclusion diagnosis needed to rule out any sensorial visual defect o neurological impairment. We concluded that ERG is the test of choice to excluded retinal diseases with normal fundus and nystagmus.Purpose:
Key words: Congenital nystagmus, achromatopsia, Leber´s congenital amaurosis, congenital estationary night blindness, electrorretinography.