Acta Estrabológica 2004 - Volumen XXXIII - N.º 1 - Enero-Abril

Caso clínico

Aránzazu Pérez Íñigo, Concepción Ferrer Novella, Inmaculada González Viejo, Carolina Argilés Andrés, María Eugenia Gómez Arenas
Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza.

Síndrome de «incontinencia pigmenti»: afectación ocular

Resumen

Introducción: El síndrome de Bloch Sulzberger o de «incontinencia pigmenti» es una displasia ectodérmica y mesodérmica rara, ligada al cromosoma X, que afecta a niñas. Se caracteriza por distintas malformaciones en huesos, piel anejos cutáneos y SNC. Descripción del caso: Niña de 6 días de vida con sospecha de S. de «incontinencia pigmenti». Los pediatras nos piden evaluación oftalmológica y a la exploración destaca: microftalmia y catarata OD. La córnea, la conjuntiva y el fondo de ojo son normales. A nivel general presenta: escoliosis dorsal y lumbar ycifosis en D9 D10, caderas displásicas, lesiones eritemato-pigmentosas en piel, leve afectación auditiva, distrofia ungueal, alopecia difusa y lesiones ampollosas en palmas y plantas. Conclusión: El síndrome de «incontinencia pigmenti» puede cursar con: exoftalmos, estrabismo, nistagmus, queratitis, catarata, degeneraciones retinianas,... En este caso fueron la microftalmia y la catarata unilaterales las únicas manifestaciones oculares.

Palabras clave: Bloch Sulzberger, incontinencia pigmenti, displasias ectodérmicas, displasias mesodérmicas.

Summary

Purpose: Bloch Sulzberger’ syndrome is a rare ectodermic and mesodermic dysplasia, X linked dominant disorder, which affects in girls. It affects skeletal, skin and central nervous systems. Case: Paediatricians asked for our opinion about a six days old girl who had a possible incontinentia pigmenti syndrome. Eyes examination: right eye: microphthalmic eye and cataract. Left eye: no anomalies. Another systems: dorsal and lumbar scoliosis and ciphosis in D9 D10, dysplasic hips, erythema-pigmentous skin lesions, light deafness, nails dystrophy, baldness and blisters in palms and feet. Conclusion: Bloch Sulzberger’ syndrome may include: exophthalmos, strabismus, nystagmus, keratitis, cataract, retinal lesions,... In this case, unilateral microphthalmia and cataract were the ocular alterations observed.

Key words: Bloch Sulzberger, incontinentia pigmenti, ectodermic dysplasies, mesodermmic dysplasies.