Acta Estrabológica 2004 - Volumen XXXIII - N.º 1 - Enero-Abril

Caso clínico

Juan García Sánchez, Encarnación Mengual Verdú, Konrad Schargel Palacios, Nicolás García García
Servicio de Oftalmología. Hospital Universitario de San Juan. Alicante.

Retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X

Resumen

Objetivo/Método: Presentamos un caso de retinosquisis ligado al cromosoma X. Se realiza para la confirmación del diagnóstico ERG y estudio genético molecular, analizando los posibles diagnósticos diferenciales. Resultados/Conclusiones: La ambliopía puede ser consecuencia de un defecto de refracción no corregido pero su existencia no descarta otras causas de mala visión en la infancia como puede ser una distrofia coriorretinana. La familia puede beneficiarse del consejo genético.

Palabras clave: Retinosquisis, distrofias coriorretinianas, ambliopía.

Summary

Purpose/Method: We present a case of bound retinoschisis to the chromosome X. We carried out for the confirmation of the diagnostic ERG and molecular genetic study, analyzing the possible differential diagnoses. Results/Conclusion: The ambliopía can be a consequence of a not corrected refraction defect but its existence doesn't discard other causes of bad vision in the childhood like it can be a corioretinal distrophy. The family can benefit of the genetic advice.

Key words: Retinoschisis, coriorretinal distrophycoriorretina, ambliopía.