Acta Estrabológica 2005 - Volumen XXXIV - N.º 2 - Abril-Junio

Artículo original

Victoria Pueyo, Inmaculada González, Concepción Ferrer, Francesca Mayoral, Nieves Pardiñas
Servicio de Oftalmología. Servicio de Oftalmología Infantil. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza

Manifestaciones oculares de la neurofibromatosis tipo 1 en la infancia

Resumen

Objetivo: Presentamos nuestra experiencia en los últimos 8 años en el diagnóstico y seguimiento de pacientes en edad pediátrica afectos de neurofibromatosis tipo 1. Pacientes y métodos: Se diseñó un estudio retrospectivo de los casos de neurofibromatosis tipo 1 confirmada o sospechada en niños de 1997 a 2004. A todos los pacientes se les realizó anamnesis y exploración oftalmológica completas dirigidas a detectar signos de la enfermedad. Paralelamente el servicio de neuropediatría llevó a cabo la exploración sistémica y las pruebas genéticas y neurorradiológicas precisas. Resultados: En el trabajo se incluyeron 44 pacientes, de los cuales 7 fueron remitidos por sospecha de NF1 y 37 con diagnóstico confirmado. La manifestación oftalmológica más frecuentemente detectada fueron los nódulos de Lisch (presentes en el 27% de los niños). Se encontró glioma del nervio óptico en 3 pacientes y otros 2 se encuentran en estudio por sospecha. Sólo uno de ellos precisó tratamiento. Conclusiones: La valoración oftalmológica en las facomatosis tiene gran importancia por su aportación como criterios clínicos diagnósticos y por la relevancia de sus posibles afectaciones oftalmológicas.

Palabras claves: Neurofibromatosis tipo 1, facomatosis, niños.

Summary

Purpose: To report our experience in diagnosis and follow-up of children with neurofibromatosis type 1 in the last 8 years. Patients and methods: A retrospective study was designed, including the confirmed and suspected cases of neurofibromatosis in children from 1997 to 2004. All of the patients underwent a complete ophthalmologic examination looking for signs and symptoms of the illness. Simultaneously the systemic examination and genetic and neuroradiology tests were carried out by the neuropediatric department. Results: 44 patients were included in the study: 7 with suspected NF1 and 37 with NF1 clinically confirmed. The most frecuent ocular findings were the Lisch nodules (found in 27% of the patients). Optic pathway glioma was detected in 3 patients and another 2 are being studied. Treatment was required just by one of the cases. Conclusions: Ophthalmologic evaluation is important in patients with phakomatoses, not only because of the ocular clinical criteria of the illnesses, but also the significance of its ophthalmologic manifestations.

Key words: Neurofibromatosis type 1, phakomatoses, children.