Acta Estrabológica 2005 - Volumen XXXIV - N.º 3 - Julio-Diciembre

Artículo original

Diego Puertas Bordallo, María Luz Ruiz-Falcó Rojas, José Manuel Abalo Lojo, Juan José García Peñas, Lidia Barreiro Rodríguez, Jesús Fernández Fernández
Sección de Oftalmología/Estrabología. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Madrid.

Afectación oftalmológica de la distrofia miotónica congénita (Enfermedad de Steinert)

Resumen

Objetivo: La forma congénita de la distrofia miotónica tipo I es una enfermedad severa y con alta mortalidad. Se hace una revisión de las distintas alteraciones sistémicas y oftalmológicas que se relacionan con esta patología. Método: Se describen 2 casos de pacientes con distrofia miotónica congénita. Resultados: En uno de los casos no se evidenció la presencia de ninguna afectación oftalmológica mientras que en otro existía un estrabismo convergente. Conclusiones: La distrofia miotónica congénita es una patología que puede causar alteraciones oftalmológicas aunque no suelen estar presentes al nacimiento por lo que es necesario realizar controles oftalmológicos periódicos para vigilar su posible aparición.

Palabras clave: Distrofia miotónica congénita, enfermedad de Steinert, estrabismo, cataratas, enfermedad congénita.

Summary

Purpose: Congenital myotonic dystrophy is a severe disease with high mortality. We reviewed a systemic and ophthalmologic alterations in relation to this disease. Methods: We describe 2 cases about patients with congenital myotonic dystrophy. Results: In one case did not present a ophthalmic affectation while in the other case had a strabismus. Conclusion: Congenital myotonic dystrophy is a pathology which can to be cause of ophthalmic alterations although those alterations not to be present to born , so it is necessary to realize ophthalmologic controls to watch over possible appearance.

Key words: Congenital myotonic dystrophy, Steinert disease´s, strabismus, cataract, congenital disease.