Acta Estrabológica 2006 - Volumen XXXV - N.º 1 - Enero-Abril

Artículo original

Diego Puertas Bordallo, José Manuel Abalo Lojo, María Luz Ruiz-Falcó Rojas, Juan José García Peñas, Luis González Gutiérrez-Solana, Lidia Barreiro Rodríguez
Hospital Infantil Universitario Niño Jesús.

Alteraciones oftalmológicas del Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) en la infancia

Resumen

Objetivo: El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO), es una patología dismórfica que puede presentar afectación ocular. Está ocasionado por una mutación del gen codificador IVS8-1G-C de la 7-DHC (7-dehidrocolesterol reductasa). Método: Se describen 3 casos de pacientes con SLO y con estudio genético que presentan afectación oftalmológica. Resultados: Los 3 presentan un fenotipo típico de SLO con presencia de ptosis y en 2 existe estrabismo. Conclusiones: El SLO es un síndrome con un amplio espectro fenotípico dónde podemos encontrar una amplia variedad de alteraciones faciales y oculares.

Palabras clave: Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, Colesterol 7-dehidrocolesterol, error congénito del metabolismo, malformaciones congénitas.

Summary

Purpose: Smith-Lemli-Opitz Syndrome (SLOS), is a dysmorphic patology which can present ophthalmic alterations. SLOS is caused by mutations in the gene IVS8-1G-C that codes for the enzyme DHCR7 (7-dehydrocholesterol-delta 7-reductase). Methods: We describe 3 cases of SLOS and genetic study which present ophthalmic affectation. Results: 3 patients present a SLOS tipical phenotipe with ptosis and 2 have strabismus. Conclusion: Smith-Lemli-Opitz is a syndrome with a variable clinical phenotype where we can find multiple eye and face alterations.

Key words: Smith-Lemli-Opitz Syndrome (SLOS), cholesterol, 7-dehydrocholesterol, inborn error of metabolism, congenital malformation.