Acta Estrabológica 2006 - Volumen XXXV - N.º 1 - Enero-Abril

Artículo original

Diego Puertas Bordallo, Begoña de Domingo Barón, María Lozano Vázquez, María Luz Ruiz-Falcó Rojas, Luis González Gutiérrez-Solana, Jesús Fernández Fernández
Sección de Oftalmología/Estrabología. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Madrid.

Gangliosidosis de tipo infantil (GM 1 tipo1, GM 2 tipo 2)

Resumen

Introducción: Las gangliosidosis son enfermedades lisosomales hereditarias que afectan al sitema nervioso central. Se producen por una deficiencia enzimática del metabolismo de los gangliósidos, favoreciendo su depósito a nivel neuronal. En las gangliosidosis GM1, encontramos acúmulo de gangliósido GM1 por déficit de b–galactosidasa que produce un pseudogargolismo. Se distinguen tres formas de gangliosidosis GM1: Tipo 1, tipo 2, tipo 3; con diferencias en cuanto a la edad de presentación y algunas manifestaciones clínicas. En la gangliosidosis GM2 existe un déficit de hexosaminidasa. Se distinguen dos formas: la gangliosidosis GM2 tipo Tay-Sachs y la tipo Sandhoff debido a déficit de hexosaminidasa A y B que produce un depósito generalizado de GM2. Fallecen antes de los dos años. Material y métodos: Realizamos una exhaustiva búsqueda de casos de gangliosidosis infantil diagnosticados en el Hospital del Niño Jesús en los últimos diez años, obteniendo cuatro casos (2 gangliosidosis GM1 tipo 1 y 2 gangliosidosis GM 2 tipo Sandhoff). Conclusiones: Las gangliosidosis son enfermedades raras que aparecen desde el nacimiento y evolucionan al fallecimiento durante los tres primeros años. Presentan retraso psicomotor, hipotonía y otras manifestaciones sistémicas. Las alteraciones oftalmológicas son edema corneal, turtuosidad vascular y hemorragias en polo posterior, atrofia óptica, nistagmus, estrabismo y mancha rojo cereza macular. La mancha rojo cereza aparece en todos los casos de enfermedad de Sandhoff y en un 50% de las gangliosidosis GM 1 infantiles. También podemos encontrarla en otras enfermedades metabólicas, en traumatismos oculares, y en OACR. Es fundamental conocer el contexto en el que la observamos y las pruebas sistémicas complementarias para confirmar el diagnóstico.

Palabras clave: Gangliosidosis GM1. Enfermedad de Sandhoff. Mancha rojo cereza.

Summary

Introduction: The gangliosidosis are inherited lysosomal storage disorders that produce neurological damage. In this disease it´s well known that an enzymatic defficiency leads to metabolic alterations in gangliosides that result in it´s accumulation in brain and retina. There are two variants of the disease. In GM1 gangliosidosis, we find an accumulation of GM1 ganglioside due to the lack of b-galactosidase that causes pseudogargolism. We recognize three subtipes of GM1 (Tipes 1, 2 and 3), with differences regardless age of presentation and some clinical features. In GM2 gangliosidosis, there is a lack of hexosaminidase. Two subtipes of the disease have been reported: GM2 Tay-Sachs disease ande GM2 Sandhoff disease. In this second tipe, the Sandhoff disease, there is a lack of hexosaminidase A and B that causes a generalized deposit of gangliosides GM2. This pacientes often live no longer than two or three years. Material and methods: We carried on a deep search over the pediatric gangliosidosis pacients diagnosticated in the «Hospital Infantil Universitario Niño Jesús» in the last ten years, finding out four cases (2 type 1 GM1 gangliosidosis and 2 GM2 Sandhoff-type). Discussion: The gangliosidosis are rare diseases that appear since birth and causes the death before the third or fouth year of live. These patients present psiconeurological anormalities, hipotonus and other sistemic alterations. The ophthalmological features are corneal edema, vascular tortuosity and posterior pole hemorrages, optic atrophia, nistagmus, strabismus and cherry-red spots in macula. The cherry-red spot appears in all cases of Sandhoff disease and in 50% of pediatric GM1 gangliosidosis. We can also find it in other metabolic diseases, in ocular trauma, and acute obstruction of central retinal vessels. Therefore, it´s important to determine the background where we find it and the sistemic laboratory study to confirm the diagnosis.

Key words: GM1 gangliosidosis. Sandhoff disease. Cherry-red spot.