Acta Estrabológica 2006 - Volumen XXXV - N.º 1 - Enero-Abril
Artículo original
Juan José García Peñas, Diego
Puertas Bordallo, Francisca Romero Andújar, Anna Duat Rodríguez, María Luz
Ruiz-Falcó Rojas, Luis González Gutiérrez-Solana, María Lozano Vázquez
Hospital Infantil Universitario Niño
Jesús. Madrid.
Resumen
La anoftalmía bilateral es un ejemplo de desarrollo anómalo de las estructuras del prosencéfalo como resultado de diversas noxas que actúan durante las primeras semanas de gestación. Este defecto congénito puede representar una malformación aislada o bien se asocia a otras alteraciones intracraneales como agenesia de cuerpo calloso, displasia septo-óptica o agenesia de vías ópticas. Las etiologías asociadas con la anoftalmía incluyen trauma, tóxicos, infecciones congénitas, herencia mendeliana, anomalías cromosómicas y síndromes polimalformativos no cromosómicos. Se presenta el caso de un niño de 2 años de edad con anoftalmía bilateral asociada a agenesia de nervios ópticos y un patrón de herencia autosómica recesiva en una familia consanguínea con tres generaciones afectas.
Palabras clave: Anoftalmía bilateral, microftalmía, defectos congénitos oculares, nervios ópticos.
Familial bilateral anophthalmia associated to agenesis of the optic nerves
Summary
Bilateral anophthalmia is an example of maldevelopment of forebrain structures as a result of insults occurring during the first weeks of gestation. This congenital defect may be an isolated abnormality or otherwise is associated to intracranial anomalies as corpus callosum agenesis, septo-optic dysplasia and optic pathways agenesis. The insults that cause this maldevelopment include trauma, drugs, congenital infections, mendelian heredity, chromosomal abnormalities and non-chromosomal malformative syndromes. We report a two years old child with bilateral anophthalmia associated to agenesis of optic nerves and a recessive pattern of inheritance in a consanguineous family with three affected kindred.
Key words: Bilateral anophthalmia, microphthalmia, congenital eye malformations, optic nerves.