Acta Estrabológica 2006 - Volumen XXXV - N.º 1 - Enero-Abril

Artículo original

Juan José García Peñas, Diego Puertas Bordallo, Francisca Romero Andújar, Laura López Marín, Anna Duat Rodríguez, María Lus Ruiz-Falcó Rojas, Luis González Gutiérrez-Solana

Evolución natural del síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe

Resumen

Introducción: El síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe (SOCRL) es un trastorno multísistémico, con herencia ligada al cromosoma X, que asocia anomalías oculares, neurológicas y renales. Sus manifestaciones clínicas incluyen cataratas congénitas, retraso mental y disfunción tubular renal, entre otras. El gen OCRL1 responsable del SOCRL codifica una proteína con actividad enzimática fosfatidilinositol-4,5-bifosfato {PtdIns(4,5)P2}-5-fosfatasa localizada a nivel del aparato de Golgi intracelular. Objetivo: Estudiar la evolución natural de las manifestaciones clínicas, bioquímicas y neurorradiológicas del SOCRL. Pacientes y métodos: Se realizó una revisión retrospectiva de las historias clínicas de 7 pacientes consecutivos diagnosticados de SOCRL en el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid entre enero de 1987 y enero de 2006. En todos los pacientes, se analizaron las manifestaciones oculares, renales, cerebrales y osteoarticulares del SOCRL. En todos los casos, se realizaron estudios de función renal, EEG, TAC y RMN cerebrales. Todos los pacientes fueron valorados por oftalmólogos, neurólogos y nefrólogos infantiles. Resultados: Todos los pacientes presentaban cataratas congénitas, hipotonía y disfunción tubular renal. En 4 casos se objetivó además glaucoma bilateral y 2 pacientes desarrollaron epilepsia. Cinco casos de SOCRL presentaban anomalías de la sustancia blanca periventricular en los estudios de RMN cerebral. Conclusiones: Debemos sospechar siempre este síndrome ante la asociación de hipotonía y cataratas congénitas en un lactante de sexo masculino.

Palabras clave: Síndrome de Lowe, síndrome oculocerebrorenal de Lowe, cataratas congénitas, hipotonía, retraso mental, tubulopatía.

Summary

Background: The oculocerebrorenal syndrome of Lowe (OCRL) is an X-linked multisystem disorder with major abnormalities of eyes, nervous system, and kidneys. Clinical manifestations include congenital cataract, mental retardation, and renal tubular dysfunction. A gene (OCRL1) responsible for OCRL was identified by positional cloning and its product OCRL-1 protein was shown to be a phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate [PtdIns(4,5)P2] 5-phosphatase localized to the Golgi apparatus. Purpose of the study: To determine the natural history of clinical, biochemical and neuroradiological manifestations of OCRL. Patients and Methods: A retrospective chart review of seven consecutive patients with the OCRL was made. They were evaluated at «Hospital Infantil Universitario Niño Jesús» in Madrid (Spain) between January 1987 and January 2006. We investigated renal, ocular, cerebral and osteoarticular abnormalities in all patients. We made renal function assessment, EEG, cranial CT and brain MRI in all patients. All subjects with the OCRL were evaluated by pediatric ophthalmologists, neuropediatricians and pediatric nephrologists. Results: Congenital cataracts, hypotonia and renal tubular dysfunction were a common feature in all patients with OCRL. Four patients developed glaucoma and two suffered from epilepsy. Brain MRI showed periventricular white matter lesions in 5 patients. Conclusions: We must keep in mind a diagnosis of OCRL when we evaluate infant males affected from congenital cataracts and hypotonia.

Key words: Lowe’s syndrome, oculocerebrorenal syndrome of Lowe, congenital cataracts, hypotonia, mental retardation, renal tubular dysfunction.