Acta Estrabológica 2006 - Volumen XXXV - N.º 3 - Septiembre-Diciembre
Caso clínico
Diego Puertas Bordallo, Cristina López Couto,
María Lozano Vázquez, María Luz Ruiz-Falcó Rojas, Eduardo Conesa Hernández,
Jesús Fernández Fernández
Sección de Oftalmología/Estrabología del Hospital Infantil
Universitario Niño de Madrid. España
Resumen
El síndrome de Goldenhar o displasia óculo-aurículo-vertebral es un raro trastorno congénito de aparición esporádica. Entre el 1 y el 2 % de los casos presentan una herencia autosómica dominante. Se caracteriza por un espectro de malformaciones faciales especialmente deformaciones oculares y auriculares. Pueden asociarse anomalías vertebrales, cardíacas, pulmonares, neurológicas, genitourinarias. Caso clínico: Presentamos dos casos clínicos de niños con síndrome de Goldenhar diagnosticado en el momento del nacimiento y que causa afectación oftalmológica. Discusión: Las lesiones que se ven con más frecuencia son los quistes dermoides o lipodermoides. Otras manifestaciones oculares son: coloboma del párpado, microftalmía, estrabismo, hipopigmentación peripapilar, tortuosidad vascular, hipoplasia del nervio óptico y mácula...Introducción:
Palabras clave: Síndrome de Goldenhar, síndrome oculo-aurículo-vertebral, displasia embrionaria, arcos branquiales, anomalía congénita.
Dysplasia oculo-auriculo-vertebral or Goldenhar's syndrome
Summary
Goldenhar's syndrome or oculo-auriculo-vertebral dysplasia is a rare congenital disease of sporadic appearance. Between 1 and 2% of cases have an autosomic dominant inheritance. It characterizes by a range of facial malformations specially ocular and auricular deformities.Vertebral, cardiac, pulmonary, neurological, genitourinaries abnormalities can be associated. Clinical case: we report two cases of Goldenhar's syndrome diagnosed in children born with ophthalmologic features. Discussion: The most common abnormalities are dermoid cysts or lipodermoids. Other ocular features are: eyelid coloboma, microphthalmos, strabismus, peripapillary hypopigmentation, vascular tortuosity, hypoplasia of the optic nerve and macula...Introduction:
Key words: Goldenhar's syndrome, oculo-auriculo-vertebral syndrome, embrionary dysplasia, branchial archs, congenital anomaly.