Caso clínico

Diego Puertas Bordallo, Cristina López Couto, María Luz Ruiz-Falcó Rojas, María Lozano Vázquez, Laura López Marín, Mercedes Celada Feliz
Sección de Oftalmología/Estrabología. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid. España

Manifestaciones neuro-oftalmológicas en la enfermedad de Leber

Resumen

Introducción: La neuropatía óptica de Leber (LHON) es una enfermedad de herencia mitocondrial que lleva a una importante pérdida de visión y produce atrofia del nervio óptico. Es debida a mutaciones en el ADN mitocondrial. Puede asociarse con alteraciones cardíacas, neurológicas y esqueléticas. Caso clínico: Se presenta el caso de un niño de 9 años con LHON. Tenía antecedentes familiares de la enfermedad. Discusión: La clínica y los antecedentes familiares del caso que presentamos condujeron a la realización de estudio genético que confirmó el diagnóstico.

Palabras clave: Herencia mitocondrial, atrofia óptica, ADN mitocondrial, mutaciones, alteraciones cardíacas.

Summary

Introduction: Leber´s hereditary optic neuropathy (LHON) is a disease with mitochondrial inheritance that produces severe visual loss and optic atrophy. It occurs as the result of mitochondrial DNA mutations. Heart, neurologic and skeletal abnormalities can be associated. Clinical case: We describe a 9-year-old boy with LHON. He had family history of the disease. Discussion: Clinical features and family history of this case lead us to make genetic study which confirmed diagnosis.

Key words: Mitochondrial inheritance, optic atrophy, mitochondrial DNA, mutations, heart abnormalities.