Caso clínico

Eva Gloria Alias Alegre, M.ª Inmaculada González Viejo, M.ª Concepción Ferrer Novella, M.ª Jesús López Peña, Silvia Díaz Peiró, Enrique Borque Rodríguez, J Gutiérrez
Servicio de Oftalmología. Hospital Materno-Infantil Miguel Servet. Zaragoza

Síndrome de distiquiasis-linfedema

Resumen

Propósito: Descripción de un síndrome de distiquiasis y linfedema. Introducción: Se trata de un trastorno hereditario que se transmite de forma autosómica dominante relacionado con la mutación del gen FOXC2. Se caracteriza por presentar distiquiasis desde el nacimiento y linfedema en extremidades inferiores de aparición más tardía. Caso Clínico: Presentamos el caso de una niña de 13 años que consultó a los 3 años de edad por distiquiasis y ptosis palpebral superior bilateral y a los 4 años por un linfedema en extremidad inferior derecha. En ambas ocasiones las pruebas complementarias resultaron anodinas salvo el estudio genético que mostró una mutación del gen FOXC2. Conclusiones: No debemos olvidarnos de patologías que pueden presentarse con sintomatología oftalmológica, teniendo en cuenta que muchas de ellas son poco frecuentes, poseen gran variabilidad clínica y son de difícil diagnóstico. Una de ellas es el síndrome distiquiasis y linfedema.

Palabras clave: Distiquiasis, linfedema, mutación FOXC2.

Summary

Intention: Description of a distichiasis-lymphedema syndrome. Introduction: One is a hereditary upheaval that is transmitted of autosomic dominant form related to the mutation of gene FOXC2. It is characterized to present distichiasis from the birth and lymphedema in inferior extremities of more delayed appearance. Clinical Case: We presented the case of a girl of 13 years old who consulted at the age of 3 by distichiasis and superior palpebral ptosis and at 4 years old by lymphedema in right inferior extremity. In both occasions the complementary tests resulted anodyne except for the genetic study that showed a mutation of gene FOXC2. Conclusions: We do not have to forget pathologies that can appear with ophthalmologies signs, considering that many of them are little frequent, have great clinical variability and are of difficult diagnosis. One of them is the distichiasis-lymphedema syndrome.

Key words: Distichiasis, lymphedema, mutation FOXC2.