SERRA CASTANERA A, MORALES BALLÚS M, VIDAL SANTACANA M, ARUMI BONET J

Presenta unos rasgos craneofaciales característicos (3, 4): Oxicefalia, hipoplasia de la región media facial, hipoplasia orbitaria con proptosis, hipertelorismo, nariz en "pico de loro", orejas de implantación baja, anomalías dentales y palatinas, otoesclereosis con sordera de transmisión, etc.

La afectación ocular (1-5, 7) consiste en proptosis con lagoftalmos y exposición corneal, defectos refractivos, compresión del nervio óptico, estrabismo y pérdida de visión que puede ser secundaria a todo lo anterior.

El estrabismo es un problema frecuente en estos pacientes, especialmente las formas en exotropía con doble hipertropía en aducción y síndrome en "V". Se han descrito diversas anomalías en los músculos extraoculares (MEO), que incluyen variaciones en la inserción escleral (1, 5), fusiones musculares (5) y agenesia de uno o más músculos (1-3, 6).

A la exploración oftalmológica presentaba:

• Anisometropía con ambliopía D residual:
    AV OD (10·-1-1.25) = 4/10.
    AV OI (+0.75) = 8/10.
• Proptosis, hipertelorismo.
• Leucomas corneales en área de exposición en ambos ojos.
• Tortuosidad vascular en el polo posterior.
• Motilidad ocular: Nistagmus latente, exoforia en posición primaria de mirada, doble hipertropía importante en aducción con Sd. "V" marcado, déficit de elevación en abducción y déficit de depresión en aducción bilateral (Fig. 1).

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  Fig. 1. Desviación preoperatoria.

Ante la buena situación en posición primaria y el importante desequilibrio vertical y alfabético, se planteó intervenir quirúrgicamente sobre los músculos verticales: reforzar los rectos superiores (RS) y debilitar los rectos inferiores (RI) y los oblicuos inferiores (OI). En el acto quirúrgico nos encontramos con una ausencia de RS, Rl y OS en ambos ojos. Los rectos horizontales presentaban un desplazamiento vertical en su inserción: rectos medios (RM) hacia arriba y rectos laterales (RL) hacia abajo. Los OI estaban insertados a la distancia habitual del limbo pero desplazados medialmente, siguiendo un trayecto más sagitalizado de lo normal (Fig. 2).

Fig. 2. Hallazgos intraoperatorios: A) Desplazamiento de RM hacia arriba y de RL hacia abajo; B) Ausencia de inserción escleral de RS y OS; C) En el gancho se aprecia la inserción escleral de OI desplazada medialmente respecto al RL; D) Ausencia de inserción escleral de RI.

Ante la imposibilidad de cumplir el plan quirúrgico previsto, en primer lugar nos planteamos desplazar los rectos horizontales a la línea media horizontal, pero al ser los únicos músculos rectos insertados en esclera existía la posibilidad de provocar un síndrome de isquemia de segmento anterior. Por lo tanto, decidimos aplazar la intervención y completar el estudio sobre los músculos extraoculares.

En la Resonancia Nuclear Magnética (RNM) practicada se evidenció el desplazamiento vertical de los rectos horizontales, la ausencia de inserción escleral de los rectos verticales y la inserción anómala de los oblicuos inferiores. En cortes posteriores, a nivel del cono muscular, se apreciaban unos rudimentos musculares de calibre inferior a los rectos horizontales, que corresponderían a los rectos verticales. No se evidenció ninguna imagen que pudiera corresponder a los oblicuos superiores (Fig. 3).

Fig. 3. Resonancia Nuclear Magnética: A) A nivel de cono muscular se aprecia el desplazamiento vertical de los rectos horizontales y los rudimentos de los rectos verticales; B) La flecha indica la inserción medial del OI.

Ante estos hallazgos, decidimos bifurcar los rectos horizontales, desplazando la mitad inferior de RM hacia abajo y la mitad superior de RL hacia arriba, con la intención de modificar la línea de acción muscular al eje horizontal para estabilizar las lateroversiones (Fig. 4).

Fig. 4. Intervención quirúrgica: A) y C) Situación preoperatoria de RM y RL respectivamente; B) y D) Situación de RM y RL una vez bifurcados.

En el postoperatorio no se había modificado la situación en posición primaria de mirada (había un discreto aumento del ángulo de desviación, pero seeguía siendo una exoforia bien compensada), había disminuido la doble hipertropía en aducción, y aunque persistían el déficit de elevación en abducción y el déficit de depresión en aducción, se había ampliado el campo de visión monocular (Fig. 5).

Fig. 5. Desviación postoperatoria.

1.- Exciclorrotación orbitaria (1, 4, 6) con alteración relativa en el punto de inserción de los cuatro músculos rectos y por tanto modificación en su acción muscular.

2.- Sagitalización de los músculos oblicuos (1, 6), lo que potenciaría su acción vertical.

3.- Modificación del arco de contacto de rectos verticales y oblicuos debido a la hipoplasia orbitaria (1, 4, 6).

4.- Agenesias musculares (1-3, 6): se han descrito más de 30 casos de agenesias musculares en las craneostenosis sindrómicas, especialmente de RS aislado, y con menos frecuencia de RS y OS, de Rl y de OI.

Todos estos mecanismos pueden influir en mayor o menor medida en el trastorno de la motilidad que presentan estos pacientes, pero creemos que en este caso el principal responsable de la desviación vertical es la agenesia combinada de RS, Rl y OS, (que no hemos encontrado descrita previamente en la literatura), y en segundo lugar la exciclorrotación orbitaria con la alteración correspondiente en la inserción de los rectos horizontales, que convertiría al RM en elevador en aducción y al RL en depresor en abducción. El acto quirúrgico realizado en esta paciente consistió en desplazar la línea de acción de los RM y RL a la línea media, lo que consiguió mejorar los movimientos horizontales sin modificar de forma significativa el ángulo horizontal.

En cuanto a la agenesia muscular múltiple, creemos que el término "agenesia" no es el más adecuado, puesto que en la RNM se aprecian unos rudimentos musculares que corresponden a RS y Rl. Si recordamos la embriogénesis (7), los músculos extraoculares inician su formación a las 4 semanas de gestación a partir de dos condensaciones mesodérmicas: premandibular (RM, RS, Rl y OI) y maxilomandibular (RL y OS). A las 5 semanas el cono muscular queda esbozado alrededor del nervio óptico. A las 6-7 semanas el músculo elevador del párpado (MEP) empieza a diferenciarse a partir del lado superonasal del RS. A los 3 meses los cuatro rectos quedan fusionados a la esclera.

A la vista de los hallazgos en esta paciente, podemos deducir que se produce una detención en el desarrollo de algunos MEO que se produce entre las 6-7 semanas y los 3 meses, puesto que si fuera anterior a este momento, no se hubiera podido formar el MEP y habría una Ptosis palpebral, cosa que no sucedía en este caso ni en ninguno de los casos publicados con agenesia de RS. Por lo tanto, no se trata de una agenesia, sino de una falta de desarrollo, o de una detención en la migración muscular, o bien, tal como postula Diamond (2), de una atrofia muscular del RS una vez se ha diferenciado el MEP, aunque parece menos probable, si intentamos relacionar las anomalías en los MEO con la sindactilia. Durante el desarrollo embrionario (8), al final de la 6ª semana aparecen unas condensaciones mesodérmicas en el extremo distal de extremidades superiores e inferiores que corresponderán a los dedos. El mesénquima entre ellos se va reabsorviendo de forma que al final de la 8ª semana ya están todos los dedos diferenciados.

Por lo tanto, podríamos decir que en el Sd. de Apert se produce una anomalía en el desarrollo mesodérmico que afectaría tanto a los MEO como a las porciones distales de las extremidades, y que probablemente esta detención en el desarrollo se sitúa entre la 6ª y la 8ª semana del desarrollo embrionario. Esto también estaría apoyado en que, en nuestra experiencia y en la mayoría de publicaciones el Sd. de Apert va asociado a estas ausencias musculares, mientras que en el Sd. de Crouzon, que tiene un fenotipo craneofacial muy similar pero no presenta sindactilia, son mucho menos frecuentes.

La dificultad a la hora de intentar establecer los mecanismos etiopatogénicos de estas anomalías estriba en que el Sd. de Apert es una patología muy poco frecuente y con una gran variabilidad en la expresión clínica, por lo que creemos que sería necesario realizar estudios multicéntricos para aumentar la casuística e intentar establecer algunas correlaciones.

Creemos que ante estos pacientes es difícil establecer unos protocolos de actuación, pero es importante realizar un estudio preoperatorio completo para intentar detectar si existe alguna ausencia muscular antes de plantear la intervención quirúrgica, y adoptar una postura muy flexible para solucionar cada caso en función de los hallazgos que encontremos en el acto quirúrgico.

2. Diamond GR, Katowitz JA, Whitaker LA et al.: Variations in extraocular muscle number and structure in Craneofacial synostosis. Am J Ophthalmol. 1980; 90: 416-418.

3. Fries PD, Katowitz JA: Congenital craneofacial anomalies of ophthalmic importance. Surv Ophthalmol. 1990; 36(2): 87-119.

4. Cohen MM, Kreiborg S: A clinical study of craniofacial features in Apert's syndrome. Int J Oral Maxillofac Surg. 1996; 25: 45-53.

5. Giner ML, Vidal M, Arumí J: Alteraciones de la musculatura ocular extrínseca en el síndrome de Apert. (Póster presentado en el 63 Congreso de la Sociedad Española de Oftalmología. Palma de Mallorca). 1987.

6. Morax S, Pascal D, Barraco P: Signification du syndrome "V" avec double "up-shoot". Insuffisance des deux grands obliques au cours des malformations cranio-faciales. J Fr Ophtalmol. 1983; 6(3): 295-310.

7. Eggers HM: Functional Anatomy of the extraocular muscles. In: Duane TD, Jaeger EA Biomedical Foundations of Ophthalmology. Harper and Row. Philadelphia. 1985; 1(31).

8. Moore, Persaud: The developing human. Clinically oriented Embriology. Fifth edition. W Saunders Company. Philadelphia. 1993: 375-384.