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El desprendimiento de retina, es un proceso cuya incidencia aumenta claramente con la edad, por lo que es muy raro en la infancia, en la que casi siempre existe otra entidad que va a actuar de causa directa o predisponente. La clasificación clásica en regmatógenos, traccionales, y exudativos es perfectamente aplicable a los niños, aunque los orígenes etiológicos sean bastante diferentes a los del adulto; además no son situaciones estancas, sino que un desprendimiento en un principio exudativo puede ser luego regmatógeno, o traccional, y viceversa, o también pueden combinarse entre sí los tres prototipos. Por lo tanto veremos que una misma enfermedad puede aparecer clasificada en apartados distintos.
SINTOMATOLOGÍA En general en los niños menores de cinco a siete años, la sintomatología del desprendimiento de retina, se encuentra enmascarada por la imposibilidad de aquellos para analizar y entender sus propias sensaciones; no van a ser capaces de transmitir la aparición de la típica cortina negra, ni la disminución de agudeza y campo visual, que algunas veces, ni siquiera los adultos son suficientemente hábiles para comprender. Por ello, en la mayoría de las ocasiones, van a tener que ser los padres los que se den cuenta de que al niño le está pasando algo; si la situación es bilateral, los padres percibirán la disminución visual por la incapacidad del niño para seguir un objeto, o por la aparición, demasiado tardía, de un nistagmus. En una afección unilateral, como no sea por la aparición de un estrabismo, lo más probable es que el desprendimiento de retina, pase completamente desapercibido para los progenitores. En muchos casos, cuando el desprendimiento del niño es secundario a otra afección ocular, el conocimiento de la existencia de la misma, va a servir para que el oftalmólogo esté pendiente de la posibilidad de aparición de un desprendimiento de retina, e indique a los padres cuáles son los síntomas, y que pruebas sencillas pueden realizar, para descubrir que algo anormal está pasando en la visión del niño. Naturalmente la mayor parte de las exploraciones subjetivas van a encontrarse muy limitadas y el oftalmólogo va a tener que recurrir a las objetivas para centrar el problema. El que el niño se frote un ojo o lo apriete, o que este se ponga rojo, disminuya o aumente de tamaño, o duela, nos puede indicar la existencia de una uveítis o un glaucoma secundario; esto puede suponer que, quizá es demasiado tarde para tratar el problema causal. A partir de los siete años de edad, las posibilidades de que el infante sea capaz de reconocer una alteración del campo visual, y sobre todo una disminución de visión, aumentan considerablemente, y a partir de los doce, hay que considerarlo ya como si fuera un adulto, y pensar, que va a ser capaz de reconocer los síntomas normales de un desprendimiento de retina. Los síntomas clásicos de la aparición de un desgarro, como las fotopsias pasajeras o mantenidas, las moscas volantes, o la lluvia de hollín producto de una hemorragia vítrea moderada, pueden alarmar a un joven, pero difícilmente a un niño. Como antes dijimos, la etiología de los desprendimientos de retina infantiles y juveniles, con mucha frecuencia es secundaria a la existencia de diversas enfermedades y síndromes, por lo que es importante diagnosticar éstos, para estar pendiente de la posible aparición de aquellos y tratar de prevenirlos. Tengamos pues en cuenta entre otras cosas que:
Las áreas de avascularidad son de extensión variable. La tracción de la retina produce ectopia macular, generando un ángulo kappa positivo y estrabismo con frecuencia. La patogenia del desprendimiento es básicamente traccional en la primera década de la vida, y regmatógena en la segunda. 9.º: Las alteraciones de la fóvea y la retinosquisis periférica, se ven tanto en la retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X como en el síndrome de Goldmann-Favré. Esta última se hereda de forma autosómica recesiva con pérdida progresiva de visión, ceguera nocturna, catarata progresiva y degeneración pigmentaria de la retina de aspecto osteoclástica. La mácula tiene alteraciones microquísticas. Hay alteraciones del ERG muy marcadas. La retinosquisis juvenil se transmite ligada al cromosoma X y se da en varones. La alteración foveal puede ser el único hallazgo en la mitad de los casos, y en un 40% se apreciará la afectación periférica. La pérdida de función macular es rápida en los cinco primeros años de vida y luego se hace más lenta y progresiva. El ERG tiene selectivamente afectada la amplitud de la onda B. El desprendimiento de retina y la hemorragia vítrea se dan con menor frecuencia que los problemas maculares. (1)
EXPLORACIÓN La oftalmoscopia en niños es más difícil de realizar que en los adultos debido a la escasa cooperación. Es imperativo conseguir la mejor midriasis que se pueda, para lo que usaremos fenilefrina al 2% y ciclopentolato al 0,5% o tropicamida al 0,5%. Exploraremos con oftalmoscopio indirecto y lente de 28 dioptrías, con la que consiguiremos una perspectiva amplia y soportaremos mejor los movimientos del niño que utilizando lentes de 20. Si el infante tiene pocos meses, sujetando un ayudante brazos y cabeza y abriendo el ojo con un blefarostato infantil, podremos realizar una exploración bastante buena incluyendo depresión escleral; en los más mayores, solo podremos hacer una aproximación diagnóstica, dejando para la anestesia general un registro pormenorizado. Para ciertos propósitos puede ser mejor sostener al niño entre los brazos, y puede aportar más información varios vistazos, que una exploración muy prolongada; con frecuencia es mejor mantener una situación de semipenumbra, porque la oscuridad completa puede asustar a los niños.
CIRUGÍA EXTRAESCLERAL DEL DESPRENDIMIENTO DE RETINA El objetivo de la cirugía en el desprendimiento de retina es, o bien evitarlo mediante el tratamiento de las lesiones que predisponen a él, o bien reaplicar el neurepitelio cuando está desprendido. Como todos sabemos, el desprendimiento de retina regmatógeno, se produce como consecuencia de la aparición de soluciones de continuidad, que afectan al espesor total de la misma. Estas roturas retinianas son básicamente de dos tipos: desgarros (que evidencian siempre tracción del vítreo sobre la retina) y agujeros redondos. Cuando encima de una solución de continuidad redondeada, flotando en el vítreo, se aprecia un opérculo retiniano su origen es una tracción vítrea, y por lo tanto son desgarros redondos, y cuando no tienen opérculo, son agujeros debidos a razones tróficas.
Los desgarros que tienen formas diversas, (herradura, punta de lanza o flecha, media luna, redondos, etc) son los ligados más directamente al desprendimiento. En ellos, muchas veces el colapso vítreo origen de la tracción, deja un espacio de vítreo fluido que pasa fácilmente al espacio subretiniano. Los agujeros tróficos son menos proclives a generar desprendimientos, puesto que el vítreo no tiene por que desprenderse a su nivel y los tapona impidiendo el ingreso de líquido detrás del neuroepitelio. La diálisis de la retina es una solución de continuidad a nivel de la ora serrata en la inserción de la retina con la pars plana. Los traumáticos se localizan frecuentemente en los cuadrantes superonasales, mientras que los idiopáticos, típicos de los varones jóvenes, suelen ser inferotemporales. La progresión de los desprendimientos por diálisis suele ser lenta. La degeneración en empalizada (o reja) es la afección de la retina más frecuentemente asociada a la génesis de desgarros. Se da en un 8-10% de la población general. Es una lesión ovalada, de localización ecuatorial y paralela a este. El vítreo suprayacente está licuado, hay cambios pigmentarios, y esclerosis blanca de los vasos, que le dan un aspecto enrejado, de donde le viene el nombre. La retina se va adelgazando dando lugar a agujeros, y el vítreo tira de los bordes donde esta adherido produciendo desgarros. Los síntomas de un desgarro, las fotópsias, las moscas volantes, la turbidez visual o la lluvia de hollín será difícil que nos los cuente un niño, y si bien en un adulto, un desgarro agudo debe tratarse, en el infante hemos de descubrirlo en una exploración periódica por padecer una degeneración vítreo-retiniana, o por una exploración rutinaria; en todo caso si existe una enfermedad predisponente al desprendimiento, aparecen desgarros o hay degeneraciones ecuatoriales graves, lo mejor es hacer una fotocoagulación focal. Una alteración muy parecida al desprendimiento de retina es la retinosquisis, de forma que a veces son difíciles de distinguir; en esta última no hay desgarros, pero si agujeros en la capa interna, faltan las líneas de demarcación, la disposición es en cúpula, y los bordes de la lesión están bien definidos, hay movimientos sinérgicos de la capa interna de la retina y del EPR, y hay lesiones iguales en el ojo contralateral. La fotocoagulación deja una señal blanca encima del epitelio pigmentario, lo que no sucede en el desprendimiento. El objetivo de la cirugía extraescleral es, obturar todas las soluciones de continuidad que producen el desprendimiento. Es obligado un estudio detallado del desprendimiento, registrando en una hoja la extensión del mismo, todas las roturas retinianas a tratar, y los detalles más relevantes. La exploración cuidadosa se hará bajo anestesia general, puesto que, la realizada en los niños despiertos solo servirá para una aproximación diagnóstica. La cirugía extraescleral, provoca una alteración intencional de la geometría del globo ocular buscando un efecto de indentación. Se acerca el epitelio pigmentario a la retina emparedándola entre éste y el vítreo denso: con este paso se consigue la reaplicación de la retina. La reaplicación es necesaria pero no suficiente para garantizar una curación mantenida en el tiempo. Por ello, hay que conseguir una adherencia firme entre la retina y el epitelio pigmentario: pexia. Se pueden utilizar la crioterapia, la diatermia (en desuso) y la fotocoagulación con laser; la retinopexia y la reaplicación pueden ser simultáneas o secuenciales. La criocoagulación produce cicatriz de fuera adentro en coroides, epitelio pigmentario y retina (efecto apreciable en unos 5 días), la diatermia, también de fuera adentro en esclera, coroides, epitelio pigmentario y retina (el plazo es similar al de la criocoagulación) y el láser desde el susodicho epitelio, se propaga a la retina con un efecto visible inmediato que aumenta en adherencia en los días siguientes (tabla 1).
SISTEMAS DE REAPLICACIÓN 1. Reposo y posicionamiento: tratan de utilizar el vítreo espeso como sistema de taponamiento interno, pero requiere una inmovilidad que no se consigue en los niños. Un cierto reposo puede evitar la progresión rápida de la bolsa y retrasar la afectación macular. 2. Punción del LSR. Permite la reaplicación perquirúrgica. 3. Indentación escleral, que por si sola rompe el ciclo: entrada de liquido por la rotura-eliminación del mismo por el epitelio pigmentario, a favor de este último. 4. Taponamiento interno: gases expansivos, que en forma de neumocausis no se utiliza en los niños.
TÉCNICA QUIRÚRGICA 1.º: Peritomía, exposición de la esclera y suturas de tracción en cada músculo recto. 2.º: Localización de los desgarros o agujeros y marcado con rotulador de los mismos. En los grandes se marca el límite posterior y los dos anteriores. 3.º: Crioterapia, siempre bajo control oftalmoscópico. Haremos aplicaciones únicas en los agujeros pequeños, y bordearemos los de mayor tamaño. 4.º: Colocación del implante. En los explantes extraesclerales no es necesaria la disección escleral; se usará esponja de silicona que es blanda, elástica y comprimible. Se pueden recortar para adaptarlos a cada caso específico. La de silicona dura no es porosa y no suele utilizarse en la cirugía extraescleral. Tanto la blanda como la dura acaban encapsulándose.
Explantes radiales Se colocan en meridiano con suturas en U de Dacron de 5-0, colocadas perpendiculares al limbo y separando entre sí las ramas de la U el doble del grosor del implante, dejando el desgarro justo en el medio; el implante debe sobrepasar al desgarro unos 3 mm por delante y por detrás. Están indicados en los desgarros únicos de menos de 7 mm, o si existen varios desgarros, que estén lo suficientemente separados entre sí para que quepan los implantes, viéndose en el fondo de ojo valles entre ellos. Si el desgarro es mayor de 7 mm se podrían colocar varios implantes perfectamente contiguos para producir juntos una sola indentación, pero nosotros no somos partidarios. Los implantes en meridiano, producen un abultamiento en el fondo de ojo, mas redondeado que los circunferenciales por lo que expulsan mejor el líquido subretiniano, y no generan los pliegues radiales, cuya aparición favorecen los implantes en paralelo, con el riesgo consiguiente de apertura de los desgarros en boca de pez.
Explantes circunferenciales Se indican cuando no se puede usar un explante radial, porque el desgarro es más ancho de 7 mm, o hay varios desgarros en línea en el mismo paralelo, o se trata de una diálisis grande de la ora. Lógicamente, los pasos de la aguja se realizan en sentido paralelo al limbo, dejando los rotos enteros en la vertiente anterior de la indentación. Los implantes circunferenciales, como antes dijimos, pueden producir pliegues radiales que comunican los desgarros con la bolsa, y eliminan peor el líquido subretiniano. Un gas expansivo ayuda a taponar en el post-operatorio, aunque en los niños el posicionamiento siempre es problemático.
Cerclaje Las indicaciones fundamentales para colocar un cerclaje, son aflojar la tracción vítrea y ajustar el volumen ocular a la superficie de la retina. Por ello la existencia de desgarros múltiples, o la aparición secuencial de los mismos, los pliegues meridionales llamativos, la existencia de zonas traccionadas, o un vítreo muy alterado, son indicaciones de cerclaje como también lo es una VRP moderada. Hay otras razones opcionales para poner un cerclaje, como degeneraciones periféricas añadidas, no encontrar un roto retiniano, afaquia, pseudofaquia, miopía elevada, reintervenciones, etc. Naturalmente es un complemento de los explantes radiales o circunferenciales. El cerclaje se sujeta con suturas paralelas al limbo, o con puentes disecados en la esclera. Se debe controlar siempre el grado de indentación, y el latido de la arteria central de la retina.
No debemos olvidar, que mientras el ojo está en período de crecimiento, tenemos que ir aflojando el cerclaje periódicamente, con la frecuencia que nos indique la tabla de incrementos volumétricos del globo ocular.
DRENAJE DEL LÍQUIDO SUBRETINIANO Las indicaciones para vaciar el líquido subretiniano van a ser más la tendencia del cirujano que cualquier otro condicionante, pero a título orientativo podríamos incluir: mala obturación de los desgarros, desprendimientos extensos y antiguos, bolsas sobrecolgantes, desprendimientos con varios desgarros, falta de espacio para apretar los implantes, etc. Es el último paso de la cirugía, cuando la crioterapia está ya aplicada y las suturas precolocadas; hay que buscar las zonas post-ecuatoriales con el desprendimiento más elevado. Terminaremos la operación apretando las suturas de los implantes y cerrando la conjuntiva. Si el ojo queda hipotónico se debe inyectar suero fisiológico por la pars plana. Antes de tapar el ojo pondremos una inyección de antibióticos y corticoides subtenonianos.
VITRECTOMÍA EN RETINA PEDIÁTRICA La vitrectomía en el niño presenta una serie de características que la diferencian de la del adulto y que en gran parte van a venir determinadas por el tamaño del ojo. En el momento del nacimiento, el volumen del ojo es de unos 2,8 cc, mientras que en el adulto es de 6,8 a 7,5 cc. Además estas diferencias volumétricas van a ser desproporcionadas, pues mientras que el volumen del segmento anterior es el 80% en el adulto, el del segmento posterior es de sólo la mitad. Por otra parte en el momento del nacimiento el tamaño antero-posterior del ojo es de unos 17 mm y va a alcanzar aproximadamente a los trece o quince años los 23 y medio o 24 mm que va a tener definitivamente.
Vemos pues que la mayor parte del crecimiento va a ser fundamentalmente del polo posterior. La esclerótica no tiene problemas para aumentar su tamaño como tampoco la tiene la coroides, pero la retina no tiene estas capacidades reproductoras por lo que tiene que tener prácticamente la misma superficie desde el nacimiento hasta la muerte. Si hay algún aumento de la misma, tendrá que ser a partir de las células de sostén pero no de las células nobles. Por lo tanto el crecimiento del segmento posterior se tendrá que hacer casi exclusivamente a partir del cuerpo ciliar. Esto quiere decir que en el momento del nacimiento el cuerpo ciliar es muy pequeño, y la pars plana es de poco mas de 1/2 mm. Por lo tanto si nosotros hacemos las esclerotomías a 3 1/2 mm del limbo, que es por donde lo hacemos en el adulto, nos vamos a meter directamente en la retina originando grandes desgarros traccionados; tenemos pues que meternos por la pars plicata. Para ello hemos de hacer las esclerotomías justo detrás del iris. Por otra parte, el cristalino va a crecer durante toda la vida, pero en el niño es en proporción al tamaño del ojo, más grande que en el adulto. En consecuencia, si introducimos los instrumentos de la vitrectomía por la pars plicata, tendremos que dirigirnos directamente hacia atrás, y practicar una vitrectomía limitada a la mitad postero-central del vítreo (2), y por lo tanto insuficiente. En cuanto tratemos de actuar sobre el vítreo anterior o periférico tropezaremos con el cristalino haciendo una catarata. Como consecuencia de todo esto si queremos hacer una buena vitrectomía en un niño de menos de tres años vamos a tener que empezar por practicar una lensectomía. Aunque entremos justo por detrás del iris (0,5 mm del limbo), vamos a estar mucho más cerca de la ora serrata que cuando en un adulto entramos a 3,5 mm del limbo, y por ello, tendremos mas posibilidades de originar desgarros adyacentes a las esclerotomías; la situación se acentúa por la fuerte unión del vítreo a la retina y la gran densidad del mismo. A partir de los 5 años, al ojo sólo le queda por crecer 1 mm por lo que ya podremos entrar por 3,5 mm. El vítreo en el niño es muy espeso y abundante, no esta desprendido, y está fuertemente unido a la retina; esto trae como consecuencia que aunque usemos un vitrectomo muy afilado vamos a dar de forma continua tirones sobre ella. La unión vítreo-retina es tan íntima, que es casi imposible separarlos auque aspiremos con una cánula, por lo que casi siempre dejaremos pegada a la retina no solo la hialoides, sino también corteza vítrea; esto va a favorecer la aparición posterior de una vitreoretinopatía proliferativa. La vitrectomía por desprendimiento de retina se practica, proporcionalmente, con mucha más frecuencia en el infante que en el adulto, en primer lugar, porque muchos desprendimientos, en los niños, son secundarios a enfermedades que la indican especialmente, y en segundo lugar, por la tendencia que ya hemos explicado, (y que se agrava por el diagnóstico generalmente tardío), a hacer vitreoretinopatías proliferativas (VRP). Es ya clásica la clasificación de la VRP del comité de terminología de la Sociedad Americana de Retina (1983) (3), que muchos oftalmólogos siguen usando en la intimidad y que se expone en la tabla 2. El Oil Silicone Study Group (4) emite otra clasificación que respecto a la anterior cambia en que elimina el estadío D, y en el estadío C diferencia la forma anterior de la posterior. La forma anterior es extremadamente importante como responsable de muchos fracasos quirúrgicos y en la que actúan fuerzas en sentido perpendicular, anteroposterior y circunferencial.
Machemer en 1991 (5) basándose en la clasificación de 1983 establece las siguientes modificaciones: sigue conservando los grados A y B, elimina el D, y divide el C en: C1: focal posterior; C2: difusa posterior; C3: sub-retiniana; C4: contracción del borde de la base del vítreo con retracción de la retina hacia el centro; C5: desplazamiento anterior de la base del vítreo. Como factores de riesgo para la aparición de una VRP están: la hemorragia vítrea, traumatismos severos, duración del desprendimiento, desgarros grandes y abundantes, desgarro gigante, cirugías vítreo-retinianas previas, agresivas, y no exitosas, la edad (los niños y jóvenes tienen un riesgo muy elevado de padecerla) y en un segundo término, la afaquia, la pseudofaquia, la capsulotomía, el implante secundario, etc. La VRP secundaria a una intervención de desprendimiento suele aparecer entre las 3 y las 7 semanas después de ésta.
PASOS QUIRÚRGICOS Peritomía: Se abren a nivel del limbo 360 grados si se va a poner un cerclaje, y de IX a II si no hace falta éste. Las esclerotomías de los instrumentos activos se hacen próximas a las 10 y a las 2, y la de infusión se coloca en temporal inferior, a nivel del borde inferior del recto lateral y es la primera en ponerse y última en retirar y suturar. En los casos de retinopatía del prematuro y en la persistencia de la vascularización fetal la única vía de abordaje viable y segura es a través de la raíz del iris o bien limbar. A partir de los 7 años se pueden usar las mismas medidas al limbo que en los adultos, pero hay que evitar las entradas y salidas repetidas de los instrumentos pues es más fácil hacer desgarros por arrastre vítreo. En casos especiales de gran componente proliferativo anterior, será más seguro usar cánulas especiales de infusión límbica. La transiluminación en los ojos de niños que están en proceso de crecimiento permite definir la extensión de la pars plana. En fáquicos es mejor usar cánulas de infusión de 2,5 mm de longitud y en afáquicos y pseudofaco, de 4 mm, haciendo siempre control visual de la mismas. La lensectomía es paso obligado en todas las situaciones en las que existe un componente de proliferación vítreo retiniana anterior. En niños el material cristaliniano es muy blando y se puede aspirar con el vitrectomo. Hay que remover totalmente las cápsulas anterior y posterior. La vitrectomía debe de ser lo mas completa posible afeitando la retina con el vitrectomo, para eliminar la mayor cantidad posible de corteza vítrea, que va a estar íntimamente unida a la retina; intentaremos separar la hialoides posterior mediante una cánula con silicona en la punta, lo que probablemente no consigamos, para dejar sin sustrato una ulterior reproliferación. La disección de membranas debe ser muy cuidadosa pues la adhesión es mayor que en el adulto y la producción de roturas mas grave que en estos. La inyección de perfluorocarbono y el intercambio liquido-gas no difiere de la de un ojo maduro, pero el posicionamiento suele ser malo y los resultados igual. Si por la edad del niño no es viable la posición terapéutica en el post-operatorio, o el cuadro es especialmente grave, se usará aceite de silicona. (6) Este nunca rellena de forma total el globo ocular, pues siempre queda un menisco de líquido en la parte inferior, lo cual impide el taponamiento efectivo de esta zona. Las complicaciones (7) de la permanencia del aceite de silicona dentro del ojo son las ya conocidas en adultos y se presentan con mayor frecuencia: opacidades corneales (más frecuentes en los áfacos), cataratas en los fáquicos (60%), el glaucoma se da en menor proporción que en los adultos, sin embargo la hipotonía es más frecuente que en éstos: la proliferación anterior ahoga o desprende el cuerpo ciliar. La extracción de la silicona con la intención de minimizar los efectos secundarios, va seguida de tasas nada desdeñables de redesprendimiento. Dado el mal pronóstico de una porción importante de casos de DR con VRP, existen dos líneas de actuación coadyuvantes en tanto los resultados quirúrgicos no arrojen mayor proporción de éxitos. Por una parte, intentar modular el proceso inflamatorio con el uso de corticoides o agentes citostáticos del tipo de 5-fluoruracilo intravítreos, y por otra parte extremar la actividad preventiva en los casos de un segundo ojo con DR por degeneraciones vítreo retinianas: fotocoagulación de lesiones predisponentes y cerclajes profilácticos. El uso de perfluorofenantreno (Vitreón) (8) en niños tiene un especial interés, porque el mantenimiento de la posición postoperatoria en supino cuando se utiliza éste, es más fácil de mantener que el prono, que es la posición típica cuando se usa gas. Una vez realizada la vitrectomía se inyecta el vitreón desde la papila y se va reaplicando. Posteriormente se realiza endofotocoagulación o frío transescleral. Otra ventaja añadida es que no requiere hacer retinotomías para evacuar el líquido subretiniano. El mantenimiento de la posición es obligadamente en supino cuando son afáquicos, para evitar el contacto con la córnea, pero en los casos de fáquicos esta exigencia no es tan estricta, y además si permanecen sentados, la retina inferior obtiene un mayor efecto taponador mientras se van haciendo las cicatrices de la retinopexia. Pasadas unas tres semanas hay que retirar el perfluorocarbono; si la retina permanece reaplicada no hay que hacer nada más, pero si se desprende de nuevo hay que volver a reaplicarla e inyectar aceite de silicona. Las principales indicaciones del perfluorofenantreno son: desgarros gigantes, desprendimientos complejos, VRP, e imposibilidad de mantener el prono. El mayor inconveniente es la reacción fibrinoide, que en los niños es especialmente importante.
CLASIFICACIÓN DE LOS DESPRENDIMIENTOS DE RETINA EN LA INFANCIA Desprendimiento de retina regmatógeno
DESPRENDIMIENTO DE RETINA TRACCIONAL
DESPRENDIMIENTO DE RETINA EXUDATIVO
RETINOSQUISIS CONGÉNITA La retinosquisis congénita, descrita primero por Haas en 1898 (9) y luego por Anderson (10) en 1932, se caracteriza por la separación, entre la capa de las fibras del nervio óptico y las restantes de la retina, en la zona macular y a veces en la periferia. La enfermedad, bilateral y transmitida de forma recesiva ligada al sexo, es padecida por varones, hijos de una madre portadora, aunque se han descrito casos raros de tipo autosómico; el proceso ya existe en el momento del nacimiento y posiblemente es consecuencia de una debilidad de las células de Müller (11). Como consecuencia de la afectación macular, bien sea primitiva o por extensión de un quiste periférico, en la retinosquisis congénita suele haber una visión pobre (puede llegar a movimientos de la mano), a menudo agravada por una hemorragia vítrea (percepción y proyección de luz), que a veces se manifiesta por estrabismo, o nistagmus. La alteración macular primitiva tiene el aspecto de micro-quistes, dispuestos en forma estrellada o en panal de abeja, con un aspecto oftalmoscópico muy parecido al del edema macular quístico, del que se diferencia, porque la angiografía fluoresceínica no muestra tinción típica, en pétalos de flor. En algunos casos, la zona de esquisis muy elevada, ocupa toda el área central hasta las arcadas vasculares, mientras que en otros, la alteración macular es muy sutil, apareciendo como pliegues superficiales apenas visibles, incluso en un examen cuidadoso con la lámpara de hendidura. En algunos casos, el único cambio macular es un ligero moteado pigmentario, o la ausencia de reflejo foveal. La mácula puede estar fuera de su sitio por tracción vitreoretiniana, puede sufrir una hipotrofia del epitelio pigmentario, o una atrofia de la coriocapilar. La alteración macular, que existe en el 100% de los casos, puede ser la única manifestación de la retinosquisis congénita. La lesión más característica fuera de la mácula es la separación entre la capa de las fibras nerviosas y las más externas de la retina, formando un quiste gigante, que se localiza en la periferia inferior de la misma; en un 4% de los casos se localiza en los cuadrantes superiores, generalmente en el temporal (12). A veces en la capa interna, hay un agujero oval grande o múltiples más pequeños; los agujeros pueden hacerse casi tan grandes como la propia retinosquisis. La localización de los desgarros diferencia la forma congénita de la adquirida, pues mientras que en la primera son frecuentes en la capa interna, en la segunda los desgarros suelen aparecer en la capa externa, probablemente porque la delaminación ocurre en la retinosquisis congénita en la capa de las fibras nerviosas, la más superficial de la retina, mientras que en la adquirida, la separación ocurre en capas más profundas, como la plexiforme externa o la nuclear interna. La retinosquisis periférica se presenta entre el 36 (13) y el 70% (14,15) de los casos. En algunas ocasiones, la lámina interna es tan elevada que puede verse detrás del cristalino; esto ocurre en niños menores de 10 años, pues con el paso del tiempo esta capa, o se reaplica o desaparece, de tal forma que después de los 50 años de edad no se ven quistes periféricos (13). Los vasos sanguíneos retinianos en las primeras fases de la enfermedad, corren por la lámina interna y de vez en cuando pasan a la externa, pero en las fases tardías la capa interna y los vasos se hacen invisibles, o bien estos flotan libres en la cavidad vítrea, o salen de la retina como si fueran proliferantes. A menudo los vasos se cierran y aparecen como un enrejado blanco sobre la lámina interna. Otras veces la retinosquisis se manifiesta como velos que flotan en el vítreo, unidos o no a la pared ocular, como consecuencia de la destrucción paulatina de la capa interna. Las hemorragias, tanto dentro del quiste como en el vítreo, son relativamente comunes. Con los años la capa externa se degenera, y aparecen múltiples acúmulos pigmentarios, por lo que, los pacientes masculinos con pigmentación, y sin vasos retinianos visibles en la mitad inferior del fondo, son sospechosos de padecer una retinosquisis congénita. En situaciones avanzadas el nervio óptico se atrofia. El electroretinograma se caracteriza por una disminución de la amplitud de la onda «b» comparada con la onda «a», que puede ser normal. Este tipo de electroretinograma se observa incluso en los casos en los que la lesión se limita a la mácula. Cuando la enfermedad progresa y los fotorreceptores degeneran, la amplitud de la onda «a» también disminuye, de tal forma que cuando la retinosquisis está avanzada y el fondo muestra abundante pigmento y desaparición de los vasos retinianos, la onda «b» puede estar completamente ausente y el electroretinograma componerse solo de una onda «a» pequeña, o incluso ser totalmente plano. Esta forma de alteración electroretinográfica indica que siempre existe una afectación difusa de toda la retina, aunque la imagen oftalmoscópica esté más o menos limitada. En la retinosquisis adquirida el ERG es normal o subnormal, dependiendo de la magnitud del área afectada, lo que indica que en la forma adquirida, no hay una degeneración difusa de la retina. El electro-oculograma es normal en cerca del 90% de los casos y cuando se muestra alterado coincide con un ERG en sus estadíos finales. Las hembras portadoras suelen ser oftalmoscópicamente normales, aunque a veces pueden encontrarse fruncimientos maculares de la membrana limitante interna, o bien quistes periféricos pequeños, y siempre hay hallazgos electroretinográficos (incapacidad para mejorar la función de los conos cuando se pasa de la oscuridad a la penumbra). El gen responsable de la enfermedad se encuentra en el brazo corto del cromosoma X, en la región Xp22, y por ello el estudio genético nos sirve, tanto para identificar a las hembras portadoras, como para ayudar al diagnóstico precoz del niño enfermo. La evolución de la retinosquisis congénita es de una progresión lenta y continua, con fases de remisión espontánea, en las que se deshincha o se destruye el quiste, hasta desaparecer definitivamente. La progresión rápida de la enfermedad, ocurre durante la primera década, al final de la cual comienza la aparente mejoría anatómica, y continua el deterioro funcional. El control de la enfermedad, puesto que el campo visual en los niños con frecuencia no se puede realizar, requiere el examen cuidadoso y repetido, casi siempre bajo anestesia general, del fondo de ojo con oftalmoscopia indirecta y depresión escleral, haciendo un dibujo cuidadoso del mismo cada vez, así como retinografías. Debido a la naturaleza poco o nada progresiva de la retinosquisis congénita en la mayoría de los pacientes, no es necesario ningún tratamiento, a menos que las complicaciones o el crecimiento del quiste periférico amenacen la visión. Por otra parte, el intento de frenar el crecimiento de un quiste periférico, limitándolo con una barrera de láser, será en general infructuoso (13) y a veces peligroso. Tampoco suele dar resultado aunque puede intentarse, tratar de curarlo con un cerclaje. La vitrectomía eliminando el córtex vítreo, fuertemente adherido a la retina, seguida de planchado con perfluorocarbono, posterior fotocoagulación extensa, e intercambio líquido-gas, sin embargo suele ser beneficiosa, (16,17) aunque debe de limitarse a aquellos casos en que el quiste periférico crece rápidamente, y amenaza a la mácula. Probablemente los mejores resultados se consigan eliminando toda la lámina interna de la retinosquisis, pues con este sistema hacemos desaparecer toda la tracción vítrea que se ejerce sobre la misma, y que posiblemente sea la responsable de su crecimiento. (18,19) Una hemorragia vítrea reciente, se trata mejor de forma conservadora esperando en un reposo relativo. Si el vítreo se aclara, fotocoagularemos, si se encuentran, los vasos responsables del sangrado, que con frecuencia son: mechones neovasculares, vasos retinianos traccionados o vasos que cruzan de una a otra capa la retinosquisis. La vitrectomía la dejaremos para el caso de que la sangre no se reabsorba, o porque la edad del niño amenace con producir una ambliopía. Si la hemorragia es intra-quística también podremos esperar a que se reabsorba, si ésta no induce un crecimiento de la esquisis, o eliminarla con una vitrectomía en caso contrario. El desprendimiento de retina es una de las posibles complicaciones de la retinosquisis, que puede originarse por desgarros en ambas capas del quiste (lo menos frecuente), por desgarro fuera de la zona afecta pero relacionado con el problema, por degeneraciones en otra parte de la retina, o por tracción a partir de penachos vasculares capaces de producir proliferación fibrosa. Cada caso tiene su posibilidad terapéutica pero siempre se colocará un cerclaje que incluirá un implante en el caso de que el desgarro esté fuera de la zona quística. En el resto de las situaciones, tras el cerclaje se debe realizar una vitrectomía con eliminación interna de líquido intra-retiniano, alisado con perfluorocarbono y panfotocoagulación del área afecta, terminando con un intercambio líquido-gas, usando SF6 o dejando el ojo lleno de perfluorofenantreno durante una semana, si el niño es muy pequeño. También podemos eliminar la capa más interna de la retinosquisis, previa aplicación de diatermia en los vasos retinianos que corran sobre ella.
SÍNDROME DE GOLDMANN-FAVRE La degeneración vitreotapetoretiniana, como también se denomina a este síndrome, es una enfermedad rara en la que se produce pérdida progresiva de visión debida a: retinosquisis macular y/o periférica, catarata progresiva, y degeneración pigmentaria de la retina, con acúmulos de pigmento de aspecto osteoclástico. Se hereda con carácter autosómico recesivo, fue descrita en 1957 por Goldmman (20) y en 1958 por Favre (21), y parece una mezcla entre la retinosquisis congénita juvenil ligada al sexo, y la enfermedad de Wagner. Suele descubrirse entre los 10 y 20 años de edad, debido a ceguera nocturna y visión pobre. El examen con lámpara de hendidura, revela licuefacción vítrea generalizada con múltiples cuerdas de vítreo condensado; la corteza vítrea toma el aspecto de una membrana pre-retiniana. Las papilas están pálidas, las arterias y venas envainadas y atenuadas, y en la media periferia, se observan las típicas manchas estrelladas de pigmento. La retinosquisis es central (100% de los casos) y periférica (50% de los casos) y exacta a la ligada al sexo; la periférica empieza entre el ecuador y la ora serrata, y puede crecer progresivamente hasta afectar a la retina central. Generalmente la mácula padece alteraciones microquísticas y cambios de color. La angiografía fluoresceínica no muestra llenado de los quistes, al contrario de lo que ocurre en el edema macular quístico, puesto que ellos son similares a los de la forma congénita. En la mayor parte de las ocasiones aparecen cataratas sub-capsulares posteriores. El electroretinograma es sub-normal o extinguido, y puede haber una discrepancia entre la amplitud fotópica del flash y la frecuencia de fusión (22). La adaptación a la oscuridad es baja desde una edad muy temprana, y el campo visual muestra un escotoma anular denso, similar al de la retinosis pigmentaria. La pérdida visual central es consecuencia, generalmente, de la retinosquisis macular y suele ser precoz, de tal forma que la agudeza visual puede reducirse a menos de 1/10, en la niñez. El desprendimiento de retina, cuando se produce, es en todo superponible al de la retinosquisis ligada al sexo, y todo lo dicho para ella sirve para el síndrome de Goldmman y Favre.
ENFERMEDAD DE WAGNER Wagner describió en 1938 (23) una familia suiza con miopía, catarata temprana, licuefacción del vítreo, y alteraciones vasculares y pigmentarias en la retina. Ninguno de los miembros familiares identificados por Wagner tenía anormalidades extraoculares o desarrolló un desprendimiento de retina. La enfermedad que es sumamente rara, se hereda de forma autosómica dominante con un 100% de penetrancia. Los síntomas y signos oculares en esta enfermedad son: miopía moderada, (–3,00 a –5,00D) un vítreo degenerado y ópticamente vacío, membranas pre-retinianas avasculares (consecuencia de la condensación de la corteza vítrea), y vasos envainados o rodeados de pigmento, degeneraciones en reja, así como atrofia corio-retiniana y pigmentación espicular dispersa. Los pacientes aquejan reducción temprana de la visión nocturna, con pérdida progresiva del campo visual secundario a atrofia corio-retiniana, y conservación, al principio, de la visión central, que más tarde se altera por la formación de catarata entre los 30 y 40 años de edad. Las alteraciones del cristalino suelen ser opacidades corticales posteriores y anteriores y generalmente la cirugía de la catarata permite restaurar la visión. El electroretinograma revela una amplitud de la onda B reducida que puede conducir a una situación extinguida. En un principio se creyó que estos pacientes no eran propensos a padecer un desprendimiento de retina, por lo que no se recomendaba el tratamiento profiláctico del mismo, fotocoagulando las degeneraciones en reja y los desgarros, pero desde entonces se han encontrado muchos casos de esta enfermedad en las que se produjeron desprendimientos extraordinariamente graves y de mal pronóstico. La manera de comportarse estos ojos es exactamente la misma que en el síndrome de Stickler, puesto que los hallazgos oculares de ambos procesos son similares, diferenciándose entre sí sólo por los componentes sistémicos del Stickler, que no existen en el Wagner; posiblemente fuera mejor hablar de enfermedad de Wagner-Stickler.
SÍNDROME DE STICKLER En 1965, Stickler y col. (24) describieron un síndrome al que llamaron artro-oftalmopatía hereditaria progresiva, que se asociaba con miopía alta, cambios degenerativos prematuros de los cartílagos articulares y, desprendimiento de retina total en la primera década de la vida. Se hereda con carácter autosómico dominante de penetrancia variable. Las alteraciones oculares de este síndrome son: miopía media o alta (–3,00 a –18,00 D), congénita y progresiva durante los primeros 20 años de vida, vítreo claro ópticamente vacío, en el que flotan cuerdas, velos, y membranas vítreas, y desprendimiento de retina, que surge a menudo en la primera década de la existencia. La degeneración vítrea puede presentarse ya en los primeros meses después del nacimiento, o aparecer después de los 30 años y la mayor parte de las veces es previa a las lesiones retinianas aunque otras es posterior a estas (25). El córtex vítreo está engrosado y forma membranas pre-retinianas, y en la periferia da muestras claras de tracción sobre la retina, con la aparición de pliegues meridionales muy llamativos, y amplias zonas de blanco con y sin presión. La retina presenta a menudo acúmulos pigmentarios redondeados peri vasculares y/o espiculares ecuatoriales. Si bien el cono miópico y la hipo-pigmentación del fondo acompañan a los grados más altos de miopía, en el síndrome de Stickler son raros el estafiloma posterior, las líneas de laca, y la membrana neo-vascular sub-retiniana. Los vasos retinianos pueden estar atenuados o envainados. Hay placas de atrofia corioretiniana en la extrema periferia. A veces existe una retinosquisis. Es muy frecuente la formación de desgarros múltiples que originan desprendimientos de retina complicados, en un 50% de los ojos afectos. Aproximadamente 1/3 de los pacientes sufren un glaucoma de ángulo abierto o una hipertensión ocular. En el 50% de los casos se asocian cataratas que pueden ser nucleares y progresivas de aparición precoz (antes de los 45 años), o corticales y estacionarias. Las manifestaciones sistémicas son anormalidades oro faciales y osteo-articulares. En el ámbito articular las primeras manifestaciones ocurren en las articulaciones que aguantan el peso corporal, y aparece una displasia epifisaria del fémur, tibia, y cúbito, lo que origina el agrandamiento óseo de los tobillos, rodillas, y muñecas, y la laxitud e hiperextensibilidad de las articulaciones. Hay anormalidades dentales como: mal posicionamiento, persistencia de los dientes de leche, o hipoplasia del esmalte. Las anomalías oro faciales suelen ser paladar arqueado o hendido, y úvula bífida, así como acortamiento de ambos maxilares. Otras asociaciones sistémicas pueden ser sordera neuro-sensorial, anomalía de Pierre-Robin y prolapso de la válvula mitral . La alteración genética (26,27) de Stickler parece ser una mutación en el gen del procolágeno II (COL 2A1), lo que origina la terminación prematura de la cadena de colágeno tipo II, que es el que compone la estructura fibrilar del vítreo y del cartílago. Snead comprobó que en realidad hay dos tipos de síndrome de Stickler el tipo I en el que existen alteraciones vítreas congénitas y un tipo II en los que no hay estas alteraciones y que no estaría asociado al susodicho gen. Por lo demás no se distinguen por el resto de los signos y síntomas ni por el comportamiento (28). A los niños en los que sospechemos un síndrome de Stickler se les deben hacer refracciones bajo cicloplejía frecuentemente, corrigiendo su miopía para prevenir cualquier posible ambliopía, así como oftalmoscopias con depresión escleral, en busca de la aparición de desgarros que deben fotocoagularse con láser inmediatamente. También deben tratarse las degeneraciones en reja. Algunos autores hacen fotocoagulaciones extensas en la periferia en los 360°, pero nosotros creemos que pueden ser más perjudiciales que beneficiosas. En los casos en que los desgarros aparezcan masivamente, o sean grandes, se debe de colocar un cerclaje preventivo además de realizar la fotocoagulación focal (29,30). Los desprendimientos de retina suelen ser de mal pronóstico y difícil tratamiento, ya que con frecuencia hay múltiples desgarros traccionados, a menudo muy posteriores y colocados a distinto nivel, o se producen desgarros gigantes que en algunas estadísticas (31), llegan al 20%. Como el vítreo esta licuado en su totalidad, pero mantiene la corteza condensada y sin desprender, si se producen agujeros degenerativos en las zonas de enrejado, el desprendimiento avanzará muy lentamente, pues los taponará el vítreo espeso; si por el contrario se origina por desgarros traccionados, el espacio sub-retiniano se pondrá en contacto con vítreo fluido, y el desprendimiento será bulloso y de crecimiento rápido (32). La condensación del córtex vítreo y la formación de membranas pre-retinianas, junto con la abundancia y el tamaño de los desgarros, favorecerá la tendencia a la vítreo-retinopatía proliferativa. Todos estos factores, a veces agravados por la presencia de una catarata que ocasiona una visualización deficiente, hacen que los desprendimientos de retina en esta enfermedad sean especialmente graves y de mal pronóstico. Se debe de intentar siempre que se pueda la cirugía escleral, siendo muy parco con la retinopexia y empleando si se puede láser. Si existe VRP o el desgarro es gigante, no queda más remedio que recurrir a la vitrectomía empleando aceite de silicona en los más pequeños y perfluorofenantreno o gas si son mayores.
SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS El síndrome de Ehlers-Danlos, es una anormalidad rara del tejido conjuntivo, caracterizada por fracaso de las fibras de colágeno para formar una red de sostén fuerte. Los haces de colágeno se estiran, resbalan, y rotan anormalmente. Este defecto se hereda de forma autosómica (dominante o recesiva), o ligada al sexo, y se manifiesta también en los tejidos oculares. En realidad, hay al menos ocho formas de Ehlers-Danlos genética y fenotípicamente distintas, de las cuales la VI (autosómica recesiva) es la que suele tener componentes oftálmicos. Los pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos presentan piel frágil e hiperelástica, tejidos friables, e hiperelasticidad de las articulaciones. Estos enfermos se traumatizan fácilmente y cicatrizan con dificultad, sufren a veces ruptura de los grandes vasos y de órganos internos como los intestinos y pulmones, así como hernias diafragmáticas. Otros posibles síntomas son: acromegalia, angiomatosis facial con hiperfosfatemia, púrpura trombocitopénica, síndrome de hamartoma múltiple con cáncer uterino, poliposis familiar, hypo o abetalipoproteinemia, hiperfosfatemia familiar crónica, hemocromatosis, diabetes, anemia hemolítica, hipercalcinosis, hiperfosfatemia, neurofibromatosis, elastosis senil, esclerosis tuberosa, lipomatosis difusa, enanismo y epilepsia. Los anexos oculares y la mayor parte de las cubiertas del ojo contienen principalmente tejido conjuntivo, por lo que casi todas las estructuras oculares están afectadas y aparecen: pliegues palpebrales colgantes, ectropión, ptosis, epicantus y estrabismos; la debilidad corneal existente, puede causar queratocono y dehiscencias postoperatorias, y la de la esclera miopía, estafiloma posterior, escleróticas azules, o melanocitosis. El vítreo esta licuado, colapsado, con membranas y cuerdas flotando en su cavidad, separado del cristalino, ejerciendo tracción y formando membranas preretinianas. Las alteraciones funduscópicas son: estrías angioides, membranas neovasculares sub-retinianas maculares, blanco con y sin presión, degeneraciones en empalizada, y desprendimiento de retina, este último causado por desgarros en herradura o desgarros gigantes. No es excepcional la hemorragia vítrea originada por una rotura retiniana o por una membrana neovascular. Los desprendimientos de retina en pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos, son en general de pronóstico incierto debido a la delgadez escleral, las alteraciones vítreo-retinianas, y la tendencia a las hemorragias. Debemos estar atentos a la posibilidad de realizar un tratamiento profiláctico, y si se desencadena el desprendimiento, usar métodos estraesclerales sólo si la esclera lo permite; si es muy delgada, pasaremos directamente a la vitrectomía.
SÍNDROME DE MARFAN El Síndrome de Marfan, también llamado distrofia mesodérmica congénita, es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, con casi el 100% de penetrancia, relacionada genéticamente con los genes fibrilares del cromosoma 15. La prevalencia la podriamos estimar entre 1 y 2 por cada 20.000 habitantes (33,34). En su forma clásica, el síndrome de Marfan se caracteriza por la presencia de anormalidades oculares, cardiovasculares y esqueléticas. Las alteraciones locomotoras incluyen alargamiento de los huesos de las extremidades, en especial los distales, con piernas y brazos largos, aracnodactilia y pie plano; la talla suele ser alta con una distancia del pubis hasta los pies mayor que de pubis a la cabeza, suele haber pecho excavado y cifoescoliosis. La musculatura es hipoplásica, como los ligamentos y tendones, por lo que existe una hiper extensibilidad de las articulaciones, y el individuo tiene un aspecto asténico y frágil. Pueden darse además hernias diafragmáticas e inguinales. Las alteraciones cardiovasculares más frecuentes son: dilatación de la raíz aórtica y aneurismas de la misma, así como menos frecuentemente foramen oval y trasposición de los grandes vasos. Otros signos generales son: ectasia dural, quistes, aplasia y fibrosis pulmonares, neumotorax, movilidad renal y estrías de distensión en la piel. El signo ocular más frecuente es la subluxación del cristalino, que se presenta entre el 55 y 70% (34,35) de los casos de síndrome de Marfan; en general la desviación es hacia el lado temporal superior pero también puede hacerlo en otras direcciones, suele ser menor y más esférico de lo normal, y tiene tendencia a la catarata. La subluxación es lentamente progresiva sobre todo durante la infancia y la juventud, suele ser compatible con muy buena visión, y a veces termina luxándose a vítreo y mucho menos frecuentemente a cámara anterior; el ojo suele ser miope (40% de los casos). La pupila es miótica y dilata con dificultad por atrofia del músculo dilatador, y es posible encontrar una iridodonesis. La córnea, en aproximadamente el 20% de los pacientes es más plana de lo normal y en raras ocasiones hay una megalocórnea. El estrabismo es más común en el síndrome de Marfan que en la población general, como también lo es el glaucoma de ángulo abierto. Las indicaciones para extraer el cristalino son, la aparición de catarata, y mala visión consecuencia del astigmatismo creado por el borde cristaliniano, pero siempre debemos de tener en cuenta que con su extracción, aumenta el riesgo de aparición de un desprendimiento de retina. A no ser que sea estrictamente necesario, el cristalino debe de dejarse en su sitio, graduando al niño por la parte que mejor vea, la fáquica, o la afáquica que suele ser la preferida. El desprendimiento de retina es una complicación frecuente que aparece en el síndrome de Marfan (35) sobre todo cuando hay luxación del cristalino, y más aun cuando el cristalino se luxa a vítreo, o después de la extracción del mismo. Si la extracción se hace via pars plana combinando vitrectomía y ultrasonidos, las posibilidades de desprendimiento disminuyen; después se puede colocar una lente de contacto (36-39), o bien durante la cirugía se puede suturar una lente a surco (40). También es posible realizar una facoemulsificación usando un anillo capsular, o incluso sujetando el cristalino con ganchos dilatadores agarrados a la capsulorexis, para luego una vez introducida la LIO, suturar el anillo a sulcus; si terminamos la operación haciendo una cuidadosa vitrectomía los resultados pueden ser muy satisfactorios. El desprendimiento de retina, que se presenta entre el 5 y el 38% (41) según los distintos autores, (bilateral hasta en el 70%) suele estar complicado por la mala visualización producida por el borde del cristalino y por la mala dilatación pupilar, que hacen difícil encontrar los pequeños desgarros muy periféricos, que con frecuencia lo originan. Algunas veces los desgarros son más grandes o incluso gigantes. En ocasiones se puede utilizar para tratarlos cirugía escleral, (41,42) pero lo cierto es que en la mayoría de los casos tendremos que recurrir a la vitrectomía (43): previa colocación de un cerclaje, haremos una lensectomía, o una facofragmentación según la dureza cristaliniana, y luego continuaremos con vitrectomía, planchado con perfluorocarbono, y fotocoagulación de los desgarros y de todas las degeneraciones ecuatoriales, para terminar haciendo un intercambio líquido-gas. Naturalmente, si el cristalino está luxado a vítreo no hay más opción que la vitrectomía.
VÍTREO-RETINOPATÍA EXUDATIVA FAMILIAR En 1969, Criswick y Schepens (44) describieron en seis pacientes una alteración de la retina y vítreo, que era clínicamente similar a la retinopatía del prematuro pero, sin una historia de prematuridad ni de utilización de oxígeno. Criswick y Schepens llamaron a esta entidad (VREF) vitreo-retinopatía exudativa familiar. La VREF (también conocida como síndrome de Criswick-Schepens) se caracteriza por la avascularidad de la retina periférica que es especialmente evidente en la angiografía fluoresceínica. La proliferación fibrovascular secundaria a la isquemia, produce un tejido cicatricial que tracciona la retina desde la periferia temporal, produciendo pliegues falciformes, que tiran de la papila y de la mácula desplazándolas de su sitio, o producen desprendimiento de retina. El origen de esta enfermedad parece ser la detención en el desarrollo de los vasos de la retina.
La VREF es una enfermedad rara, bilateral, lentamente progresiva y asintomática en las fases tempranas. Se hereda de forma autosómica dominante con una penetrancia muy alta, y el gen responsable puede estar ligado al brazo largo del cromosoma 11. Se han descrito casos raros de herencia ligada al sexo. Es un proceso especialmente frecuente en los Países Bajos y Japón. Pendergas y Trese (45), desde un punto de vista quirúrgico e imitando la clasificación de la retinopatía del prematuro, dividen la enfermedad en cinco estadios que pueden presentarse a cualquier edad. En el estadío 1, podemos observar en la periferia del fondo, sobre todo en la zona temporal del ojo, entre el ecuador y la ora serrata, la línea de separación entre la zona vascular y avascular de la retina, como un margen engrosado que con frecuencia tiene forma de cuña. Normalmente en este área existe una atrofia corio-retiniana, blanco con y sin presión, degeneración quística periférica, y bandas vítreas. La zona periférica avascular de la retina, con frecuencia es difícil de ver oftalmoscópicamente, pero fácilmente demostrable mediante angiografía fluoresceínica. Con este método se aprecian en la periferia telangiectasias y dilataciones vasculares, micro y macro aneurismas y shunt arterio-venosos. Los vasos en este área terminan de forma arborizada y entrelazada a lo largo del límite con la zona avascular. En muchos individuos, la zona avascular periférica persiste en la vida adulta sin regresar ni progresar. El estadío 2 representa su fase proliferativa y exudativa. Además de los hallazgos descritos en la fase 1 se ve proliferación fibrovascular, pudiendo existir o no, exudación intra-retiniana y sub-retiniana en la periferia temporal; si no lo hay seria estadio 2A y si lo hay 2B. La cicatriz fibrovascular puede acortar y traccionar la retina produciendo ectopia macular (un aumento del ángulo en kappa es evidencia de aumento de la tracción periférica y de desplazamiento maculo-papilar). La fluoresceingrafía muestra la neovascularización, creciendo en el límite entre la zona vascular y avascular de la retina, así como la filtración de fluoresceína hacia el espacio sub-retiniano y hacia el vítreo. La región temporal de la retina es de nuevo el área más común de neovascularización. En el estadío 3 aparecen desprendimientos de retina floridos que no afectan la mácula mientras que en el 4 la invaden. Cada uno de estos grados serán: A, si el desprendimiento es exudativo, y B, si es traccional. Diremos que el desprendimiento es traccional, si existen membranas o zonas fibrosas que ocasionan un levantamiento retiniano anterior, si el desprendimiento es cóncavo, o si no hay exudación amarillenta o hemorragias detrás de la retina; también lo supondremos si la mácula está desplazada. Finalmente el estadio 5 es cuando el desprendimiento es total: 5 A con túnel abierto y 5 B con él cerrado. En las fases avanzadas de la enfermedad, pueden aparecer cataratas, atrofia y rubeosis del iris, glaucoma neovascular, y queratopatía en banda. La celularidad y turbidez vítrea, la midriasis pobre, el Thyndal del humor acuoso y las sinequias posteriores son signos de desprendimiento de retina. En cualquiera de las fases mencionadas, si existe tracción, se pueden generar desgarros y por lo tanto producirse un desprendimiento regmatógeno; de hecho hay que considerar como tales todos los que aparecen con grado 5. En conclusión: los desprendimientos de retina son relativamente comunes en la VREF y constituyen la causa más frecuente de pérdida visual en estos pacientes; su incidencia está entre el 20 y el 32 por ciento. La forma regmatógena es la más común representando entre el 25 y el 63 por ciento de ellos y los desgarros responsables son, desde redondos, hasta en herradura o gigantes. Este tipo de desprendimiento normalmente aparece en la segunda o tercera década de la vida. La tendencia al desprendimiento regmatógeno en estos pacientes se debe por una parte a tracciones vítreo-retinianas (se ven bandas y adherencias vítreas a la retina incluso en las fases tempranas de la enfermedad) y, por otra, a atrofia retiniana (se ven agujeros en la zona de atrófica avascular de la retina). Los desprendimientos de retina regmatógenos suelen ser casos difíciles, que a menudo engendran vítreo-retinopatía proliferativa y conllevan varias operaciones con un postoperatorio uveítico complicado. La hemorragia vítrea es rara, pero puede conducir a una situación de vítreo-retinopatía irreversible. Los pliegues falciformes también entran dentro de la normalidad (15 a 39 por ciento de los casos) y se extienden generalmente desde la periferia infero-temporal a la cabeza del nervio óptico. La VREF se diferencia de la retinopatía del prematuro por la ausencia de una historia familiar, la falta de prematuridad, y de la necesidad de oxigeno, además de toda una evolución y aparición de complicaciones distintas, que hacen estas enfermedades difícilmente confundibles. Aparte de la retinopatía del prematuro, este proceso puede tener un cierto grado de confusión, entre otras, con la anemia de células falciformes, y ciertas hemoglobinopatías, con la enfermedad de Eales, la incontinencia pigmenti, la persistencia de la vascularización fetal, la infección por Toxocara canis, la enfermedad de Norrie, las enfermedades telangiectásicas y angiomatosas, y la parsplanitis. La causa más frecuente de pérdida visual en casos de VREF es el desprendimiento de retina, que suele ser complicado y difícil de curar; se necesitan a menudo varios procedimientos quirúrgicos que se centrarán en aliviar la tracción vítreo-retiniana y tapar los desgarros, que suelen ser múltiples. Y peor pronóstico tendrá cuanto más joven sea el enfermo, puesto que tiene más probabilidades de desarrollar un nuevo desprendimiento, o una vítreo-retinopatía proliferativa. El tratamiento ideal es la prevención, realizando en los niños con una historia familiar de riesgo, exámenes tempranos y repetidos con pupila dilatada y depresión escleral. La destrucción del área sin vascularización impedirá el desarrollo de neovasos, y si estos existen, inducirá su desaparición igual que ocurre en la proliferante diabética, en la retinopatía del prematuro, en la retinopatía falciforme, en la obstrucción venosa, o en cualquier otro proceso que origine retina isquémica. En principio en el estadío 1 aunque como hemos dicho el tratamiento de la zona avascular podría impedir la aparición de los neovasos, también es cierto que muchos enfermos no pasan nunca de esta fase. En el estadío 2 tanto A como B, es preceptivo la ablación de toda la zona avascular, como si fuera una retinopatía del prematuro, con frío, o mejor con láser. Durante el estadío 3 y 4, si se trata de situaciones A (exudativa) se hará cirugía extraescleral, y si se trata de situaciones B (traccional), se realizará una vitrectomía al igual que en todos los grados 5 o cuando la situación sea claramente regmatógena. Muchos autores abogan por la vitrectomía en todos los casos en que se presente un desprendimiento de retina (46,47), y si bien en muchos da resultados satisfactorios, la existencia de abundantes membranas en el área periférica sin vasos es signo de mal pronóstico (48).
INCONTINENCIA PIGMENTI Se trata de una enfermedad rara, de herencia ligada al sexo transmitida y padecida por mujeres, con anormalidades en la piel, sistema nervioso central, dientes y ojos. La retinopatía (49) se caracteriza por avascularidad de la retina periférica, con posterior neovascularización, y desprendimiento de retina traccional similar al de la retinopatía del prematuro, o al de la retinopatía exudativa familiar.
DEGENERACIÓN VÍTREO-RETINIANA HEREDITARIA EN COPOS DE NIEVE Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante con penetración inconstante. Los copos de nieve son manchas blancas de unas 100 a 200 micras de diámetro, que aparecen en áreas de blanco sin presión, generalmente después de los 25 años. Los vasos de la retina en el área de la degeneración en copos de nieve se envainan, y toman el aspecto de hilos blancos apareciendo pigmento en el margen posterior de la zona degenerada; con el tiempo desaparecen los vasos en el área afectada. El vítreo esta licuado y en su interior se ven cuerdas de condensación. Las cataratas aparecen en todos los pacientes de más de 35 años en forma de esclerosis nuclear, opacidades corticales, o sub-capsulares posteriores. La degeneración en copos de nieve, se asocia con una incidencia alta de desprendimientos de retina que suelen ser de mal pronóstico, dada la extensión de las zonas causales y la situación del vítreo. Por ello se debe de fotocoagular (50) cualquier erosión, agujero, o desgarro que aparezca. No siempre este tipo de degeneración sigue una evolución tan negativa, sino que en muchas ocasiones puede comportarse de forma benigna y no ser mas que un hallazgo.
MIOPÍA CONGÉNITA Aparte de los desprendimientos traumáticos, que suelen estar producidos por desinserciones de la ora serrata casi siempre nasales, y de las raras desinserciones espontáneas de los jóvenes casi siempre temporales (ambas de un magnífico pronóstico anatómico tras la colocación de un implante), la mayor parte de los desprendimientos de la niñez y adolescencia van a producirse en individuos que padecen una miopía congénita. Este tipo de desprendimiento suele trasmitirse de forma bastante dominante, acompañado generalmente de degeneraciones en reja. Las empalizadas suelen ser abundantes, largas, y con frecuencia muy anchas, y sobre ellas se forman múltiples desgarros y agujeros pequeños. Los desprendimientos al igual que las rejas, muchas veces son bilaterales y más o menos simétricos. El tratamiento, con cirugía extraescleral, consistirá casi siempre en la colocación de implantes en paralelo largos, cogiendo todas las zonas degeneradas. En ocasiones estos niños con miopía y desprendimiento de retina, presentan otras anoma lías sistémicas (51), en especial faciales, en cuyo caso los desprendimientos suelen ser de peor pronóstico, no faltando los originados por desgarros gigantes.
COLOBOMA DE COROIDES Y RETINA El coloboma de coroides y retina es el resultado del fracaso en el cierre de la hendidura embrionaria, 33 a 40 días después de la concepción. Si la cúpula óptica (embozo de la retina) permanece abierta, sus componentes ectodérmicos no van a estimular, a este nivel, el desarrollo de la coroides subyacente, por lo que esta zona solo estará cubierta por la esclerótica. Si la hendidura no se cierra por delante, faltarán los soportes ectodérmicos del iris y por lo tanto habrá un coloboma de éste, y si no cierra por detrás, tendremos un coloboma del nervio óptico, o en sus formas frustradas un morning glory, una foseta colobomatosa, o una deformidad papilar.
Los colobomas pueden ser unilaterales o bilaterales, y en este último caso son a menudo asimétricos. La capacidad visual del ojo afecto dependerá de la extensión de la malformación y del grado de microftalmia que frecuentemente la acompaña. Un coloboma del nervio produce algo de disminución visual, aun cuando la fóvea no esté incluida y la disminución será mucho mayor si está afectada. Parece ser que el coloboma se hereda de forma autosómica dominante con expresión inconstante y fenotipo que va desde el anoftalmos, hasta diversas localizaciones del coloboma, morning glory, fosetas colobomatosas, o deformidad papilar. El coloboma puede aparecer como una entidad aislada o asociado a múltiples alteraciones sistémicas como Aicardi, agenesia del cuerpo calloso, síndromes de Rubinstein-Tabi o Goldenhar, alteraciones cromosómicas diversas, etc. La asociación del coloboma con enfermedades y síndromes sistémicos alcanza hasta un 38% de los casos, por lo cual siempre que nos encontremos con esta malformación, debemos hacer una cuidadosa exploración pediátrica (52). El desprendimiento de retina es una complicación frecuente de esta anomalía que puede alcanzar hasta el 40% de los casos, aunque durante la niñez y juventud no alcance mas del 10%. Los desgarros, en general pequeños, se suelen encontrar o en el interior del coloboma o en los márgenes del mismo, y con frecuencia pasan desapercibidos a la exploración. Los resultados de la cirugía escleral fueron siempre desalentadores, pero los de la vitrectomía pueden alcanzar éxitos de cerca del 100% (53,54).
Después de colocar un cerclaje, realizaremos la vitrectomía tratando de eliminar la hialodes posterior; haremos luego un intercambio líquido-gas, extrayendo el fluido sub-retiniano a través del desgarro, o si no lo encontramos, a través de una pequeña retinotomía hecha por nosotros. Terminaremos la intervención fotocoagulando o bien sólo el desgarro, o también los bordes y el interior del coloboma. En determinados casos no queda más remedio que recurrir al aceite de silicona (55).
MORNING GLORY El Morning Glory es una anomalia congénita de la papila, que consiste en una excavación en forma de embudo, en cuyo centro se encuentra una papila óptica agrandada, de color rosa o anaranjado, unas veces también excavada, y otras sobreelevada. Rodeando la excavación hay una zona anular y elevada de pigmentación. La mácula puede o no estar incluida en la zona alterada, y a veces, está desplazada en dirección al nervio óptico. Los vasos de la retina de grosor variable se irradian rectos desde la papila, y se bifurcan en ángulo agudo, siendo a menudo difícil de distinguir las arterias de las venas. La agudeza visual es muy variable desde la unidad hasta contar dedos, dependiendo de la extensión de la lesión, del grado de afectación macular, y de la profundidad de la ambliopía que esta malformación puede generar. El morning glory se asocia con frecuencia a alteraciones medio-faciales y craneales como: encefalocele, hipertelorismo, labio y paladar hendido, puente nasal deprimido, etc. El defecto en si predispone al desprendimiento de retina que aparece en un 30 a 38% de los casos, casi siempre en la retina peripapilar aunque en ocasiones es extenso y bulloso. No está clara la procedencia del líquido sub-retiniano, que puede proceder del vítreo y entrar por un agujero existente en la zona excavada (56-58), o ser fluido cerebro-espinal que por el defecto papilar gana el espacio sub-retiniano (59), o bien una combinación de ambos; se han descrito también casos de desgarros en la retina y de exudación a partir de neovasos (60). El desprendimiento es del mismo tipo del que aparece en las fosetas colobomatosas y colobomas del nervio óptico. La forma más usual de tratar en este momento el desprendimiento, es la vitrectomía seguida de intercambio líquido-gas, y posterior aplicación de láser (Diodo) alrededor de la papila, o bien no aplicar láser y meter aceite de silicona.
MISCELÁNEA El desprendimiento de retina en la catarata congénita, aparece típicamente muchos años después de la cirugía, en la etapa media de la vida, y muy frecuentemente en individuos miopes. A menudo los desgarros son pequeños y difíciles de descubrir (61), no solo por su tamaño sino también por las dificultades de visualización: las pupilas suelen dilatar mal y no son raras las sinéquias, las deformidades pupilares, y los restos capsulares. La fotofobia es frecuente y no es excepcional el nistagmus. A veces los desgarros son grandes e incluso gigantes. La cirugía escleral (62), usando cerclaje e implantes, puede tener resultados satisfactorios en los casos en que se encuentran las roturas. Sin embargo cuando la visualización es mala, o existe una vítreo-retinopatía proliferativa a la que son muy proclives estos ojos, lo mejor es recurrir a la vitrectomía (63) que nos permite al mismo tiempo tratar el desprendimiento y mejorar la pupila. Axenfeld, a principios de siglo, fue el primero en describir que el glaucoma congénito se complica con desprendimiento de retina (64), y que este era una causa importante de ceguera en aquella enfermedad. El desprendimiento se presenta en un 1 a 4,5% de los casos de glaucoma congénito. Siempre son ojos miopes altos y en muchas ocasiones buftálmicos, las opacidades corneales son casi la regla, y hay cataratas o sub-luxaciones del cristalino; no son raras las desviaciones pupilares debidas a cirugías antiglaucomatosas previas. Consecuentemente los desgarros no se encuentran en más del 50% de los ojos. Los mejores resultados se consiguen mediante la vitrectomía, previo cerclaje, usando casi siempre aceite de silicona como taponamiento (65).
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