Fig. 1. Embriotoxon posterior. Área temporal.
| ARCH. SOC. CANAR. OFTAL. 1986-1998 - Nº 9 - CASOS CLÍNICOS | INDICE |
Anomalía de Axenfeld
Axenfeld's anomaly
PÉREZ SILGUERO D, LÓPEZ COTÍN C, JIMÉNEZ GARCÍA A, PÉREZ HERNÁNDEZ F, MEDINA RIVERO F
RESUMEN
Objetivo/método: Presentamos el caso de una niña de 10 años con diagnóstico de Anomalía de Axenfeld, mostrando los hallazgos clínicos y gonioscópicos tras dos años de seguimiento.
Resultados/conclusiones: El 50% de anomalías de Axenfeld evolucionan hacia la forma sindrómica, por lo que la evaluación, que obligatoriamente debe incluir la valoración de la PIO, debe realizarse con una periodicidad mínima anual. Asimismo, su carácter hereditario hace necesario el estudio de familiares directos. En nuestro caso, tras dos años de seguimiento la PIO permanece entre límites normales, y el aspecto gonioscópico invariable.
Palabras clave: Anomalía de Axenfeld, glaucoma secundario.
SUMMARY
Purpose/method: We present a case of Axenfeld's Anomaly in a ten years old patient, and we show the clinic and gonioscopic discoveries.
Results/conclusions: The Axenfeld's Anomaly goes on its sindromic kind in 50% of cases. Thereby, the study of Axenfeld's Anomaly must be achieve annualy, and it must include an OIP measurement. In the same way, because of its inherit character, direct family must be achieved too.Our case remains with a normal OIP and invariable gonioscopic aspect after 2 years.
Key words: Axenfeld's Anomaly, secondary glaucoma.
INTRODUCCIÓN
El término disgenesia del segmento anterior (DSA) engloba a un grupo de anomalías congénitas generadas por la migración parcial del mesénquima secundario a través del cáliz óptico, o su retroceso incompleto. El desarrollo anormal origina un espectro de alteraciones que incluyen a la córnea, iris, ángulo camerular y cristalino.
Mostramos el caso de una niña de 10 años, con Anomalía de Axenfeld, entidad perteneciente al grupo de las DSA, presentando el estudio gráfico y la descripción clínica tras dos años de seguimiento.
CASO CLÍNICO
Niña de 10 años de edad, que acudió a nuestro servicio a raíz de un hallazgo realizado en exploración oftalmológica rutinaria: la existencia de una banda blanquecina corneal, periférica, bilateral, compatible con embriotoxon posterior (figs. 1 y 2).
Fig. 1. Embriotoxon posterior.
Área temporal.
Fig. 2. Embriotoxon posterior.
Área inferior.
Una vez practicadas las evaluaciones precisas establecimos el diagnóstico de anomalía de Axenfeld, tras observar mediante gonioscopia un anillo de Schwalbe prominente y adelantado, al que se adherían tractos iridianos en los 360º (figs. 3 y 4). La presión intraocular presentó cifras entre límites normales, y permanece así tras dos años de seguimiento. A excepción de un error refractivo hipermetrópico bilateral (+3D), no se aprecian otras anomalías oculares o sistémicas asociadas.
Fig. 3. Tractos iridianos
adheridos al anillo de Schwalbe. Detalle gonioscópico.
Fig. 4. Tractos iridianos
adheridos al anillo de Schwalbe. Detalle gonioscópico.
DISCUSIÓN
En 1920 Axenfeld (1) describió la anomalía que lleva su nombre, refiriéndose a ella como la asociación de un anillo de Schwalbe prominente (figs. 1 y 2) con múltiples tractos iridianos adheridos al mismo (figs. 3 y 4). Esta alteración forma parte de un amplio grupo de anomalías congénitas que Wilson (2) reunió bajo el término DSA, rechazando la antigua nomenclatura Disgenesias del Mesodermo, ya que el mesénquima embrionario, responsable de las anomalías descritas, deriva probablemente de la cresta neural, término corroborado por Shirai (3). Tampoco es correcta la acepción Síndrome de Clivaje del Segmento Anterior, ya que es poco probable que la escisión de la cámara anterior ocurra durante el desarrollo embrionario.
Son muchas y complejas las clasificaciones aparecidas desde su descripción. Además de los clásicos componentes de las DSA descritos por Wilson (2) (Anomalía de Axenfeld, Anomalía de Rieger, Anomalía de Peters, disgenesias del segmento anterior del iris, queratocono posterior circunscrito, esclerocórnea, distrofias corneales endoteliales, distrofia de Fuchs, distrofia polimorfa posterior, distrofia endotelial congénita hereditaria, queratocono posterior), Kohler (4) incluye en el grupo al Síndrome de Posner-Schlossman, la ciclitis heterocrómica y el Síndrome iridocorneoendotelial (ICE), como diferentes manifestaciones de la misma alteración que provoca la anomalía de Axenfeld. Un estudio realizado en el National Naval Medical Center de Bethesda (5) diferencia los síndromes por disgenesia del segmento anterior derivados de la cresta neural del ICE, y añade al amplio espectro el síndrome de ectropión congénito iridiano, en base a hallazgos histopatológicos y embriológicos recientes.
La anomalía de Axenfeld rara vez se asocia con enfermedades sistémicas. Las más frecuentes son las alteraciones esqueléticas, facomatosis, S. de Marfan, de Lowe, de Pierre Robin, de Hallerman, de Rubenstein. Parece existir además una fuerte asociación entre anomalía y síndrome de Axenfeld e hipermetropía (6), tal y como ocurría en nuestra paciente.
En el 50% de los casos el cuadro evoluciona hacia la aparición de un proceso glaucomatoso, denominándose entonces Síndrome de Axenfeld. La existencia que algunos estudios sugieren de un aumento del flujo de salida uveoescleral, que llega a constituir más del 60% del flujo de salida total del humor acuoso, por un mecanismo de compensación por el fallo de la ruta transtrabecular, es insuficiente para alcanzar cifras tensionales aceptables.
El carácter hereditario de la patología que describimos (autosómica dominante) obliga al estudio de los familiares, siendo recomendable incluso el consejo genético previo a la búsqueda de descendencia de los pacientes afectos. En el caso que nos ocupa la madre presentaba finas sinequias anteriores periféricas en el sector témporo-superior de ambos ojos, sin otros hallazgos de interés.
El manejo correcto de los pacientes con elevada presión intraocular debe comenzar por un tratamiento médico, dirigido fundamentalmente a la reducción de la producción de humor acuoso. Los casos que no se beneficien del mismo deberán ser sometidos a goniotomía o cirugía filtrante clásica. El examen ocular de las anomalías de Axenfeld que no han desarrollado glaucoma o PIO elevada debe realizarse como mínimo con carácter anual
Actualmente, tras dos años de seguimiento, la PIO del caso que describimos permanece estable y el estudio gonioscópico refleja la inexistencia de cambios angulares desde el momento del diagnóstico.
BIBLIOGRAFÍA