ARCH. SOC. CANAR. OFTAL. 1999 - Nº 10 - CASOS CLÍNICOS INDICE

Síndrome de Axenfeld-Rieger

Axenfeld-Rieger's syndrome

AYALA BARROSO E, ÁLVAREZ MARÍN J, DELGADO MIRANDA JL


RESUMEN

Caso clínico: Presentamos el caso clínico de un varón de 18 años con las manifestaciones oculares (linea de Schwalbe prominente, atrofia estromal del iris y adherencias iridocorneales) y sistémicas (anomalías faciales y dentarias) típicas del síndrome de Axenfeld-Rieger. Durante los seis años de seguimiento ha desarrollado un glaucoma que se ha controlado con tratamiento médico.

Discusión: El síndrome de Axenfeld-Rieger es una enfermedad de herencia autosómica dominante en la cual el consejo genético y el diagnóstico de las anomalías sistémicas típicas son importantes como prevención de las complicaciones oculares.

Palabras clave: Síndrome de Axenfeld-Rieger, glaucoma congénito.

 

SUMMARY

Case report: We present the case of an eigthteen years old male with the ocular (prominent Schwalbe line, iris hypoplasia and adhesions between the iris stroma and the iridocorneal angle) and systemic (facial and dental anomalies) findings of Axenfeld-Rieger's Syndrome. After six years, he has developed a glaucoma controlled with medical therapy.

Discusion: Axenfeld-Rieger's Syndrome is an autosomal dominant disorder where the genetic counseling and the systemic findings can play very important role in diagnosis this syndrome so as to prevent the ocular complications.

Key words: Axenfeld-Rieger's Syndrome, congenital glaucoma.

 

INTRODUCCIÓN

El síndrome de Axenfeld-Rieger es una rara disgenesia iridocorneal integrada en las neurocristopatías, cuya importancia desde el punto de vista oftalmológico radica en su asociación con glaucoma congénito. Presentamos un caso clínico con un periodo de seguimiento de seis años.

 

CASO CLÍNICO

Varón de 18 años de edad que en la exploración física general presenta: facies dismórfica con implantación baja de las orejas, hipoplasia del maxilar, dentición anómala, talla baja y retraso mental.

Sus antecedentes obstétricos son normales, tiene cinco hermanos sanos y únicamente destaca en sus antecedentes personales una meningitis aséptica a los 13 años.

En la exploración oftalmológica se observa:

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Fig. 1. Línea de Shwalbe prominente.

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Fig. 2. Aspecto gonioscópico de las adherencias iridocorneales que se extienden desde el iris periférico hasta la línea de Schwalbe prominente.

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Figs. 3 y 4. Atrofia estromal del iris bilateral.

A los dos años del diagnóstico comenzaron a detectarse cifras de PIO de 24-25 mmHg, por lo que desde entonces ha sido tratado con un beta-bloqueante tópico y últimamente con un análogo de las prostaglandinas tópico, estando actualmente controlado su glaucoma.

 

DISCUSIÓN

Dentro de los síndromes asociados a glaucoma congénito, tras la demostración experimental del papel de la cresta neural mesencefálica en la formación del ángulo iridocorneal, Johnston propone una clasificación en cuatro grupos, en la que el síndrome de Axenfeld-Rieger figura como una anomalía de la migración. Por otra parte, en la clasificación anatómica de los glaucomas congénitos de Hoskins y Shields este síndrome se considera una trabeculoiridocorneodisgenesia periférica (1).

El síndrome de Axenfeld-Rieger (1,2,3) es una enfermedad progresiva de herencia autosómica dominante que afecta el segmento anterior del ojo así como estructuras no oculares. Las alteraciones oculares consisten en anomalías periféricas de la córnea, el ángulo de la cámara anterior y el iris, normalmente bilaterales, aunque no siempre simétricas:

Son posibles otros trastornos oculares: catarata, degeneración macular, hipoplasia del nervio óptico, desprendimiento de retina (4), hipermetropía (5).

Las manifestaciones sistémicas desempeñan un papel importante en el diagnóstico del síndrome como prevención de las complicaciones oculares (6) :

El síndrome de Axenfeld-Rieger ha sido relacionado genéticamente con el cromosoma 4q25, y el gen responsable, RIEG1, ha sido clonado recientemente. Se han detectado mutaciones en el locus RIEG1 4q25 que indican que el síndrome de Axenfeld-Rieger y el síndrome de iridogoniodisgenesia son variantes alélicas de la misma enfermedad (3,10,11,12).

Como etiopatogenia del síndrome Shields (13,14) postula una teoría basada en una detención del desarrollo de los tejidos derivados de las células de la cresta neural que ocurre en el tercer trimestre de la gestación (8,15). Esto conduce a la persistencia de tejido endotelial primordial en la cara anterior del iris y en el ángulo de la cámara anterior que produce los cambios del iris y las bandas de tejido periféricas. La contracción continuada de estas membranas después del nacimiento explica los cambios progresivos observados en algunos pacientes. Este endotelio primordial también produce membrana basal excesiva y atípica, especialmente cerca de la unión corneo-limbar, que explica la linea de Schwalbe prominente. El glaucoma secundario resulta de la detención del desarrollo de las estructuras del ángulo de la cámara anterior, caracterizada por maduración incompleta de la malla trabecular y el canal de Schlemm y una inserción alta del iris, habiéndose demostrado un drenaje uveoescleral aumentado para compensar la ruta trabecular alterada (16).

Para diagnosticar este síndrome puede requerirse en algunos casos exploración bajo anestesia general. Se debe realizar un despistaje de los trastornos somáticos asociados. La medición de la longitud de la piel craneal del ombligo, que suele estar aumentada en este síndrome, puede ayudar en el diagnóstico neonatal del mismo (17).

Los controles de la PIO deben ser periódicos durante toda la vida; si aparece glaucoma el tratamiento inicialmente será medicamentoso, aunque en algunos casos habrá que acudir a la goniotomía o cirugía filtrante. El consejo genético también está indicado (1).

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. Goddé-Jolly D, Dufier JL. Oftalmología pediátrica. Barcelona: Masson; 1994; 154-64.
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  3. Kulak SC, Kozlowski K, Semina EV et al. Mutation in the RIEG1 gene in patients with iridogoniodysgenesis syndrome. Hum Mol Genet 1998, 7(7): 1113-7.
  4. Spallone A. Retinal detachment in Axenfeld-Rieger syndrome. Br J Ophthalmol 1989; 73(7): 559-62.
  5. Spierer A, Barak A. Anterior segment pathology associated with hypermetropia. Ophthalmic Genet 1996; 17(2): 79-83.
  6. Tewari S, Govila CP, Garg AP. Rieger's syndrome. J Oral Pathol Med 1991; 20(10): 514-5.
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  12. Drouin J, Lamolet B, Lamonerie T et al. The PTX family of homeodomain transcription factors during pituitary developments. Mol Cell Endocrinol 1998; 140(1-2): 31-6.
  13. Shields MB, Buckley E, Klintworth GK et al. Axenfeld-Rieger syndrome. A spectrum of developmental disorders. Surv Ophthalmol 1985; 29(6): 387-409.
  14. Shields MB. Axenfeld-Rieger syndrome: a theory of mechanism and distinctions from the iridocorneal endothelial syndrome. Trans Am Ophthalmol Soc 1983; 81: 736-84.
  15. Shirai S. Developmental mechanisms of congenital eye abnormalities. Nippon Ganka Gakkai Zasshi 1991; 95(12): 1206-37.
  16. Hayashi M, Inoda S. Glaucoma with Axenfeld-Rieger syndrome in three generations. Aqueous humor dynamics. Nippon Ganka Gakkai Zasshi 1994; 98(6): 584-9.
  17. O'Marcaigh AS, Folz LB, Michels VV. Umbilical morphology; normal values for neonatal periumbilical skin length. Pediatrics 1992; 90(1): 47- 9.