Fig. 1. Retinografía del ojo derecho donde apreciamos el estrechamiento del calibre vascular, y depósitos pigmentarios.
| ARCH. SOC. CANAR. OFTAL. 2001 - Nº 12 - CASO CLÍNICO | INDICE |
Síndrome de Senior Loken
Senior-Loken syndrome
GIL HERNÁNDEZ M.ªA, ABREU REYES P, PÉREZ ESPEJO J, MONTESINOS VENTURA B, PERERA MOLINERO A
RESUMEN
Presentamos el caso clínico de un varón de 16 años que ha sido controlado en nuestro servicio de Oftalmología desde que tenía 7 años al presentar la asociación de degeneración tapeto-retiniana más enfermedad renal (nefronoptisis).
Palabras clave: Degeneración tapeto retinal, nefronoptisis.
SUMMARY
We report a clinical case of a male of 16 years old that has been controlled in our service of ophthalmology since he was 7 years old upon presenting the asociation of tape-toretinal degeneration and renal illness (nephronophthisis).
Key words: Tapeto-retinal degeneration, nephronophthisis.
INTRODUCCIÓN
El Síndrome de Senior Loken es una rara enfermedad hereditaria que combina un desorden renal (nefronoptisis) con una retinopatía pigmentaria (1).
Fue descrita por Senior y Loken en 1961, presentando una herencia autosómica recesiva (2-3). La edad de comienzo de la distrofia retinal es extremadamente variable. Algunos niños presentan una mala agudeza visual y nistagmo desde el nacimiento, con una distrofia retinal indistinguible de la amaurosis de Leber (2-4), mientras otros desarrollan un cuadro similar a una retinosis pigmentaria de comienzo en la infancia con ceguera nocturna y visión central normal (5,6).
Otra asociación vista en este desorden incluyen epífisis en forma de cono de las interfalanges distales (5), ataxia cerebelar (5), fibrosis hepática (7,8) y sordera (9).
Presentamos un caso clínico de este síndrome con un período de seguimiento de 9 años.
CASO CLÍNICO
Varón de 16 años de edad que presenta en la exploración oftalmológica actual: una agudeza visual de 0,1 por el ojo derecho y de 0,2 por el ojo izquierdo. La exploración de la motilidad ocular, así como del polo anterior está dentro de los límites normales. El estudio del fondo ocular refleja discreta palidez papilar, estrechamiento arteriolar y depósitos pigmentarios en espícula ósea (figs. 1-3). Su baja agudeza visual impide la realización de un campo visual efectivo.
Fig. 1. Retinografía
del ojo derecho donde apreciamos el estrechamiento del calibre vascular, y
depósitos pigmentarios.
Fig. 2. Imagen del
fondo ocular del ojo izquierdo donde observamos la palidez papilar y la
degeneración tapeto-retinal.
Fig. 3. Retinografía
donde apreciamos con mayor nitidez las espículas óseas.
AF: padres y hermano sanos.
AP: a los 7 años es enviado al servicio de Pediatría por pobre rendimiento escolar, mala concentración, retraso en desarrollo psicomotor y mala visión nocturna. Al realizarle diferentes pruebas analíticas se detecta una hipertensión arterial y una alteración en la concentración urinaria con microalbuminuria, por lo que se decide la realización de una biopsia renal en donde se aprecia: patología glomerular y túbulo-intersticial. Un 10% de los glomérulos presentan esclerosis generalizada, y a nivel túbulo-intersticial, existen parches de fibrosis, con signos de atrofia tubular, leve infiltrado inflamatorio crónico y presencia de pequeñas microcalcificaciones tubulares asociadas. A nivel intersticial se observan depósitos de material débilmente basófilo, que se interpretan como correspondiente a proteína de Tamm-Horsfall (figs. 4 y 5). El parénquima renal cortical presenta, por tanto, lesiones de nefritis túbulo-intersticial crónica, compatible con una nefronoptisis.
Fig. 4. Corte
histológico con tinción Tricrómico de Masson donde se aprecia glomérulo
esclerosado, linfocitos y fibrosis intersticial.
Fig. 5. Corte semifino
donde observamos extravasación de proteínas al intersticio tubular,
correspondientes a proteína de Tamm-Horsfall.
Al realizar hoja de interconsulta a nuestro servicio de Oftalmología se aprecia una agudeza visual de 0,3 por el O. Dcho y de 0,5 por el O. Izdo, polo anterior normal y en la exploración del fondo ocular se aprecia alteración retiniana periférica en ambos ojos, compatible con degeneración tapeto-retiniana.
Se solicita una exploración neurofisiológica, presentando un electrorretinograma en donde se obtienen respuestas desincronizadas, con latencias alargadas y amplitudes reducidas, y un potencial evocado visual con amplitudes dentro de lo normal. Resultados que confirman cuadro compatible con degeneración tapeto-retiniana.
Finalmente se llega al diagnóstico de Síndrome de Senior Loken debido a la asociación de nefronoptisis juvenil y distrofia retinal.
En la actualidad el paciente sigue un tratamiento médico consistente en dieta hipoproteica e hiposódica, y Capoten 50 mg cada 12 horas para controlarle su hipertensión.
DISCUSIÓN
Ante cualquier patología renal debemos tener en mente la existencia de los Síndromes oculo-renales. Combinan desórdenes de los ojos y riñones pudiendo ser debidos a defectos metabólicos o del desarrollo, enfermedades autoinmunes, enfermedades vasculares, procesos tumorales o al uso de productos tóxicos.
Dentro de estas patologías destaca la Nefronoptisis (enfermedad quística medular) que incluye un grupo de desórdenes hereditarios caracterizados por un defecto en la concentración urinaria y un fallo progresivo de la función renal. La enfermedad renal puede aparecer sola o asociada a anormalidades oculares, conociéndose entonces como displasia renal-retinal. Las manifestaciones oculares semejan a la amaurosis de Leber o se presentan como retinitis pigmentosa o como una ceguera nocturna congénita estacionaria (10).
En nuestro caso estamos ante un Síndrome de Senior Loken en el que la nefronoptisis se asocia con una retinopatía pigmentaria. Es un síndrome poco frecuente, desde que Senior y Loken lo describen en 1961 hasta el año 1974 sólo se han publicado 28 casos (11).
Loken et al, realizó un examen histológico del ojo de un niño que era ciego desde la infancia y quien murió más tarde por fallo renal crónico. Encontrando que la capa de fotorreceptores estaba alterada no identificando bastones, y en el área macular detectó grandes células epiteliales y conos anormales (3).
Su trasmisión es atribuida a un solo gen autosómico recesivo de expresión variable. La degeneración del neuroepitelio y del epitelio renal tubular, ambos tejidos de origen ectodérmico, puede representar una anormalidad enzimática determinada genéticamente (11).
En este síndrome los heterocigotos asintomáticos pueden mostrar un electrorretinograma anormal (ERG) con un elevado umbral de los bastones (6). Descubriéndose también casos de nefronoptisis sin evidencia clínica de afectación ocular, pero con un ERG alterado (12).
En la actualidad se han descrito otros síndromes que cursan con nefronoptisis. Así, el Síndrome de Mainzer-Saldino, en él se asocia la nefronoptisis con una degeneración tapetorretinal similar a la amaurosis de Leber, unas epífisis en forma de cono y una ataxia cerebelar. El síndrome de Boichis, es la asociación de nefronoptisis con fibrosis hepática, pudiendo aparecer asociada con sordera, ataxia cerebelar y degeneración tapeto-retinal. Y, por último, el Síndrome de Jeune, en el que la nefronoptisis y degeneración retinal se asocian con una distrofia torácica asfixiante (10).
BIBLIOGRAFÍA