Anoftalmía bilateral con agenesia del nervio óptico y del septum pellucidum. Síndrome de De Morsier

Bilateral anophthalmia with optic nerve agenesia and septum pellucidum agenesia. De Morsier syndrome

NAVARRO PIERA J, GARCÍA-DELPECH S, SORIANO LAFARGA A, VERDEJO GIMENO C, CAMPANY ROS L

Presentamos un caso de anoftalmía bilateral asociada a agenesia de los nervios ópticos y del septum pellucidum, sin encontrarse asociadas otras anomalías neurológicas ni sistémicas y establecemos el diagnóstico diferencial entre diferentes entidades congénitas en las que aparece una anoftalmía.

La hipoplasia de los nervios ópticos asociada a alteraciones del septum pellucidum fue descrita por primera vez por De Morsier en 1956.

Palabras claves: Anoftalmía, nervio óptico, septum pellucidum, DeMorsier.

We present a case of bilateral anophthalmia associated with optic nerve agenesia and septum pellucidum agenesia with no other associated neurologic or sistemic anomalies. Differential diagnosis of congenital disseases with the presence of anophthalmia was established.

Optic nerve hypoplasia associated with anomalies of the septum pellucidum was described first by De Morsier in 1956.

Key words: Anophthalmia, optic nerve, septum pellucidum, DeMorsier.

La anoftalmía es un defecto caracterizado por la ausencia total de estructuras oculares y tejido neuroectodérmico dentro de las órbitas (1).

Las malformaciones oculares tanto en recién nacidos vivos como en los que murieron prenatalmente se asocian frecuentemente a otras malformaciones (2-4).

En 1957 Mann (5) subdividió la anoftalmía en tres grupos:

• Primaria: anofalmía resultante de un fallo en el cierre de las vesículas ópticas.

• Secundaria: en el que el fallo en la formación del ojo se asocia a otras malformaciones cerebrales.

• Degenerativa. Debido a la regresión o involución de una vesícula óptica previamente formada.

La anoftalmía bilateral sin otras malformaciones congénitas asociadas y con un desarrollo intelectual normal ha sido presentada como un transtorno hereditario autosómico recesivo (6,7) y autosómico dominante (8).

Presentamos un caso de anoftalmía bilateral asociada a ausencia de ambos nervios ópticos y disgenesia del cuerpo calloso con ausencia del septum pellucidum, y consideramos la posibilidad de una nueva forma de presentación de displasia septo-óptica.

 
Fig. 1: Ausencia de septum (TAC).

 
Fig. 2: Ausencia de septum y agenesia de cuerpo calloso (RMN).

Varón que ingresa en el Servicio de Pediatría procedente de Maternidad.

Producto de embarazo de 38 semanas de gestación.

Peso 2.860 gr. Apgar 9/10.

No medicación ni tóxicos durante el embarazo.

Serología negativa para Hepatitis B, toxoplasma y rubeola.

Exploración Clínica:

• Peso 2.860 gr.

• Talla: 49 cm (percentil 25%).

• Perímetro cefálico 34 (percentil 25%).

• Ambas hendiduras palpebrales profundas, de escasa longitud, sin sinequias y con ausencia del contorno normal del globo ocular, sin que se advirtiera existencia del globo ni a la inspección ni a la palpación.

• Exploración neurológica normal.

• Ecografía transfontanelar en la que se apreció ausencia del septum pellucidum con separación de astas frontales de los ventrículos laterales y asimetría de ventrículos laterales con aumento del izquierdo.

• TAC orbitario: se aprecian dos estructuras de morfología irregular y densidad heterogénea que carecen del aspecto de los globos oculares normales.

• TAC craneal: se aprecia una megacisterna magna con amplia comunicación con las cisternas perimesencefálicas y ausencia del septum pellucidum.

• RNM cerebral: practicada al mes de vida mostró una ausencia del septum pellucidum con ausencia de visualización de ambos nervios ópticos, globos oculares y musculatura ocular extrínseca. Se aprecia tambien una disgenesia del cuerpo calloso sin visualización del esplenium. Se ve bien el tallo hipofisario siendo la neurohipófisis de características normales.

• Estudio citogenético: resultó normal (46 XY).

En el seguimiento evolutivo hasta la edad de 3,5 años se ha detectado un retraso motor, no habiendo alcanzado aun la deambulación autónoma a esa edad.

La velocidad de crecimiento ha sido normal.

No presenta alteraciones endocrinológicas.

No se encontraron otras malformaciones sistémicas asociadas.

La anoftalmía es el término médico utilizado para describir la ausencia del globo ocular y de tejidos oculares en la órbita.

Su incidencia verdadera es desconocida, pero estudios prospectivos sobre 500.000 recién nacidos la establecen, en 0,22 por cada 1.000 recién nacidos vivos, pudiendo presentarse de forma unilateral o bilateral, resultando en ese caso la ceguera.

Presentamos un caso de un varón con anoftalmía bilateral y agenesia de los nervios ópticos y ausencia del septum pellucidum, sin encontrarse otras anomalías neurológicas ni sistémicas, e intentamos establecer el diagnóstico.

La ausencia de malformaciones faciales, nos descarta la presencia del denominado síndrome de Fryns, revisado por Leichtman (9), Fryns (10) y Warburg (11), en el que además de la ausencia de tejido ocular se aprecian fallos en la soldadura de la hendidura palatina.

Tampoco presentó hipoplasia pulmonar ni defectos diafragmáticos, asociación presentada por varios autores (12-15) formando parte del llamado síndrome de Matthew-Wood, ni atresia de esófago (16-18) ni zonas de atrofia cutánea descrita junto a malformaciones oculares y cerebrales por primera vez por Delleman (19) y recogidas como síndrome óculo-cerebro-cutáneo y del que posteriormente ha habido múltiples presentaciones (20-24); ni finalmente se asociaron malformaciones en los miembros, lo que es característico del síndrome oftalmo-acromélico, descrito inicialmente por Waandenburg (25) y del que hay recogidas en la literatura múltiples comunicaciones (26-28).

Así pues, se pensó que se trataba de una displasia septo-óptica que asociaba una anoftalmía bilateral, asociación que no hemos encontrado en la literatura.

La hipoplasia de los nervios ópticos asociada a alteraciones del septum pellucidum fue descrita por primera vez por De Morsier en 1956 (29). Posteriormente se describieron variaciones en su presentación, como alteraciones en el eje hipotálamo-hipófisis, lo que ocasiona hipopituitarismo hipotalámico (30,31) siendo las alteraciones endocrinas variables en su presentación (32) y habiéndose comprobado mediante RNM (33,34) que dichas alteraciones están en función de la afectación del tallo hipofisario. En 1972 se describió un caso en el que el septum pellucidum estaba intacto, habiéndose comprobado posteriormente que éste estaba presente en la mitad de los casos (35). También han sido descritas hipoplasias del cerebelo (36,37).

No se ha podido establecer la causa de esta malformación, pudiendo tratarse de una forma incompleta de holoprosencefalia o bien ser la consecuencia de una disrupción imputable a un agente teratógeno, infeccioso o de déficit vascular (38).

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