Dres. Polo V1, Larrosa JM1, Abecia E2, Pinilla I2, Honrubia FM2
Servicio de Oftalmología.
Hospital Miguel Servet. Zaragoza.
(1) Licenciado en Medicina y Cirugía.
(2) Doctor en Medicina y Cirugía.
Introducción
La disgenesia del segmento anterior (DSA) constituye un espectro de alteraciones, en el que se comprometen la córnea, el iris, el ángulo y el cristalino, estando relacionadas con un desarrollo anormal del mesénquima que forma el segmento anterior del ojo (1).
Durante el desarrollo precoz del embrión, el mesénquima primario separa el ectodermo de superficie y la vesícula del cristalino. El mesénquima paraaxial (secundario) emigra entonces centralmente, a través de la abertura del cáliz óptico, en tres fases. La primera da origen al endotelio corneal, la segunda al estroma corneal y la tercera al estroma del iris. No existe cámara anterior, y el espacio es ocupado por mesénquima primario y secundario. El tejido retrocede gradualmente, formando la cámara anterior, la abertura pupilar y, por último, la cavidad angular (2).
La migración incompleta del mesénquima secundario a través de la parte anterior del ojo, o su retroceso incompleto pueden dar lugar a un conjunto de transtornos englobados bajo el epígrafe de disgenesia del segmento anterior (DSA)» (3), y entre los que se encuentran el Embriotoxon Posterior, la anomalía de Peters, la anomalía de Rieger, la anomalía de Axenfeld, y un conjunto de distrofias hereditarias que afectan al estroma y endotelio corneal.
Caso clínico
Se trata de una mujer de 23 años que acudió al servicio de urgencias refiriendo sensación de cuerpo extraño en el ojo derecho (OD), lagrimeo y enrojecimiento, de varios días de evolución. No refería antecedentes oftalmológicos personales ni familiares reseñables.
La exploración oftalmológica, mediante lámpara de hendidura, reveló un proceso inflamatorio conjuntival inespecífico llamando la atención la configuración estructural del polo anterior.
La agudeza visual era de 3/10 en O.D. y movimientos de manos en O.I. Con la mejor corrección, mejoró la agudeza visual del O.D. a 5/10 (-1,25 a 35·, -0,75) no consiguiéndose mejoría en el O.I. La baja A.V. del O.I. se justificó por una ambliopía anisometrópica (-2,00 a 145, -10,50).
En la exploración biomicroscópica de polo anterior, llamó la atención la existencia de una megalocórnea bilateral (14 mm de diámetro) (fig. 1).
El estoma iridiano presentaba una atrofia moderada con pérdida de la arquitectura normal, y presencia de orificios, más evidente por transiluminación. Existía también corectopía e iridodonesis (fig. 2).
En la exploración gonioscópica, se visualizaron amplias bandas de tejido iridiano extendiéndose desde la raíz del iris, a través del ángulo de cámara anterior, hasta la periferia de la córnea, comprometiendo los 360*. No existía una línea de Schwalbe prominente (fig. 3).
Presentaba asimismo opacidades lenticulares en ambos ojos, más evidentes en el O.I. con una distribución sutural anterior (fig. 4).
La tensión ocular por aplanación fue de 14 mm de Hg en el OD y 27 mm de Hg en OI.
La exploración funduscópica del OD mostró una papila dentro de límites normales, con una excavación de 4/10 con un fondo atigrado. La opacidad de los medios dificultó la exploración de fondo del O.I., aunque se evidenciaron cambios compatibles con miopía magna (papila de morfología oblicua, atrofia peripapilar, atrofia coriorretiniana difusa).
Tras establecer el diagnóstico de anomalía de Axenfeld-Rieger, en su variante de iridodisgenesia con catarata, se instauró tratamiento médico antiglaucomatoso, obteniéndose el control tensional.
Se realizaron revisiones oftalmológicas a los familiares de la paciente, siendo la exploración normal.
Discusión
En 1920, Axenfeld describió a un paciente con una línea blanca en la cara posterior de la córnea, cercana al limbo, y bandas de tejido extendiéndose desde la periferia del iris a esta línea prominente.
En los años treinta, Rieger informó de casos con anomalías similares en el segmento anterior, aunque con alteraciones adicionales en el iris, incluyendo corectopía, atrofia y formación de orificios. Algunos de estos pacientes tenían alteraciones faciales asociadas, óseas y dentarias.
El Síndrome de Axenfeld-Rieger (A-R) engloba todas las variaciones clínicas que se encuentran dentro de este espectro de alteraciones del desarrollo (3-5).
Los defectos oculares en el Síndrome de Axenfeld-Riger son típicamente bilaterales, siendo las estructuras involucradas la córnea periférica, el ángulo de la cámara anterior y el iris.
La anormalidad característica de la córnea es una línea de Schwalbe prominente, desplazada hacia delante hasta 2 mm del limbo, la cual se observa como una línea o cresta irregular, brillante, limitada a un sector u ocupando los 360·.
La presencia de una línea de Schwalbe prominente como única manifestación, se conoce como Embritoxon Posterior, presentándose con una incidencia del 8-15% de la población general.
La córnea no suele presentar alteraciones, salvo variaciones globales en el tamaño (megalocórnea, o, con menos frecuencia, microcórnea) o en la forma.
A nivel de ángulo de la cámara anterior, se visualizan fibras del iris periférico recubriéndolo y extendiéndose hacia la línea de Schwalbe. Estas bandas de tejido iridiano son similares en color y textura al iris vecino, con diferencias de tamaño.
Las anomalías del iris van desde un ligero adelgazamiento del estroma hasta una manifiesta hipoplasia con formación de orificios. El estroma profundo del iris puede aparecer constituido por finas fibras radiales, lo que le confiere una apariencia filamentosa entre gris y marrón.
La pupila puede estar desplazada (corectopía) hacia una banda tisular periférica prominente. Las anomalías del iris suelen ser estables, pero un porcentaje progresará.
Se han descrito muchas anormalidades oculares adicionales entre las que se incluyen, estrabismo, dermoides límbicos, cataratas, desprendimientos de retina, colobomas coriorretinianos, hipoplasia coroidea y de cabeza del nervio óptico, así como alteraciones sistémicas a nivel de los huesos faciales y los dientes (6-8).
Nuestro caso clínico se trata de una variante del Síndrome de A-R. en la que no existe Embriotoxon Posterior y asocia la presencia de opacidades lenticulares (iridodisgenesia con catarata) (9). Dicha variante presenta un patrón hereditario, de carácter autosómico recesivo (10).
Un 50% de los pacientes con síndrome de A-R desarrollarán glaucoma, de preferencia en la segunda década de la vida (11). La detección del desarrollo del segmento anterior determina una inserción alta de la úvea anterior en el trabeculado posterior, así como una maduración incompleta del trabeculado y el canal de Schlemm, provocando la elevación de la tensión ocular.
En general, la pilocarpina y otros mióticos suelen resultar inefectivos, teniendo mejores resultados en el control tensional las drogas que reducen la producción de humor acuoso, como los beta bloqueantes y los inhibidores de la anhidrasa carbónica. La cirugía con láser carece de efectividad. Entre las opciones quirúrgicas se incluyen la goniotomía, la trabeculotomía y la trabeculectomía, siendo esta última la técnica de elección (12-13).
Resumen
Se presenta un caso clínico de síndrome de iridogoniodisgenesia con catarata, una variedad del síndrome de Axenfeld-Rieger. Se describen las características clínicas del caso, así como su evolución y tratamiento.
Ofrecemos una revisión de los hallazgos clínicos de los síndromes mesenquimatosos del segmento anterior, destacando su carácter hereditario así como las diferentes formas clínicas, con una alta prevalencia de glaucoma secundario.
Palabras clave
Síndrome de Axenfeld-Rieger, disgenesia del segmento anterior, glaucoma, catarata.
Summary
We present a clinical case of iridogonodysgenesis with cataract, a variety of Axenfeld Rieger syndrome. The clinical characteristics are described as well as its evolution and treatment.
We review the clinical features of the anterior segment cleavage syndromes emphasizing on its hereditary conditions, and the different clinical forms with a high prevalence of secondary glaucoma.
Key words
Axenfeld-Rieger-Syndrome, Anterior-Segment-Cleavage-Syndrome, glaucoma, cataract.
Bibliografía
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