Fig. 1Dres. Asensio Sánchez VM, Bueno Conde E, Corredera Salinero E
Servicio de Oftalmología. Hospital del Insalud. Medina del Campo. Valladolid. España.
Introducción
El síndrome de Sturge-Weber (SSW) (angiomatosis encefalotrigeminal) es un síndrome neurocutáneo que se incluye dentro de las displasias neuroectodérmicas llamadas facomatosis, sin presentar un carácter hereditario y consiste en anomalías vasculares cerebrales, cutáneas, oculares y calcificaciones corticales que resultan generalmente en ataques convulsivos. No es preciso que cada una de las características clínicas esté presente en un determinado paciente. Uno de los datos más característicos del SSW es el nevus facial (en vino de Oporto) o nevus facial plano (NFP), presente desde el nacimiento, por lo que se puede hacer un diagnóstico precoz y seguimiento de posible patología óculo-cerebral.
El estudio con la tomografía axial computarizada (TAC) era el método más utilizado en el diagnóstico y seguimiento de este síndrome, pero actualmente la resonancia nuclear magnética (RNM) se está imponiendo como método de elección.
En este estudio, se relacionan los hallazgos clínicos con los estudios neurorradiológicos y se compara la eficacia de la TAC y de la RNM en el diagnóstico del SSW.
Material, métodos y sujetos
En el estudio se incluyen 7 pacientes con síndrome de Sturge-Weber estudiados entre 1993 y 1997. Cinco varones y 2 hembras entre 3 y 22 años de edad (media, 9 años, SD, 4 años).
Todos los pacientes tenían el angioma facial ipsilateral a la afectación leptomeníngea. En 5 casos el angioma facial afectaba a los párpados.
En todos se realizó estudio de RNM (Philips Gyroscan S5) con imágenes axiales y coronales, potenciadas en T1 y T2. Igualmente el estudio se complementó con TAC (Elscint CT).
Resultados
El síntoma fundamental que motivó el estudio hospitalario de estos pacientes fue un ataque convulsivo en 5 (71,4%) de los 7 casos presentados, en los otros 2 (28,6%) casos (un varón de 16 años y una hembra de 22 años) el nevus facial fue el motivo fundamental (causa estética). De los 5 pacientes con ataques convulsivos 4 tenían muy mal control médico (más de un ataque al mes) y en uno se planeó cirugía. Ninguno de los 7 pacientes presentados manifestó deficiencias mentales.
El angioma facial afectaba la rama maxilar del trigémino (V2) en los 7 casos (100%), y en tres (42,8%) también incluía la rama oftálmica (V1). No había casos de afectación de V3, de angiomas extrafaciales, ni de afectación bilateral. En 2 pacientes (28,6%) se detectaron tensiones por aplanación de 35 mmHg y de 28 mmHg en el ojo ipsilateral al AFP, ambos pacientes tenían afectación de V1 (66,6% de los pacientes con afectación de V1).
En 5 pacientes de los 7 del estudio con la RNM se comprobó la existencia de calcificaciones corticales paralelas ipsilaterales (fig 1). Cierto grado de atrofia cerebral estaba presente en el 100%, siendo discreta-moderada en todos los casos, con afectación particular de los lóbulos témporo-occipitales por los angiomas lepto-meníngeos (fig. 1). Característico era el aumento de tamaño de los plexos coroideos después del contraste en el 100% (fig. 2), y en 3 pacientes (42,8%) con long TR/long TE se observan venas de drenaje profundo (fig. 3). En 4 casos el díploe ipsilateral era más prominente que el contralateral, y en el 100% existía una hipertrofia de los tejidos blandos subyacentes (fig. 4).
Fig. 1
Fig. 2
Fig. 3
Fig. 4
En dos pacientes, con RNM se evidenció un angioma coroideo difuso (fig. 4). En 1 caso se identificó un angioma que afectaba los primeros segmentos medulares.
Con el estudio TAC las calcificaciones cerebrales se observaron en todos los pacientes (100%), aunque el estudio de la corteza cerebral no permitió ver las diferencias nítidas entre la substancia gris y la blanca (fig. 1). Con este tipo de estudio las alteraciones del drenaje profundo (venas profundas) no se evidenciaron en ningún paciente. Los plexos coroideos se pudieron observar en el 100% de los casos. El angioma medular que se detectó con RNM no se vio con estudio TAC.
Discusión
El SSW es una displasia neuroectodérmica caracterizada por anomalías vasculares cerebrales, cutáneas (angioma plano facial) y oculares (angioma coroideo-epiesclerales-conjuntivales) con una expresividad variable. Afecta con igual incidencia a ambos sexos, y no presenta un carácter hereditario (1). Clínicamente se presenta con epilepsia y glaucoma como manifestaciones más frecuentes (1-2).
En el SSW las calcificaciones corticales se consideran patognomónicas del proceso, hay series en las que se incluyen dentro del SSW pacientes con este hallazgo y sin afectación facial (2). Estas calcificaciones son generalmente ipsilaterales a la zona del APF y se detectan mejor con TAC que por RNM. Los angiomas leptomeníngeos característicos son más frecuentes en los lóbulos temporales y occipitales ipsilaterales, aunque una afectación bilateral se puede observar en el 15% de los pacientes (3). Los cambios en la cortical del cerebro y sus alteraciones son mejor visualizados con RNM y no con TAC (4); igualmente el aumento de contraste por el angioma en zonas profundas o debajo de áreas calcificadas es mejor estudiarlo con estudios de RNM y no con TAC (4). El estudio de los plexos coroideos se realiza mejor con contraste, existiendo igualdad en la TAC y la RNM (4-5).
En los pacientes con SSW es común la existencia de anomalías venosas, secundarias a una alteración del drenaje venoso superficial por los angiomas leptomeníngeos, estos vasos dilatados no son detectados generalmente con TAC, pero sí con imágenes de RNM (5). En resumen la RNM como se demuestra en este trabajo es la técnica de elección en el diagnóstico de este síndrome.
En este estudio la epilepsia fue la causa más frecuente de manifestarse el SSW, ocurriendo en el 100% de los pacientes con afectación de V1. Hay datos recientes que demuestran que el sexo masculino tiene un riesgo superior a seis veces de padecer epilepsia (1).
El ojo se afecta hasta en el 50% de los casos como glaucoma, hemangiomas coroideos, conjuntivales y epiesclerales. La incidencia de glaucoma depende de la serie estudiada pero en todas supera el 30%, presentándose en el 60% como glaucoma congénito y en el 40% como glaucoma en la adolescencia (6-7). No se debe olvidar que el 30% de estos pacientes presentan alteraciones visuales graves (6). Los pacientes con APF en V1 tienen un riesgo de glaucoma del 65%, no presentándose glaucoma en casos en los que no existe afectación V1 (1); igualmente el 47% de los pacientes con angiomas planos extrafaciales (cuello, tronco, extremidades) padecen glaucoma (1-3).
Resumen
El síndrome de Sturge-Weber es un síndrome neurocutáneo caracterizado por angiomas faciales y leptomeníngeos. En este estudio se comparó la eficacia del TAC frente a la RNM en el diagnóstico de 7 pacientes consecutivos.
En el 100% el angioma facial plano se distribuyó por el territorio de V2. El 42,8% se distribuyó por V1. El 100% fue unilateral, sin extensión extrafacial.
Glaucoma y epilepsia se presentó en el 28,6% y el 71,4% respectivamente.
La RNM detectó la atrofia cerebral, las malformaciones vasculares superficiales y profundas, y el díploe mejor que la TAC, ésta fue mejor al demostrar las calcificaciones.
Summary
Sturge-Weber syndrome is a neurocutaneous syndrome with facial and leptomeningeal angiomas. In this study we compared the efficacy of CT and MR imaging in the diagnosis of 7 consecutive patients.
Facial angioma was distributed over the V2 in 100%. 42.8% were also distributed over V1. In all of them was unilateral.
28.6% developed glaucoma and 71.4%, epilepsy.
MR imaging was better than CT in showing brain atrophy, angiomatous malformation and venous anomalies and diploe. CT was better in showing cortical calcifications.
Bibliografía