CASOS CLÍNICOS

Importancia de la radiología en el diagnóstico del rabdomiosarcoma a propósito de un caso clínico

Dres. Villafruela Güemes IM1, Mencía Gutiérrez E2, Gutiérrez Díaz E3, Herrero Lluch MJ1, Méndez Marín I1

Servicio de Oftalmología. Hospital 12 de Octubre. Madrid. España.
(1) Médico Residente.
(2) Médico Adjunto.
(3) Médico Adjunto. Profesor asociado.


Introducción

El rabdomiosarcoma es el tumor primario orbitario maligno más frecuente en la infancia. Se origina de células del músculo estriado en distintas fases de su embriogénesis.

Es más frecuente en varones y en el 75% de los casos son menores de 10 años. Existen cuatro tipos histológicos, embrionario (80%), alveolar, botrioide y pleomorfo, localizándose el embrionario preferentemente en el cuadrante nasal superior (1). Clínicamente se manifiesta en la mayoría de los casos como una masa en cuadrante nasal superior de la órbita, desplazamiento del globo ocular y ptosis palpebral de rápida evolución.

En el diagnóstico es muy importante la sospecha clínica. Se deben realizar pruebas radiológicas para la localización del tumor, tamaño y valorar la posible invasión ósea o extensión extraorbitaria.

Los diagnósticos diferenciales más importantes son con el hemangioma infantil, linfangioma, quistes dermoides, procesos linfoproliferativos y metástasis orbitarias del neuroblastoma (2).


Caso clínico

Presentamos una niña de 11 años que acudió al Servicio de Urgencias de Oftalmología por presentar ptosis y visión borrosa del ojo derecho de una semana de evolución tras un proceso catarral.

En la exploración destacaba una ptosis de la parte interna del párpado de 2 mm, desplazamiento del globo ocular inferior sin diplopía, y a la palpación presentaba un nódulo no doloroso de unos 0,5 cm en el cuadrante nasal superior con leve restricción a la elevación y la adducción. La imagen radiológica de la tomografía computarizada (CT) era la de una masa lobulada y bien delimitada sin infiltrar musculatura ni paredes óseas, que se realzaba con la inyección de gadolinio (fig. 1). En la resonancia magnética (RM) la lesión aparece hipointensa en T1 e hiperintensa en T2 (fig. 2). El diagnóstico neurorradiológico fue de imagen sugestiva de linfangioma, hemangioma o pseudotumor orbitario. Programada para tratamiento quirúrgico, acude tres días antes por aumento significativo del tamaño de la masa, proptosis de 5 mm, diplopía, pérdida de agudeza visual y ptosis completa. Es intervenida quirúrgicamente de manera urgente y resecada una tumoración localizada en el cuadrante nasal superior de órbita derecha de 5x3 cm (fig. 3).

f12-01.jpg (32760 bytes) Fig. 1

f12-02.jpg (28954 bytes) Fig. 2

f12-03.jpg (65242 bytes) Fig. 3

El diagnóstico histopatológico fue de rabdomiosarcoma embrionario orbitario en estadio clínico I y quirúrgico pT3a (células redondas y pequeñas, con inmunohistoquímica positiva para: actina, mioglobina, desmina y vimentina y negativa para la miosina) (figs. 4 y 5). El estudio de extensión mediante citología de médula ósea, gammagrafía ósea, ecografía abdominal, radiografía de tórax, hemograma, bioquímica y analítica de sangre y orina, fue negativo.

f12-04.jpg (98608 bytes) Fig. 4

f12-05.jpg (91005 bytes) Fig. 5

Se clasificó en estadio T2NOMO y se realizó un tratamiento coadyuvante quimioterápico (vincristina, actinomicina e ifosfamida) según protocolo MMT 95 Study y reevaluación tras 3 ciclos. Con remisión completa a los 22 meses, según imagen de CT y RM.

 

Discusión

El rabdomiosarcoma es el tumor orbitario maligno más frecuente en la infancia. Se debe sospechar ante un exoftalmos unilateral rápidamente progresivo en un niño o en un adulto joven.

El rabdomiosarcoma se presenta en la RM como una masa orbitaria relativamente bien circunscrita e irregular, con una señal homogénea o heterogénea, de isointensa a hiperintensa respecto a la de los músculos extraoculares, y una señal hipointensa respecto a la de la grasa orbitaria en las imágenes en T1. En T2 muestra una señal hiperintensa respecto a los músculos extraoculares y grasa orbitaria (1).

Puede semejar otras lesiones orbitarias, y su diferenciación de hemangiomas capilares de rápido crecimiento o sarcomas granulocíticos puede ser muy difícil, basándose exclusivamente en las características de la imagen. Las imágenes en T1 se realzan moderadamente con el gadolinio. Sin embargo, en algunos casos, el tumor contiene la arquitectura interna altamente vascular vista en el hemangioma capilar orbitario. La delimitación se hace mejor en imágenes en T1 realzadas con contraste con supresión de grasa (1,2).

En un tumor tan agresivo y maligno como el rabdomiosarcoma orbitario, el diagnóstico precoz es fundamental, ya que en estadio I tiene un 90% de supervivencia a los tres años (3), mientras que la extensión a estructuras vecinas empeora el pronóstico, con una supervivencia del 50% a los tres años. Teniendo en cuenta la rápida progresión de este tumor si el paciente está libre de enfermedad durante 3 años se podrá considerar curado (3,4).

Además, la excisión-biopsia de la tumoración en estadio 1 nos permite iniciar un tratamiento coadyuvante quimioterápico exclusivo según preconiza Rousseau (5), y evitar las complicaciones del tratamiento radioterápico (6) sistémicas y locales como la aparición de cataratas en un 90% de los casos, enoftalmos, retinopatía por radiación...

Nuestra paciente conserva la agudeza visual inicial de 0,8. La CT y la RM sí son muy válidas en el control de la remisión.

 

Conclusiones

En el rabdomiosarcoma orbitario la radiología no es absolutamente concluyente, por lo que ante una clínica de masa orbitaria con desplazamiento del globo ocular y ptosis palpebral de rápida evolución, es necesario realizar lo antes posible una biopsia-excisión para el diagnóstico histopatológico.

La importancia de este hecho radica en que una imagen no sospechosa de malignidad puede conducir a un diagnóstico erróneo en primera instancia, como sucedió en la paciente presentada, y retrasar peligrosamente el comienzo del tratamiento.

 

Resumen

En el diagnóstico del rabdomiosarcoma orbitario es muy importante la sospecha clínica, no siendo la radiología totalmente concluyente. Se presenta el caso clínico de una niña de 11 años de edad con una ptosis palpebral y una masa palpable indolora en el cuadrante superointerno de la órbita derecha de rápido crecimiento. A pesar de que el diagnóstico radiológico fue de una lesión de características benignas se extirpó quirúrgicamente la masa en su totalidad, confirmándose la sospecha clínica de rabdomiosarcoma orbitario. El estudio de extensión fue negativo. La niña recibió tratamiento quimioterápico y a los 22 meses se encuentra en remisión completa.

 

Palabras clave

Rabdomiosarcoma orbitario, diagnóstico.

 

Summary

The clinical suspected is the most important item for the diagnosis of the orbital rhabdomyosarcoma, not the x-ray studies. We report a case of a 11 years old girl with a rapidly progressive ptosis and a palpable and painless mass in superior nasal quadrant of the right orbit. Although the radiological diagnosis was of a benign tumor, it was enterely removal. The histopathologic diagnosis of orbital rhabdomyosarcoma was made. The tumor was limited to the orbit. Adjuvant chemotherapy was employed. 11 months later our case reported was free of disease.

 

Key words

Orbital rhabdomyosarcoma, diagnosis.


Bibliografía

  1. Knowles DM, Jakobiec FA, Jones IS: Rhabdomyosarcoma. In Tasman. Duanes's Clinical Ophthalmology. Philadelphia: JB Lippincott, 1995; 2: 43.
  2. Shields J: Myogenic Tumors. In Shields I (de): Diagnosis and management of orbital tumors. Philadelphia: WB Saunders. 1989.
  3. Maurer HM, Beltangady M, Gehan EA, Crist W, Hammond D, Hays DM et al: The Intergroup Rhabdomyosarcoma Study-I, A final report. Cancer 1988; 61: 209-220.
  4. Van den Boxaert W, Van Limbergen E, Dralands G? Drochrnans A: Curative irradiation of the entire orbit in rhabdomyosarcoma: a case report. Head-Neck 1992; 14: 392-394.
  5. Rousseau P, Flamant F, Quintana E, Voute PA: Primary Chemotherapy in Rhabdomyosarcomas and Other Malignant Mesenchyrnal Tumors of the Orbit: Results of the International Society of Pediatric Oncology MMT 84 Study. J Clin Oncol 1994; 12(3): 516-521.
  6. Abramson DH, Notis CM: Visual Acuity After Radiation for Orbital Rhabdomyosarcoma. Am J Ophthalmol. 1994; 118(6): 808-809.