CASOS CLÍNICOS

Hallazgos fundoscópicos poco frecuentes en un caso de vítreo-retinopatía exudativa familiar

Dres. Padillo Poyato MD1, Bonales Daimiel JA1, Villafruela Güemes I1, Tejada Palacios P2

Servicio Oftalmología. Hospital 12 de Octubre. Madrid. España.
(1) Licenciada en Medicina y Cirugía. MIR.
(2) Doctora en Medicina y Cirugía. Médico adjunto del Servicio de Oftalmología infantil del hospital 12 de Octubre.


Introducción

La V.R.E.F. es un cuadro clínico descrito inicialmente por Criswick y Schepens (2) en 1969 y caracterizado por una alteración vitreorretiniana de carácter genético (3,4) con avascularidad de la retina periférica, vasos atípicos y fenómenos de neovascularización, exudación intra y subretiniana, tracción de la retina y degeneración del vítreo. Gow y Oliver (5) dividieron el curso de la enfermedad en 3 estadios, clasificación que se mantiene aún hoy día.

Este caso presenta una serie de peculiaridades como son: presentación congénita, asimetría importante entre un ojo y otro y rápida evolución hacia las complicaciones.


Caso clínico

Caso n.º 1

Caso clínico

Caso n.º 1

Varón de 18 meses traído por los padres a consulta por aumento de desviación del O.I. que presentó al nacimiento. Anamnesis y exploración inicial:

f11-01.jpg (35198 bytes) Fig. 1

f11-02.jpg (19700 bytes) Fig. 2

Descartamos patología tumoral con técnicas de imagen (TAC, RMN y ecografía) y diagnosticamos de V.R.E.F. en estadio I en O.D. y estadio III en O.I. Se plantea la necesidad de laserterapia y/o crioterapia no pudiéndose hacer por negativa de los padres.

El fondo de ojo permanece estable durante dos años de seguimiento y a los 3 años de edad presenta, estabilidad de lesiones en O.D, y, en O.I., aumento de la exudación que ocupa toda la mácula, hemorragia vítrea y D.R. exudativo total sin roturas retinianas visibles.

Se hace crioterapia sobre retina avascular en O.I. en los cuatro cuadrantes.

La evolución, 3 semanas después, es favorable, con desaparición del líquido subretiniano y aplanamiento de la retina.

 

Caso n.º 2

Varón de 34 años, padre del caso problema.

f11-03.jpg (47932 bytes) Fig. 3

f11-04.jpg (23349 bytes) Fig. 4

 

Caso n.º 3

Mujer de 11 años, hermana del caso problema. Sin antecedentes de interés.

f11-05.jpg (40175 bytes) Fig. 5

f11-06.jpg (25043 bytes) Fig. 6

 

Discusión

El paciente presenta una serie de signos fundoscópicos relativamente infrecuentes. En la serie más extensa y completa publicada por Van Nohuys (1) sobre 180 ojos de 90 pacientes la prevalencia de las lesiones observadas en este caso son: hemorragia vítrea (2%), masa sólida fibrovascular (6%), pliegue retiniano falciforme (8%), D.R. exudativo puro (0,5%). Destacamos el desarrollo precoz de las lesiones en el niño con exotropía del O.I. al nacimiento. Esta forma de presentación es poco frecuente aunque hay descritos casos de desarrollo precoz (3).

Llama la atención el importante grado de asimetría entre uno y otro ojo, la rápida evolución hacia las complicaciones en el O.I. y la diferente expresividad clínica entre los miembros de la familia. La V.R.E.F. se caracteriza por una gran variabilidad en la expresión fenotípica y suele ser una enfermedad de lenta progresión pudiendo permanecer estable, especialmente en los pacientes que superan los 20 años de edad (6).

 

Resumen

Objetivo. Presentamos el caso de un niño con vítreo-retinopatía exudativa familiar (V.R.E.F.) que presenta, entre otros, una serie de hallazgos fundoscópicos considerados en las series como poco frecuentes. El paciente presentaba: masa sólida fibrovascular, pliegue retiniano falciforme, hemorragia vítrea y desprendimiento de retina (D.R.) exudativo.

Material y métodos. Se realizó exploración oftalmológica en el niño (biomicroscopia del segmento anterior y fundoscopia) y en los familiares (padres, hermana, abuelos y tía materna). En el padre y hermana se realizó además angiofluoresceingrafía (A.F.G).

Resultados. Los signos fundoscópicos del niño y los encontrados en el padre y hermana, así como las anomalías detectadas en la A.F.G. sugieren el diagnóstico de V.R.E.F. estadio I en ojo derecho (O.D.) y estadio III en ojo izquierdo (O.I.).

Conclusiones. Pretendemos destacar en este trabajo la presencia de hallazgos fundoscópicos poco frecuentes. En la serie más extensa publicada hasta el momento que corresponde a Van Nohuys (1) la frecuencia de los signos que presenta el paciente son: hemorragia vítrea (2%), pliegue falciforme (8%), masa sólida fibrovascular (6%), D.R. exudativo (0,5%).

 

Palabras clave

V.R.E.F., D.R. exudativo, masa fibrovascular, pliegue falciforme retiniano, hemorragia vítrea.

 

Summary

Purpose. We report a case of a child with familial exudative vitreoretinopathy who develops fundoscopic changes that are relative uncommon, such as: solid fibrovascular mass, falciform retinal fold, vitreous hemorrhage and exudative retinal detachment.

Methods. We performed ocular examination including anterior biomicroscopy and fundoscopic study in the child and his family (parents, sister, grandfather and uncle). In father and sister we performed a fluorescein angiography.

Results. The child demostrated the first stage of the disease on his right eye and third on left eye.

Conclusions. We underline the uncommon fundoscopic changes in this case. In the review more extensive maken by Van Nouhuys these signs are presents in: vitreous hemorrhage (2%), falciform retinal fold (8%), solid fibrovascular mass (6%), exudative retinal detachment (0,5%).

 

Key words

Familial exudative vitreoretinopathy, exudative retinal detachment, solid fibrovascular mass, falciform retinal fold, vitreous hemorrhage.


Bibliografía

  1. Van Nouhuys E: Signs, complications, and platelet aggregation in familial exudative vitreoretinopathy. Am J Ophthalmol 1991; 111: 34-41.
  2. Criswick VG, Schepens CL: Familial exudative vitreoretinopathy. Am J Ophthalmol 1969; 68: 578-594.
  3. Plager D, Orgel I, Ellis F, et al: X-linked recesive familial exudative vitreoretinopathy. Am J Ophthalmol 1992; 114: 145-148.
  4. Shastry B, Hartzer M, Trese M: Familial exudative vitreoretinopathy: multiple modes of inheritance. Clin Genet 1993; 44: 275-276.
  5. Gow J, Oliver GL: Familial Exudative Vitreoretinopathy. Arch Ophthalmol 1971; 86: 150-155.
  6. Glazer LC, Maguire A, Blumenkranz MS: Improved Surgical Treatment of Familial Exudative Vitreoretinopathy in Children. Am J Ophthalmol 1995; 120: 471-479.