Fig. 1Dres. Andonegui Navarro J1, Larrauri Arana A1
Hospital de Txagorritxu. Vitoria. España.
(1) Licenciado en Medicina y Cirugía.
Introducción
Las distrofias en patrón son un grupo de alteraciones maculares hereditarias que se caracterizan por su comienzo en la edad adulta, curso benigno con agudeza visual normal o levemente disminuida y varios tipos de lesiones foveales o parafoveales a nivel del epitelio pigmentario retiniano. En las exploraciones complementarias estos pacientes pueden presentar una ligera reducción de la sensibilidad central en los campos visuales y una discreta disminución en el electroculograma. Otras exploraciones como las pruebas para la visión de los colores, la adaptación a la oscuridad o el electrorretinograma son normales.
Entre este grupo de alteraciones se incluyen varias entidades como son la distrofia reticular de Sjögren, la distrofia macrorreticular, la distrofia foveomacular de Gass, la distrofia en alas de mariposa y la distrofia en patrón de Marmor y Byers.
En este artículo presentamos a tres hermanos afectos de lo que hemos catalogado como distrofia en alas de mariposa.
Caso clínico
Caso 1
Varón de 47 años que consulta por disminución lenta y progresiva de la agudeza visual de un año de evolución en su ojo derecho. La agudeza visual es de 0,7 en el OD y de 1 en el OI. La exploración del polo anterior y la PIO son normales en AO. En el fondo de ojo presenta unas alteraciones pigmentarias bilaterales de aspecto ramificado a nivel foveal (figs. 1 y 2), siendo normal el resto de la retina. En la AGF las lesiones pigmentarias producen un bloqueo de la fluorescencia coroidea, mientras que a su alrededor se produce una hiperfluorescencia precoz por defecto ventana a nivel del epitelio pigmentario de la retina, que no aumenta en fases tardías del angiograma (figs. 3 y 4).
Fig. 1
Fig. 2
Fig. 3
Fig. 4
Caso 2
Varón de 46 años, asintomático desde el punto de vista oftalmológico. Su agudeza visual es de 1 en AO. La exploración del polo anterior y la PIO son normales. En el fondo de ojo presenta una excavación papilar bilateral de 3/6 y unas lesiones foveales en el OI similares en el aspecto y la AGF a las del caso 1 (figs. 5, 6 y 7). El OD no muestra estas alteraciones ni en la inspección oftalmológica ni en la AGF.
Fig. 5
Fig. 6
Fig. 7
Caso 3
Varón de 43 años, también asintomático. Su agudeza visual es de 0,9 en el OD y de 1 en el OI. El polo anterior y la PIO son normales. El fondo de ojo derecho revela unas alteraciones pigmentarias más leves que las de los casos 1 y 2 y no ramificadas (fig. 8). La AGF en este ojo presenta una discreta hiperfluorescencia a nivel foveal (fig. 9). El fondo de ojo y la AGF del OI son normales.
Fig. 8
Fig. 9
Fueron examinados los hijos de estos tres pacientes: un varón de 20 años y una mujer de 18 años hijos del paciente 1, dos varones de 18 y 17 años hijos del paciente 2 y un varón de 13 años hijo del paciente 3. En todos ellos fueron normales los exámenes de agudeza visual, polo anterior y fondo de ojo.
Discusión
Los tres pacientes estudiados presentan alteraciones foveales o parafoveales a nivel del epitelio pigmentario de la retina. Dos de ellos exhiben un patrón ramificado característico, mientras que en el tercero las alteraciones son muy leves y no ramificadas. Solo el paciente 1 tenía síntomas, que consistían en una leve disminución unilateral de la agudeza visual, estando los otros asintomáticos. En el paciente 1 las lesiones eran bilaterales, mientras que los pacientes 2 y 3 mostraban afectación unilateral.
La presencia de este tipo de alteraciones del epitelio pigmentario retiniano a nivel foveal o parafoveal con carácter familiar y con buena agudeza visual induce a considerar el diagnóstico de distrofia en patrón. El aspecto característico ramificado o arborescente de los pacientes 1 y 2 orienta hacia la distrofia en alas de mariposa (l,2). Esta entidad se considera que se hereda de forma autosómica dominante. Con los datos que tenemos no es posible determinar el tipo de herencia en esta familia. No obstante, aunque los hijos de los pacientes 1, 2, y 3 no parecen afectados actualmente, es posible que con el tiempo puedan desarrollar lesiones similares a las de sus progenitores, manifestando un tipo de herencia autosómica dominante. Este tipo de lesiones se suelen formar en edades más avanzadas y cuando comienzan en pacientes jóvenes son difíciles de evaluar clínicamente.
Casi todos los autores describen este tipo de maculopatías como bilaterales y simétricas. Aunque dos de los pacientes que hemos estudiado tenían afectación unilateral es posible que, con el tiempo, puedan mostrar lesiones similares en el otro ojo. La diferencia en la morfología de las lesiones entre los pacientes 1 y 2 con respecto al paciente 3 puede ser porque éstas se encuentren en diferente fase evolutiva o por expresiones diferentes de las distrofias en patrón entre individuos de la misma familia, fenómeno que ha sido descrito por algunos autores (3,4).
El diagnóstico diferencial de la distrofia en alas de mariposa se debe establecer con las otras entidades que se incluyen entre las distrofias en patrón y se basa fundamentalmente en la apariencia morfológica de las alteraciones pigmentarias, aunque también hay algunas diferencias en cuanto al tipo de herencia (5). La distrofia reticular de Sjögren es la única que tiene herencia autosómica recesiva y muestra un patrón reticulado que comienza cerca de la fóvea y puede migrar hacia fuera, extendiéndose en ocasiones por toda la zona macular (6). La distrofia macrorreticular también suele aparecer con un patrón reticulado, aunque las lesiones son muy extensas ocupando todo el polo posterior y mostrando amplias zonas hiperfluorescentes entre ellas (5). La distrofia foveomacular de Gass se caracteriza por lesiones amarillentas subretinianas redondas u ovales, que en la AGF son hipofluorescentes y las rodea un halo hiperfluorescente (7). La distrofia en patrón de Marmor y Byers suele aparecer en pacientes jóvenes y muestra un patrón granular, aunque en individuos mayores las lesiones pueden coalescer hacia patrones reticulados o arborescentes (8).
Lesiones similares a las de la distrofia en alas de mariposa o a las de la distrofia reticular de Sjögren han sido descritas en pacientes con distrofia miotónica de Steinert (9). Esta enfermedad asocia otro tipo de alteraciones extraoculares características que suelen ofrecer pocas dudas en cuanto al diagnóstico.
En casos avanzados y en pacientes de edad elevada se debe establecer el diagnóstico diferencial con la degeneración macular asociada a la edad de tipo atrófico. Algunos autores han sugerido que casos diagnosticados de degeneración macular asociada a la edad con atrofia macular podrían ser manifestaciones tardías de distrofias en patrón (10).
En resumen, nos encontramos ante una alteración familiar benigna del epitelio pigmentario a nivel foveal o parafoveal, cuyo aspecto oftalmoscópico y sobre todo angiográfico es bastante más aparatoso que sus manifestaciones clínicas, que suelen quedar restringidas a disminuciones leves de la agudeza visual. La apariencia oftalmoscópica y fundamentalmente la angiográfica son bastante características. La sospecha diagnóstica de este proceso evitará el realizar más exploraciones y permitirá tranquilizar a los pacientes por la banalidad de sus síntomas.
Resumen
La distrofia macular en alas de mariposa es una de las distrofias en patrón del epitelio pigmentario de la retina, caracterizada por la presencia a nivel foveal o parafoveal de lesiones pigmentadas con un aspecto característico ramificado o arborescente. Los pacientes afectados por este proceso suelen estar asintomáticos, aunque a veces presentan disminuciones leves de la agudeza visual. El electroculograma y la sensibilidad central en los campos visuales pueden estar ligeramente reducidos, pero el resto de las pruebas de función retiniana son normales.
En este artículo describimos a tres hermanos afectos de distrofia en alas de mariposa.
Palabras clave
Distrofia en alas de mariposa, distrofia en patrón, epitelio pigmentario de la retina.
Summary
Butterfly-shaped macular dystrophy is a pattern dystrophy of the retinal pigment epithelium, showing clinically pigmented foveal or parafoveal lesions with a tipical branched or arborescent distribution. Patients with this process are usually asintomatic, but sometimes they have small decreases in their visual acuity. The electro-oculogram ratio and the central sensitivity in the visual fields may be slightly reduced, but the rest of the retinal-funtion tests are normal.
In this paper we describe three brothers with butterfly-shaped distrophy.
Key words
Butterfly-shaped distrophy, pattern distrophy, retinal pigment epithelium.
Bibliografía