Pilomatrixoma: a propósito de un caso

PÉREZ SILGUERO D¹, MEDINA RIVERO F², MERLO ROMERO J³, SÁNCHEZ RAMOS M⁴, PÉREZ SILGUERO MA⁵

(1) Doctor en Medicina. Jefe de Sección. Centro Insular de Oftalmología. Eurocanarias Oftalmóligca.
(2)Doctor en Medicina. Hospital Universitario Materno Infantil LPGC. FEA.
(3) Licenciado en Medicina. Adjunto. Eurocanarias Oftalmológica.
(4) Doctor en Medicina. Hospital Universitario Materno Infantil LPGC. FEA Anatomía Patológica.
(5) Doctor en Medicina. Clínica La Paloma. Clinicvisión.

CASO CLÍNICO

Niña de 10 años de edad que acude a nuestro servicio por presentar una lesión nodular situada en el tercio central del párpado superior derecho, casi a nivel del reborde orbitario (fig. 1). La evolución era de 4 meses, con un crecimiento lento pero continuo, e indoloro y resistente a los tratamientos pautados (tratamientos tópicos corticoideos). Nos fue remitida con el diagnóstico de quiste dermoide. La exploración reveló una lesión dura, no adherida a plano profundo, indolora al tacto, bien delimitada. Se procedió a la extirpación de la misma, observándose una buena delimitación de planos que facilitó su extracción completa, obteniéndose una pieza de casi 1,5 cms (fig. 2). El estudio anatomopatológico reveló la existencia de nidos de células basófilas, células fantasmas y reacción inflamatoria con numerosas células gigantes tipo cuerpo extraño, llegando así al diagnóstico de pilomatrixoma (fig. 3).

Fig. 1. Pilomatrixoma previo a cirugía.

Fig. 2. Pilomatrixoma parcialmente extirpado.

Fig. 3. Nidos de células basófilas "células fantasmas", y reacción inflamatoria con numerosas células gigantes tipo cuerpo extraño.

El pilomatrixoma, también denominado epitelioma benigno de Malherbe (1) y epitelioma calcificado de Malherbe (2), es un tumor benigno de la piel derivado del folículo piloso (2,3), duro, subcutáneo y de crecimiento lento (4). Se localizan casi siempre (90%) en cabeza, cuello o extremidades superiores (5). En algunas series el 30% aparecen en el cuello, el 17% en cheeks, el 16% en cuero cabelludo, y en ceja y periórbita el 14% (2), a pesar de que en general los tumores benignos derivados del folículo piloso son raros en el párpado (3). También pueden localizarse en el labio superior (6). Suelen ser hipodérmicos, aunque también hay dermohipodérmicos y dérmicos puros (5). Casi siempre son solitarios (2), pero también hay descritos múltiples, asociados a trisomía 9 (7). Pueden aparecer a cualquier edad (2), aunque casi siempre acontece en la infancia (2,5), como en nuestro caso. No parece haber predominio de ningún sexo (2), si bien algunos trabajos muestran un ligero predominio en el sexo femenino (3).

Existen variantes poco frecuentes de este tumor, como pueden ser el pilomatrixoma bulloso (8), que se acompaña de linfátidos dilatados, pilomatrixoma perforante (9), pilomatrixoma híbrido(10), con un componente quístico con rasgos de esteatocitoma, que puede perforar la conjuntiva palpebral (10), y pilomatrixoma multinodular (11).

El diagnóstico rara vez se hace por la clínica (1-4), siendo el estudio histopatológico [biopsia (15), o excisión completa] el que da el diagnóstico definitivo, aunque en biopsias parciales puede ser confundido con un carcinoma de células basales (1). Lo más frecuente es que se confunda en niños con el quiste dermoide, y en adultos con un quiste sebáceo o con ateroma (1). Otros diagnósticos diferenciales deben hacerse con chalación (1,2), carcinoma de células basales, queratoacantoma, quiste epidermoide, absceso, papiloma (1), tricoepitelioma, tricolemoma, queratosis folicular (3), queratosis seborreica, granulomatosis, y nevus (12).

Se trata de masas sólidas, encapsuladas, con células basófilas y fantasmas (6,13), coincidiendo con el caso expuesto (fig. 3). Esto, unido a la localización cutánea es suficiente para su diagnóstico (13). El estroma suele contener calcificación [según autores, entre un 50% (1) a un 98% (5) de ellos], osificación y células inflamatorias. Las células gigante tipo cuerpo extraño, y células escamosas nucleadas son menos específicas, pero ayudan al diagnóstico (13). Aunque raro, la dermis puede sufrir cambios atróficos, con disminución del colágeno, fragmentado, e incluso tejido elástico ausente, pudiendo apreciarse incluso áreas similares a queloides o cicatrices hipertróficas (14).

Por lo general no requiere estudios de imagen (4), aunque algunos autores abogan por la ecografía de alta resolución como diagnóstico que ofrece un 96% de sensibilidad en estos casos (5,12), con dos patrones claramente definidos: Un nódulo bien definido con un halo periférico parcialmente calcificado con microcalcificaciones, o bien un nódulo completamente calcificado sin halo periférico y con fuerte sombra acústica (5).

Está descrita una alta incidencia de mutaciones del gen beta-catenin (15,16), afectando al exón 3 (16), protagonizando un importante papel en la generación de tumores tipo pilomatrixoma, quiste odontogénico calcificado o craneofaringioma (15). Sin embargo no todos los autores confirman estos hallazgos (17).

El tratamiento es la excisión completa (1,2,4), siendo muy rara su recurrencia (1,4). En nuestro caso no ha habido recidiva tras tres años de seguimiento.

1. Seitz B, Holbach LM, Naumann GO. Pilomatrixoma of the eyelids. Clinical differential diagnosis and follow-up. Report of 17 patients. Ophthalmologe. 1993 Dec; 90(6): 746-749.

2. Katowitz WR, Shields CL, Shields JA, Eagle RC Jr, Mulvey LD. Pilomatrixoma of the eyelid simulating a chalazion. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2003 Jul-Aug; 40(4): 247-248.

3. Mencía Gutiérrez E, Gutiérrez Díaz E, Ricoy JR, Gómez Ledesma I, Monescillo J, García Torre JP. Benign hair-follicle derived eyelids tumors in adults. Arch Soc Esp Oftalmol. 2002 Nov; 77(11): 605-610.

4. Pirouzmanesh A, Reinisch JF, Gonzalez-Gomez I, Smith EM, Meara JG. Pilomatrixoma: a review of 346 cases. Plast Reconstr Surg. 2003 Dec; 112(7): 1784-1789.

5. Whittle C, Martinez W, Baldassare G, Smoje G, Bolte K, Busel D, Gonzalez S. Pilomatrixoma: ultrasound diagnosis. Rev Med Chil. 2003 Jul; 131(7): 735-740.

6. Darwish AH, Al-Jalahema EK, Dhiman AK, Al-Khalifa KA. Clinicopathological study of pilomatricoma. Saudi Med J. 2001 Mar; 22(3): 268-271.

7. Matsuura H, Hatamochi A, Nakamura Y, Endo H, Shinkai H. Multiple pilomatricoma in trisomy 9. Dermatology 2002; 204(1): 82-83.

8. Fetil E, Soyal MC, Menderes A, Lebe B, Gunes AT, Ozkan S.Bullous appearance of pilomatricoma. Dermatol Surg 2003 Oct; 29(10): 1066-1067.

9. Ohnishi T, Nakamura Y, Watanabe S. Perforating pilomatricoma in a process of total elimination. J Am Acad Dermatol 2003 Aug; 49 (2 Suppl Case Reports): S146-7.

10. Monshizadeh R, Cohen L, Rubin PA. Perforating follicular hybrid cyst of the tarsus. J Am Acad Dermatol 2003 Feb; 48(2 Suppl): S33-4.

11. Simon RS, Sanchez-Yus E. Multinodular pilomatrixoma. Dermatology 2002; 204(1): 80-81.

12. Buchwald HJ, Spraul CW, Kampmeier J, Lang GK. Ultrasound biomicroscopy in eyelid lesions - a clinical study on 30 patients. Klin Monatsbl Augenheilkd. 2002 Mar; 219(3): 95-100.

13. Wang J, Cobb CJ, Martin SE, Venegas R, Wu N, Greaves TS. Pilomatrixoma: clinicopathologic study of 51 cases with emphasis on cytologic features. Diagn Cytopathol 2002 Sep; 27(3): 167-172.

14. Fujioka M, Gozo N, Osamu M, Tsuneyuki Y, Takehisa Y. Secondary anetoderma overlying pilomatrixomas. Dermatology 2003; 207(3): 316-318.

15. Hassanein AM, Glanz SM, Kessler HP, Eskin TA, Liu C. Beta-Catenin is expressed aberrantly in tumors expressing shadow cells. Pilomatricoma, craniopharyngioma, and calcifying odontogenic cyst. Am J Clin Pathol 2003 Nov; 120(5): 732-736.

16. Moreno-Bueno G, Gamallo C, Pérez-Gallego L, Contreras F, Palacios J. Beta-catenin expression in pilomatrixomas. Relationship with beta-catenin gene mutations and comparison with beta-catenin expression in normal hair follicles. Br J Dermatol 2001 Oct; 145(4): 576-581.

17. Ha SJ, Kim JS, Seo EJ, Lee KH, Lee HJ, Kim JW. Low frequency of beta-catenin gene mutations in pilomatricoma. Acta Derm Venereol 2002; 82(6): 428-431.