CASO CLÍNICO

Retinosquisis macular familiar en el sexo femenino. Caracterización mediante OCT 3

MONTERO MORENO JA¹, RUIZ MORENO JM², DE LA VEGA GALIANA C¹

(1) Doctor en Medicina y Cirugía. Instituto Oftalmológico de Alicante, VISSUM. Unidad de Retina Vítreo.
(2) Doctor en Medicina y Cirugía. Departamento de Oftalmología. Universidad Miguel Hernández de Alicante. Profesor Titular.

Introducción: La retinosquisis familiar es una enfermedad de herencia habitualmente ligada al cromosoma X. Uno de sus aspectos más característicos es la retinosquisis macular.

Introduction: Juvenile familiar retinoschisis is commonly associated to X linked inheritance. Macular retinoschisis is considered to be a hallmark of this condition.

La retinosquisis macular (RM) se considera un factor característico de la retinosquisis juvenil familiar ligada al cromosoma X, aunque actualmente se sabe que puede asociarse a múltiples enfermedades tanto hereditarias como adquiridas (1). Salvo raras excepciones, la RM se presenta solamente en el sexo masculino. La mácula se encuentra afectada en todos los casos, y en muchos pacientes se puede comprobar además la presencia de múltiples defectos en la retina periférica y en el epitelio pigmentario de la retina (EPR). Biomicroscópicamente la RM muestra un cuadro característico con pequeños quistes en la superficie de la retina conformando un patrón estrellado y con estrías radiales centradas en la fóvea. Con el tiempo las cavidades quísticas pueden coalescer y originar una gran cavidad quística. Algunos pacientes pueden mostrar un estrechamiento progresivo de los vasos retinianos, y cambios periféricos similares a las distrofias retinianas pigmentarias (2). Pese a que el patrón ligado a X es el más frecuente, se han descrito también otros patrones hereditarios (3).

Una mujer de 40 años de edad con antecedentes familiares masculinos y femeninos de patología retiniana no bien filiada, acudió a la consulta describiendo una disminución progresiva de agudeza visual a lo largo del último año. El árbol genealógico (fig. 1) mostró un patrón de herencia autonómico dominante. La agudeza visual corregida era de 0,2 en ambos ojos. No existía dificultad en la adaptación a la oscuridad. Ambos ojos mostraban un patrón macular estrellado característico de la RM, sin presencia de otras alteraciones quísticas ni defectos pigmentarios en polo posterior ni en periferia retiniana.

Fig. 1. Árbol genealógico en la paciente. En rojo los familiares afectos de patología retiniana. La flecha señala a la paciente.

La angiografía fluoresceínica (AF) reveló una hiperfluorescencia macular precoz que se mantuvo a lo largo de los tiempos angiográficos, sin extravasación de fluoresceína, correspondiéndose con un efecto ventana. La campimetría computarizada mostraba una discreta reducción concéntrica del campo en ambos ojos.

Se realizó una tomografía óptica de coherencia (OCT 3), que demostró la presencia de cavidades quísticas radiales coalescentes en área macular que originaban una separación de las capas internas de la retina en ambos ojos limitada al área foveal. No se apreciaron tracciones vítreas. Igualmente se pudo constatar un engrosamiento foveal en el ojo izquierdo a expensas de las cavidades quísticas, mientras que en el ojo derecho el espesor foveal se hallaba reducido (figs. 2 y 3).

Fig. 2. Ojo derecho. 2a: Imagen de OCT de retinosquisis macular. Se puede apreciar la presencia de una cavidad quística que se corresponde con la fóvea. 2b: mapa topográfico que muestra una depresión en el centro de la mácula. 2c: la retinografía revela cambios pigmentarios y pliegues maculares radiales en "rueda de carro". 2d: fotografía aneritra que demuestra los mismos hallazgos. 2e: los tiempos angiográficos precoces muestran la hiperfluorescencia del área quística. 2f: los tiempos tardíos no revelan cambios en la hiperfluorescencia ni extravasación de la fluoresceína.

Fig. 3. Ojo izquierdo. 3a: imagen de OCT de retinosquisis macular. Cavidad quística en la fóvea. 3b: topografía OCT elevación del centro de la mácula. 3c y 3d: retinografía y aneritra con pliegues radiales centromaculares. 3e y 3f: tiempos precoces y tardíos, similares al ojo derecho.

El electrorretinograma con flash mostraba una respuesta bilateral bien definida para la luz azul y blanca, y una respuesta más atenuada, aunque detectable, para la luz roja. La onda a era simétrica en ambos ojos y la onda b estaba atenuada especialmente en el ojo derecho (onda b ojo derecho 38,7 microvoltios, ojo izquierdo 88,0 microvoltios).

Recientemente se han publicado los hallazgos mediante OCT en ojos con RM y con retinosis pigmentaria (RP) (4-7). En el caso que se describe, se ha podido comprobar la presencia de una separación de las capas de la retina y la formación de cavidades quísticas intrarretinianas que no mostraban acúmulo de fluoresceína, patrón éste que se corresponde con el de la RM. No se pudo objetivar la presencia de tracciones vítreas mediante biomicroscopia ni mediante OCT.

Nuestra paciente mostraba una forma atípica de RM confirmada mediante OCT y AF. No presentaba antecedentes familiares claros de retinosquisis ni de consanguinidad. En este caso se pudo descartar el diagnóstico de una retinosquisis familiar ligada a X por su sexo y por carecer de antecedentes familiares claros, si bien no se pueden excluir otras formas de retinosquisis familiar con patrones hereditarios diferentes. No se identificaron signos de atenuación vascular ni de palidez papilar sugerentes de retinosis pigmentaria (RP), y de igual modo las alteraciones electrofisiológicas eran muy sugerentes de RM y no de RP.

Se ha descrito la presencia de RM en algunas familias con RP, especialmente en forma de edema macular, y con menos frecuencia con el patrón de una retinosquisis juvenil. En este caso también se pudo excluir la presencia de de un edema macular por la falta de extravasación durante la AF (6,7). La hiperfluorescencia precoz y tardía, en forma de efecto ventana, se atribuyó al defecto del tejido retiniano en la fóvea causado por las cavidades quísticas.

Atendiendo a la historia familiar de la paciente, y a su estado anatómico y funcional, consideramos que se puede tratar de una forma atípica de RM, de herencia autonómica dominante y sin retinosquisis periférica. La OCT 3 resultó de utilidad a la hora de identificar y caracterizar la enfermedad.

1. Madjarov B, Hilton GF, Lee SS. A new classification of the retinoschisis. Retina 1995; 15: 282-285.

2. Gass JDM. Stereoscopic Atlas of Macular Diseases: Diagnosis and Treatment. St Louis, Mo: Mosby, 4a ed. CD ROM.

3. Autosomal dominant inheritance of retinoschisis. Am J Ophthalmol 1982; 94: 338-343.

4. Azzolini C, Piero L, Codenotti M, Brancato R. OCT images and surgery of juvenile macular retinoschisis. Eur J Ophthalmol 1997; 7: 196-200.

5. Menchini U, Brancato R, Virgili G, Pierro L. Unilateral macular retinoschisis with stellate foveal appearance in two females with myopia. Ophthalmic Surg Lasers 2000; 31: 229-232.

6. ffytche TJ. Cystoid maculopathy in retinitis pigmentosa, Trans Ophthalmol Soc UK 1972; 92: 265-283.

7. Fishman, GA, Fishman, M, and Maggiano, J: Macular lesions associated with retinitis pigmentosa, Arch Ophthalmol 1977; 95: 798-803.