SEMINARIO DE CASOS CLÍNICOS


Hallazgos clínicos y tomográficos en el hamartoma combinado de retina y epitelio pigmentado retiniano: 2 casos

PÉREZ-ÁLVAREZ MJ1, ESCALADA-FERRÁNDIZ A1, HERNÁNDEZ-GARCÍA E1, MORENO-LÓPEZ M2, GARCÍA-SÁNCHEZ J3

Unidad de Retina. Hospital Clínico San Carlos. Madrid.
1 Licenciado en Medicina.
2 Licenciado en Medicina. Hospital Ramón y Cajal. Madrid.
3 Doctor en Medicina.

El primer caso fue publicado en la Revista Archivos Sociedad Española de Oftalmología.
Presentado en el 85 Congreso de la Sociedad Española de Oftalmología (Santander 2009).


RESUMEN

Introducción: Los hamartomas combinados de retina y epitelio pigmentario retiniano (CHPRRE) son raros tumores benignos, caracterizados por la proliferación del epitelio pigmentario retiniano (EPR) y tejido glial, generando gran distorsión papilar y retiniana. La tomografía de coherencia óptica resulta de utilidad para explicar la patogénesis y anatomía de esta lesión, y por tanto sugerir la mejor indicación quirúrgica.

Casos clínicos: Mujer de 35 años que mostró en su ojo derecho una lesión peripapilar ligeramente sobreelevada y pigmentada con telangiectasias. Varón de 65 años que presentó en su ojo derecho lesión sobreelevada en el nervio óptico con hiperpigmentación dispersa y tortuosidad vascular. En ambos la tomografía de coherencia óptica demostró distorsión de la anatomía retiniana con pérdida de capa retiniana identificables en el lugar de la lesión y membrana epirretiniana.

Palabras clave: Hamartoma combinado de retina y epitelio pigmentado retiniano, tomografía de coherencia óptica.


INTRODUCCIÓN

El término hamartoma combinado de retina y epitelio pigmentatio retiniano (CHPRRE), fue acuñado por Gass (1) para describir un grupo de lesiones levemente elevadas y parcialmente pigmentadas, de carácter benigno. Estas lesiones son malformaciones del epitelio pigmentado retiniano (EPR), retina neurosensorial, vascularización retiniana y el vítreo adyacente. Los miembros de la Macula Society asimismo describieron las características clínicas y el curso natural de esta lesión. Destacan que es típicamente pigmentada [52 casos (87%)], elevada [48 casos (80%)], y presenta tortuosidad vascular [56 casos (93%)], cambios en la intrefase vitreorretiniana [47 casos (78%)], y exudados lipídicos [4 casos (7%)] (1).

La mayor parte son hallazgos casuales y un 10% pueden causar disminución de agudeza visual (AV) es habitualmente superior a 0,2. La pérdida de AV puede suceder por afectación directa del nervio óptico, haz papilomacular o fóvea por la lesión. La disminución de visión también puede ser causada por la tracción ejercida por una membrana epirretiniana, o por exudación sub o intrarretiniana originada a partir del componente vascular de la lesión (1,2).

  

CASOS CLÍNICOS

Se describen los hallazgos en tomografía de coherencia óptica (OCT) de dos pacientes diagnosticados clínica y angiográficamente de hamartoma combinado de retina y epitelio pigmentario retiniano (CHPRRE).

  

Caso 1

Mujer de 35 años que fue remitida a nuestro centro por miodesopsias en el ojo derecho (OD). Mejor agudeza visual corregida (MAVC) fue 1,0 en ambos. ojos. Oftalmoscópicamente el ojo izquierdo (OI) fue normal, sin embargo en el OD se halló una lesión peripapilar, levemente elevada y pigmentada con telangiectasias y pigmentación moteada del EPR y membrana epirretiniana (fig. 1). La angiofluoresceingrafía (AFG) demostró (fig. 2) hipoflurescencia precoz de la lesión y anomalías vasculares que consistían en telangiectasias y dilataciones irregulares de la malla capilar, con fuga a partir de las mismas, y tinción tardía de la lesión. No hubo evidencia angiográfica de neovascularización coroidea. La tomografía de coherencia óptica (OCT) (fig. 3) mostró arquitectura normal foveal, junto con lesión elevada hiperreflectante con sombra hiporreflectiva posterior. Toda la anatomía retiniana se muestra desestructurada, con pérdida de capas reconocibles a nivel lesional, además de membrana epirretiniana.


Fig. 1: Caso 1. Funduscopía mostrando elevación peripapilar, pigmentada con tortuosidad vascular.


Fig. 2: Caso 1. AFG en la que se aprecia hiperfluorescencia debido a fuga vascular.


Fig. 3: Caso 1. OCT corte a través de la lesioón donde destaca la desestructuración retiniana y la MER.

La perimetría computarizada mostró un escotoma absoluto correspondiendo al lugar de la lesión. La exploración física no reveló hallazgos patológicos.

Tras dos años de seguimiento la AV se mantiene estable.

  

Caso 2

Varón de 65 años con historia de pérdida progresiva de agudeza visual en su OD. La MAVC fue 0,1 en OD y 1,0 en OI. En la funduscopía del OD (fig. 4) se detectó una elevación del nervio óptico con pigmentación dispersa, acompañada de tortuosidad de los vasos peripapilares, con membrana epirretiniana y edema macular quístico. La AFG (fig. 5) demostró hipofluorescencia precoz con hiperfluorescencia tardía a partir de fuga desde los vasos dilatados y tortuosos, sin evidencia de neovascularización coroidea. La OCT (fig. 6) ilustra lesión hiperreflectiva temporal a la papila con desestructuración retiniana y engrosamiento macular quístico de 394 µm, además de una llamativa membrana epirretiniana.


Fig. 4: Caso 2. Masa elevada en el nervio óptico con dispersión pigmentaria y telangiectasias.


Fig. 5: Caso 2. AFG mostrando hiperfluorescencia tardía.


Fig. 6: Caso 2. OCT a través de la zona central de la masa revela engrosamiento retiniana con grandes quistes.

El paciente rechazó el tratamiento quirúrgico propuesto y a los 3 años de seguimiento la AV permanece estable.

  

DISCUSIÓN

Las complicaciones de este tipo de lesión incluyen distorsión de la retina y/o la cabeza del nervio óptico, MER, edema macular, neovascularización coroidea y, raramente retinosquisis y desprendimiento de retina (1,2).

Como tratamiento en primer lugar, se debe evitar la ambliopía cuando nos encontramos en edades en que esto es posible. Se deben tratar quirúrgicamente las complicaciones como las hemorragias vítreas y membranas epirretinianas.

Esta comunicación describe los hallazgos tomográficos de dos pacientes diagnosticados de CHPRRE.

En 2002, Ting y col. (3), publicaron las primeras observaciones en OCT de dos pacientes afectos de CHPRRE. Ellos observaron como hallazgos más importantes masa retiniana con superficie hiperreflectiva y sombra posterior, la retina adyacente puede ser normal y con clara separación de la lesión. Otros hallazgos son clara desestructuración retiniana en el lugar de la lesión. Estas características coinciden plenamente con los dos casos presentados.

La formación de MER constituye un hecho muy frecuente en esta patología. La fuerza traccional de la membrana puede colaborar en la gran desestructuración de la microarquitectura retiniana. Futuros estudios son necesarios para evaluar el efecto de la detección precoz y delaminación de la MER para prevenir la pérdida permanente de AV y recuperar la normal estructura y función retiniana.

  

CONCLUSIONES

Aunque el diagnóstico es funduscópico, la OCT puede proporcionar importante información respecto a la interfase vitreorretiniana en la superficie tumoral y ser decisiva en la indicación quirúrgica. Existen hipótesis respecto a la profundidad del componente fraccional, si se limita a la superficie o si por el contrario afecta a capas más profundas de la retina, en cuyo caso los beneficios de la eliminación quirúrgica del componente traccional serían controvertidos (4,5).


BIBLIOGRAFÍA


  1. Gass JDM, Schachat AP, Shields JA, Fine SL, the Macula Society Research Committee. Combined hamartomas of the retina and retinal pigment epithelium. Ophthalmology 1984; 91: 1609-1615.

  2. Shields CL, Mashayekhi A, Dai VV, Materin MA, Shields JA. Optical Coherence Tomographic Findings of Combined Hamartoma of the Retina and Retinal Pigment Epithelium in 11 Patients Arch Ophthalmol 2005; 123: 1746-1750.

  3. Ting TD, McCuen BW II, Fekrat S. Combined hamartoma of the retina and retinal pigment epithelium: optical coherence tomography. Retina 2002; 22: 98-101

  4. Stallman JB. Visual improvement after pars plana vitrectomy and membrane peeling for vitreoretinal traction associated with combined hamartoma of the retina and retinal pigment epithelium. Retina 2002; 22: 101-104.

  5. Mason JO III, Kleiner R. Combined hamartoma of the retina and retinal pigment epithelium associated with epiretinal membrane and macular hole. Retina 1997; 17: 160-162.