Dres. Aliseda D, Munuera JM, Vásquez G, Moya D
Departamento de Oftalmología. Clínica Universitaria de Navarra. Pamplona.
Introducción
El cuadro de microftalmos con quiste o quiste colobomatoso es una rara anomalía del desarrollo ocular no hereditaria (7). Se produce por un fallo en el cierre de la hendidura embrionaria de manera precoz, normalmente en el embrión de 7-14 mm.
La alteración puede ocurrir de manera bilateral (4), generalmente asociado a una delección de la rama corta de cromosoma 13 (8,11), también se ha descrito asociada al síndrome de Edward's (5) o a otras malformaciones sistémicas (2). El grado de desestructuración del globo ocular puede ser variable (9,10), desde un ojo microftálmico, siendo ésta la alteración más frecuentemente descrita en la bibliografía, hasta la formación de un quiste sin estructuras oculares identificables que ocupa toda la órbita (1,3). En los 20 casos,que hemos encontrado descritos en los últimos diez años en la literatura la actitud terapéutica ha sido quirúrgica mediante la extirpación en bloque del quiste y el ojo microftálmico (6). Presentamos una técnica quirúrgica para la extirpación del quiste respetando la estructura ocular, que en este caso presentaba un potencial visual.
Caso clínico
Paciente de 3 meses de edad referida a nuestra sección de oftalmología pediátrica por microftalmos bilateral y endotropía del ojo izquierdo desde el nacimiento. A la exploración se observa desplazamiento intraorbitario ocular derecho hacia arriba con protusión del párpado inferior. En decúbito el ojo derecho no es visible y en bipedestación se observa el reborde corneal inferior estando el globo ocular en hipertropía.
El ojo izquierdo es un ojo microftálmico con una endotropía de más de 90 dioptrías prismáticas. El ojo izquierdo presenta reflejo fotomotor con respuesta a la luz intensa.
El segmento anterior del ojo izquierdo presenta una microcórnea de 7 mm, con pupila redonda y cámara estrecha. Tras dilatación de obtiene una pupila de 2,5 mm observándose subluxación del cristalino. En el segmento posterior existe un desprendimiento total de retina con una proliferación vitreorretiniana a nivel de papila.
En la ecografía ocular y orbitaria la órbita derecha se encuentra ocupada por una formación quística que desplaza el globo ocular hacia arriba. La tumoración está en contacto con la porción inferior del globo y del nervio óptico. En un corte sagital parece existir comunicación entre el quiste y el interior de globo ocular (fig. 3). En el contenido ocular se observa un desprendimiento total de retina en paraguas con una formación ecodensa por delante de la papila en ambos ojos.
En la T.A.C. se descartan comunicaciones del quiste con la cavidad craneal y con el contenido encefálico, además de apreciarse una dilatación de la órbita derecha por crecimiento del quiste intraorbitario. La R.M. da más detalles sobre la estructura del quiste, permitiendo realizar reconstrucciones en axial, sagital y coronal (fig. 1) (fig. 2). El quiste se encuentra relleno de un líquido de densidad similar al LCR con algunas cavidades interiores, en comunicación con el globo ocular (fig. 3). En la órbita izquierda se evidencia una pequeña cavidad quística a nivel del nervio óptico, compatible con coloboma del nervio óptico izquierdo.
Se llega al diagnóstico de microftalmos bilateral, con quiste colobomatoso derecho y coloboma del nervio óptico izquierdo, displasia retiniana con desprendimiento de retina bilateral.
Ante la evidencia de respuesta fotomotora se decidió la extirpación quirúrgica del quiste colobomatoso derecho (el globo ocular derecho se intentaría respetar si se lograba un buen cierre del defecto colobomatoso en la pared ocular).
La paciente consultó por una segunda opinión, confirmándose el diagnóstico de microftalmos con quiste. Se le indicó extirpación en bloque de ambos globos oculares y cavidades colobomatosas. Para implantar conformadores que permitan un adecuado crecimiento orbitario, según se le informó.
En la cirugía realizamos un abordaje transconjuntival; localización del oblicuo inferior por delante del quiste y desinserción; localización del recto inferior desplazado a nasal sobre el recto medio; disección del quiste de la grasa orbitaria hasta su inserción en el nervio óptico; disección del quiste del globo ocular; ligadura del pedículo de unión del quiste con el globo ocular mediante puntos transfixiante del pedículo; sección del tejido quístico por fuera de las ligaduras; comprobación de la integridad del globo ocular; reinserción del oblicuo inferior; cierre conjuntival. Al finalizar la intervención el globo ocular derecho se desplazó inferiormente en la órbita.
A los 15 días del postoperatorio se observa el ojo derecho con una buena apertura palpebral. El ojo derecho fija y sigue la luz.
Al año de evolución el ojo derecho permite a la niña desplazarse por la habitación identificando los objetos que obstaculizan su marcha. Siendo el ojo dominante.
Discusión
Presentamos este caso de microftalmos con quiste por ser la primera vez recogida en la literatura que se realiza la extirpación de un quiste colobomatoso sin enucleación del globo ocular, y además el globo ocular conserva potencial visual.
El cuadro clínico ha sido descrito en la bibliografía. En nuestro caso es llamativo la bilateralidad sin presentar otras alteraciones sistémicas ni del cariotipo (2,4,11). De igual manera es importante destacar que tratándose de un globo ocular microftálmico no presenta otras malformaciones asociadas en las diferentes estructuras oculares. Y el quiste colobomatoso está presente en diferentes grados en los ojos. En el ojo izquierdo por ser posterior y más pequeño se ha catalogado como un coloboma del nervio óptico, y hemos optado como tratamiento observación. En el ojo derecho el tratamiento ha sido la extirpación del tumor de manera aislada. La indicación de extirpación se realizó por la deformación que el quiste inducía en la órbita, el desplazamiento ocular y el riesgo de ambliopía ex anopia». La extirpación de manera aislada del quiste se prefirió ante el potencial visual del ojo izquierdo.
Las técnicas de imagen nos permitió el establecer un diagnóstico definitivo y la posibilidad de conocer antes de la cirugía la comunicación del quiste con la pared del globo ocular y su prolongación con el nervio óptico.
El cierre del globo ocular se realizó antes de la extirpación del quiste y, como hemos descrito, gracias a la pared del quiste y no de la esclera. Los restos del quiste que quedan con esta técnica se ven sobre todo en el nervio óptico, simulando un coloboma de nervio óptico como se puede apreciar en las imágenes postoperatorias (fig. 4) (fig. 5). No hemos encontrado en la bibliografía consultada comunicación de una degeneración maligna de los quiste colobomatosos en los casos en los que no han sido extirpados. Conviene realizar un seguimiento estrecho de estos pacientes y especialmente en los casos de delección del 13q por su frecuente asociación con el retinoblastoma.
Bibliografía
1. Agrawal PK, Kumar H: Microphthalmos with cyst: a clinical study. Indian J Ophthalmol. 1993; 41: 177-179.
2. Bakir M, Sarialouglu F, Bilgic S, Akhan O: Microphthalmos with bilateral colobomatous orbital cyst accompanied by policystic kidney disease and vacuolization of myelid progenitor cells. Acta Pediatr. 1992; 81: 1.054-1.057.
3. Castier P, Guilbert F, Woillez M, Defoort S, Peugnet JM: Orbital tumors caused by colomatous cyst with microphthalmos. Bull Soc Ophthalmol Fr. 1986; 86: 145-148.
4. Goldberg SH, Faber MG, Bullock JD, Crone KR, Ball WS: Bilateral congenital ocular cyst. Ophthalmic Pediatr Genet. 1991; 12: 31-38.
5. Guterman C, Abboud E, Mets MB: Microphthalmos with cyst and Edwards' syndrome. Am J Ophthalmol. 1990; 109: 228-230.
6. Harris GJ, Dolman PJ, Simmons KB: Microphthalmos with cyst. Ohthalmic Surg. 1992; 23: 432-3.
7. Leatherbarrow B, Kwartz J, Noble JL: Microphthalmos with cyst in monozygous twins. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 1990; 27: 294-298.
8. Lieb W, Rochels R, Gronemeyer U: Microphthalmos with colobomatous orbital cyst: Clinical, histological, inmunohistological, and electronmicroscopic findings. Br J Ophthalmol. 1990; 74: 59-62.
9. Sherman J, Bass SJ, George A, Noble KG, Nath S: Optic pit, microphthalmos and orbital cyst. Ophthalmic Pediatr Genet. 1988; 9: 131-134.
10. Weiss A, Martínez C, Greenwald M: Microphthalmos with cyst: clinical presentations and computed tomographic findings. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 1985; 22: 6-12.
11. Weiss A, Margo CE: Bilateral microphthalmos with cyst and 13q delection syndrome. Case report. Arch Ophthalmol. 1987; 105: 29.