Dres. Torres Urbano T, Pinós Rajadel J, Lleó A, Saiz JA
Hospital General y Universitario de Valencia.
Introducción
La distrofia macular de conos, afección hereditaria, presenta como signos más importantes la pérdida de la agudeza visual y fotofobia secundaria, además de una visión defectuosa de colores desde los primeros estadios.
Su componente hereditario, reconoce distintas formas que oscilan entre leve y grave para un patrón autosómico dominate. En el presente trabajo expondremos los casos clínicos de dos pacientes, hermanos, con esta patología acompañada de un cuadro psicomotor severo y con alteraciones fenotípicas de interés.
Casos clínicos
Estudiamos a dos pacientes de treinta y dos y treinta y siete años de edad que acudieron a nuestro servicio por presentar disminución de la agudeza visual. Refieren igualmente fotofobia y mala adaptación a la visión nocturna, sin base objetivada.
Se realizan las epicrisis, destacando un cuadro de parálisis cerebral infantil acompañado de malformaciones fenotípicas, en ambos pacientes, por lo que se les remite al departamento de Neurología de nuestro Hospital.
El resultado del informe confirma la parálisisinfantil que ha afectado de forma severa en las extremidades inferiores,lo que deben de permanecer en silla de ruedas. Además destaca el retraso psíquico, pues mentalmente tienen una edad de seis-siete años y diez-doce años cada uno, según informe del servicio de Psiquiatría, lenguajey disartria. Actualmente acuden a un centro de educación especial.
Fenotípicamente presentan implantación baja de las orejas y talla corta. Sus padres se niegan al estudio del cariotipo, por lo que no conocemos el informe genético.
En la anamnesis familiar, salvo lo anteriormente comentado, no existe alteración alguna. Sus padres están sanos y ambos tienen setenta y dos años.
Por todo lo dicho, se deduce un patrón autosómico recesivo.
Exploración oftalmológica:
En las diferentes fases del estudio, comprobamos cómo este aspecto permanece inalterado, destacando en la fase arteriovenosa, el patrón granular que ofrece la mácula (fig. 6), que en tiempos posteriores se mantiene y además permite distinguir una zona hiperfluorescente, la fóvea, aunque no nítida, rodeada e incluso algo tapada por zonas hipofluorescentes, debidas al bloqueo de la fluoresceína (fig. 7) (fig. 8).
Discusión
La distrofia macular de conos es una enfermedad progresiva y se manifiesta entre la primera y tercera décadas de la vida. Se caracteriza por la alteración macular, por lo que interesa a la visión de los conos, aunque también posteriormente, hay disturbios periféricos que engloban una afectación de los bastones. De lo dicho se comprende el escotoma central de la enfermedad.
Una característica interesante es su bilateralidad y simetría en ambos ojos.
Para su diagnóstico, debemos recordar la disminución de la respuesta ERG fotópica, no tan significativa la escotópica y curva de adaptación a la oscuridad anormal.
Igualmente, la AFG es una técnica útil, pues revela la atrofia existente en el epitelio pigmentario, con hipofluorescencia, presentando la mácula el aspecto de ojo de buey.
En el estudio del fondo del ojo, destacamos la palidez de la zona temporal de ambas papilas que junto a la disminución del calibre de las arteriolas y a las pigmentaciones periféricas de tipo granular o espículas óseas nos hacen difícil diferenciar de la retinopatía pigmentaria.
Nuestros pacientes se ajustan a este modelo, aunque su cuadro psicomotor, desde su nacimiento, ha desplazado su interés, en un primer momento, hacia su afectación neurológica, en la que destaca el patrón autosómico recesivo (recordemos afectación tan sólo de su hermano). Nos encontramos con un cuadro, idéntico en dos hermanos, rico en patología que podría corresponder a un síndrome: PARÁLISIS CEREBRAL INFANTIL, IMPLANTACIÓN BAJA DE LAS OREJAS, TALLA CORTA, DISARTRIA Y MACULOPATÍA DE CONOS.
Conclusión
-Nos encontramos con dos pacientes, hermanos, que presentan distrofia macular de conos que se acompaña de un cuadro sindrómico con un patrón autosómico recesivo o dominante de penetrancia incompleta.
- Por no existir un tratamiento eficaz y tener característica hereditaria, la solución en la actualidad, radica en el acertado consejo genético.
- La imagen por angiografía fluoresceínica, presenta, en ocasiones, una distribución no acorde en su totalidad con la del ojo de buey.
Resumen
Estudio de dos pacientes hermanos, diagnosticados por angiofluoresceingrafía y retinografía de distrofia macular de conos, que se acompaña de parálisis cerebral, presentando desde su nacimiento, retraso psicomotor, orejas de implantación baja, talla corta y parálisis en los miembros inferiores que les impiden caminar.
La patología en los hermanos y el hecho desus padres no presenten ese cuadro,un patrón autosómico recesivo.
Bibliografía