CONTROVERSIA OFTALMOLÓGICA

Fondo de ojo «cremoso» en niño con dolor abdominal agudo. Enfoque diagnóstico

Niño de 7 años de edad, en un examen rutinario oftalmológico dos meses antes le fue casualmente detectado un fondo de ojo con palidez generalizada». Acude de urgencias con dolor abdominal. Exploración oftalmológica, incluyendo agudeza visual y reflejos pupilares normales. No existen síntomas ni molestias visuales. El fondo de ojo presenta un aspecto similar en ambos ojos.
¿Cuál es el diagnóstico diferencial a realizar en este paciente? Describa por favor, minuciosamente el aspecto del fondo de ojo.
¿Podría tener relación el cuadro intestinal asociado con el fondo de ojo o no? ¿Debería realizarse algún estudio analítico específico? ¿Cuáles?



Dr. Francisco Gómez-Ulla
Hospital General de Galicia
Santiago de Compostela

El aspecto oftalmoscópico que se encuentra en este niño de 7 años con dolor abdominal y sin otras manifestaciones oftalmológicas corresponde a una lipemia retinalis» y es tan característico que, a mi juicio, no plantea dudas de diagnóstico diferencial con otras situaciones, especialmente en este caso concreto, en el que se observa una palidez generalizada del fondo de ojo y un árbol vascular retiniano en donde la sangre aparece de color lechoso o cremoso y hay pérdida del reflejo luminoso central de los vasos. Sólo si el cuadro fuese menos marcado, afectando especialmente a las venas y a determinados segmentos, como puede ocurrir en una lipemia retinalis en regresión, uno se podría plantear dudas diagnósticas con una gliosis vascular secundaria a una obstrucción de una rama venosa retiniana, pero esta situación suele acompañarse de otros signos en el fondo de ojo, a veces disminución visual por afectación macular e historia oftalmológica evocadora.

Este cuadro usualmente se produce cuando los niveles de triglicéridos exceden los 2.000 a 2.500 mg%. Se necesita que exista una hiperquilomicronemia marcada sin o con VLDL elevado, es decir se trata de una hiperlipoproteinemia tipo I o V. Es por tanto necesario solicitar una analítica que incluya colesterol total, colesterol HDL y triglicéridos, aunque ya en el momento de la extracción de las muestras de sangre se puede observar un suero de aspecto lechoso.

El dolor abdominal generalizado debe estar en relación con el fondo de ojo, ya que las hiperlipoproteinemias I y V se pueden acompañar de hepatoesplenomegalia, pancreatitis aguda y dolores abdominales, e incluso disfunción del sistema nervioso central y xantomas eruptivos.


Dr. Pedro Fernández de la Fuente
Hospital Provincial de Navarra. Pamplona

El fondo de ojo muestra una palidez generalizada, más acusada en zonas perimaculares, con aspecto latescente. Los vasos sanguíneos presentan un color amarillo lechoso, estando afectadas tanto las arterias como las venas y los capilares en la totalidad de su recorrido, sin que se observen líneas perivasculares ni hemorragias. Este cuadro corresponde a un síndrome de lipemia retinalis.

La lipemia retinalis forma parte de las manifestaciones oculares en la hiperlipoproteinemia. Así como el arco corneal y los xantelasmas son signos de acompañamiento de la hipercolesterolemia, la lipemia retinalis denota primordialmente una hipertrigliceridemia. El aspecto pálido lechoso del fondo de ojo se debe al alta contenido en triglicéridos del plasma sanguíneo, que afecta tanto a los vasos coroideos subyacentes, como a los propios vasos de la retina, que aparecen de color cremoso al ser transparente su pared. La función visual no está alterada en estos casos.

Bajo el punto de vista del diagnóstico diferencial es necesario proceder a la determinación de colesterol y triglicéridos en suero o bien en plasma tras refrigeración, practicando una electroforesis a fin de identificar las lipoproteínas.

La lipemia retinalis aparece en las lipoproteinemias tipo I, IV y V y se observa cuando el nivel de triglicéridos es superior a 1.000 mg por ml.

La hiperlipemia patológica capaz de producir lipemia retinalis es rara. Puede ser debida a una movilización de los depósitos de lípidos con aumento del transporte sanguíneo de los mismos, asociada comunmente a cetoacidosis diabética y aunque es más frecuente en adultos puede aparecer también en niños.

La hipertrigliceridemia debida probablemente a un defecto de proteínlipasa, que hidroliza los triglicéridos a ácidos grasos y glicerol es aún más rara.

Por fin la hiperlipemia idiopática es la menos grave y se observa principalmente en niños, tiene origen hereditario, transmitida con carácter recesivo.

La hiperlipoproteinemia tipos I, IVy V puede dar lugar a pancreatitis, por lo que el cuadro intestinal con dolor abdominal presente en el paciente reseñado puede tener perfectamente relación con la alteración observada en fondo de ojo.


Dr. José F. Robles
Granada

Retinografía centrada en área macular:

Posibilidades diagnósticas:

Discusión diagnóstica:

La palidez del fondo de ojo es uniforme, NO destacándose el área macular por ello NO es compatible con edema de retina ni con esfingolipidosis, pues en ellas se destaca la mácula en la exploración del fondo mancha «rojo-cereza».

La coloración blanco amarillenta en la descripción de la retinografía con los vasos de color blanco lechoso nos induce a una lipemia retinalis.

La coloración blanco amarillenta y el dolor abdominal con el que acude a urgencias nos puede hacer pensar en un cuadro agudo que favorezca una movilización general de grasas como puede ocurrir en:

1. Cetoacidosis diabética.
2. Pancreatitis aguda.
3. Nefrosis lipoide.
4. Hipotiroidismo.
5. Leucemia.
6. Intoxicaciones por fósforo, cloroformo.

Exámenes de laboratorio:

I. Sangre:

1. Hemoglobina glucosilada.
2. Glucemia.
3. Creatinina.
4. Cuerpos cetónicos.
5. Bicarbonatos.
6. Aldosterona.
7. Amilasa.
8. Colesterol.
9. Triglicéridos.
10. Alfalipoproteínas (HDL).
11. Quilomicrones.
12. Hemograma.

II. Orina:

1. Glucosuria.
2. Cuerpos cetónicos.
3. Amilasa.

Razonamiento diagnóstico final:

Pensamos se trata de una lipemia retinalis secundaria a una descompensación de diabetes tipo I. La lipemia en estos niños ocurre en diabetes no diagnosticada, asociada al crecimiento y con marcada acidosis.

La importancia de un diagnóstico y el tratamiento adecuado modifica severamente el pronóstico.


Dra. Concepción Hernáez
Hospital de Cruces. Bilbao

En el caso que se nos presenta se aprecia una exploración oftalmológica casi normal, excepto por el fondo de ojo en el que se detecta la existencia de vasos retinianos de calibre normal, pero no en su coloración (blanco-amarillenta). Resulta imposible distinguir cuál es la arteria y la vena, y ha desaparecido su reflejo parietal. La papila y la mácula son normales, aunque también muestran un color atenuado. En resumen, el fondo de ojo en vez de ser rojo anaranjado es blanco-amarillento o crema/marfil.

Estos hallazgos funduscópicos junto con el dolor abdominal asociado orientan el diagnóstico hacia una lipemia retinalis. Es un cuadro raro que cursa con buena agudeza visual y su etiología radica en una alteración sistémica en el metabolismo de los lípidos; incremento de los triglicéridos circulantes por encima de 1.000 mg/dl, siendo el límite considerado como normal hasta 150 mg/dl. Las manifestaciones sistémicas de la hipertrigliceridemia incluyen xantomas, episodios de dolor abdominal, pancreatitis, hepatoesplenomegalia y alteraciones cardíacas.

A continuación deberíamos indagar en este paciente si el aumento de triglicéridos circulantes es primario, es decir hereditario-familiar o si es de tipo adquirido (esto es, asociado a una dieta excesiva en grasas, exceso de consumo alcohólico, consumo de determinados medicamentos y/o diabetes descompensada). Por tanto, investigaremos la existencia de antecedentes familiares y realizaremos estudios de las concentraciones de lípidos en el suero mediante electroforesis o ultracentrifugación, detectándose así el aumento de los distintos tipos de lipoproteínas.

En resumen, y puesto que en el caso que nos ocupa no se menciona una referencia clara sobre antecedentes familiares ni presencia de xantomas y/o depósitos corneales, en mi opinión se trata de un paciente con una lipemia retinalis secundaria a un aumento excesivo de triglicéridos circulantes de posible causa adquirida (dieta rica en grasas).


Dr. José Javier Araiz
Hospital San Eloy. Bilbao

El fondo de ojo corresponde a un individuo joven el que destacan, como rasgos característicos principales, una palidez generalizada de la retina y el aspecto blanco y cremoso de los vasos retinianos.

Esta imagen de fondo de ojo es característica de una lipemia retinalis».

La lipemia retinalis se asocia sobre todo a elevaciones importantes de triglicéridos séricos. El dolor abdominal que manifiesta este paciente puede tener relación con esta elevación, y lo primero que hay que descartar es una pancreatitis secundaria a una elevación masiva de quilomicrones.

Ante esta exploración oftalmológica, debe enfocarse el estudio clínico a la búsqueda de una hiperlipoproteinemia. La lipemia retinalis se asocia fundamentalmente con hipertrigliceridemias (sobre todo tipos 4 y 5), bien primarias (familiar o por déficit de lipoproteín lipasa) o secundarias (a esta edad hay que descartar principalmente una diabetes mellitus, un hipotiroidismo o una glucogenosis tipo I).

La determinación de niveles séricos de triglicéridos así como un estudio detallado del perfil lipídico nos dará el diagnóstico. En este caso, además está indicada la determinación de amilasas y otras pruebas pancreáticas para confirmar o descartar que la causa del dolor abdominal sea una pancreatitis secundaria.


Dra. Marta Suárez Leoz
Hospital Gregorio Marañón. Madrid

El del caso clínico presentado muestra una decoloración uniforme de la papila, con los vasos retinianos de color blanco lechoso, sin diferenciación de coloración entre arterias y venas. El parénquima retiniano presenta numerosas manchas blanquecinas, de bordes mal definidos, más numerosas alrededor de los vasos, que confieren al fondo de ojo un aspecto opalescente.

Por el aspecto del fondo y la falta de síntomas oculares, hay que pensar que se trata de una enfermedad metabólica. Por la edad del niño tenemos que pensar que se trata de un defecto genético.

La ausencia de retraso mental u otros signos neurológicos, y la edad tardía de aparición en la infancia nos descarta que se trate de una dislipoidosis, que cursan con mancha rojo-cereza por acúmulo de lípidos en las células ganglionares. En la enfermedad de Niemann-Pick hay acúmulo de esfingomielina y colesterol, la enfermedad comienza durante los 6 primeros meses de vida y cursa con retraso mental, convulsiones, hepatoesplenomegalia y muerte precoz. La enfermedad de Tay-Sachs es la gangliosidosis más común, los niños son normales al nacimiento, pero pronto desarrollan sordera y macrocefalia, falleciendo alrededor de los 3 años. La enfermedad de Sandhoff's es una variante fenotípica del Tay-Sachs, con cuadro clínico casi idéntico, caracterizada por depósito de lípidos en las vísceras. La gangliosidosis generalizada se caracteriza por el depósito anormal de gangliosidos tipo I en el cerebro y las vísceras, con anormalidades óseas severas que recuerdan al síndrome de Hurler. Los síntomas aparecen al nacimiento con una evolución rápida.

Por el cuadro de dolor abdominal agudo podíamos pensar que se tratara de una fiebre mediterránea familiar, que suele complicarse con amiloidosis, pudiendo aparecer depósitos en el vítreo y la retina, pero el cuadro oftalmoscópico es diferente.

El aspecto funduscópico es típico de la denominada lipemia retinalis. Junto con el xantelasma y el arco corneal son las manifestaciones oculares de las hiperlipoproteinemias familiares. Las más frecuentes en la infancia son la tipo I o hiperquilomicronemia familiar y las tipo II o hipercolesterolemia familiar. El xantelasma y el arco corneal están relacionadas con un exceso de colesterol. La lipemia retinalis está relacionada con los triglicéridos, pero no con la concentración de colesterol, por tanto se da en los tipos I y V de hiperlipoproteinemias, que son los que poseen hiperquilomicronemia, que es la fracción lipoproteica que lleva los triglicéridos exógenos. Por la edad del niño ha de tratarse de una hiperlipoproteinemia tipo I que es la que aparece en la infancia y se debe a una deficiencia familiar de lipoproteínlipasa.

El dolor abdominal se debería a crisis de pancreatitis secundarias a la elevación de los quilomicrones plasmáticos.

El diagnóstico de esta patología lo sugiere la observación de un plasma lipémico en un paciente joven que ha permanecido en ayunas al menos 12 horas. Los triglicéridos plasmáticos aparecerán elevados. Su confirmación se basa en demostrar la presencia de quilomicrones elevados en plasma (test de refrigerador, electroforesis de lipoproteínas y/o ultracentrifugación de lipoproteína). Una actividad de lipoproteínlipasa postheparina disminuida nos dará el diagnóstico de hiperlipoproteinemia familiar tipo I.

Las alteraciones del fondo de ojo son reversibles si se normalizan las cifras de lipoproteínas plasmáticas.


Dr. Francisco Clement Fdez
Hospital de la Princesa. Madrid

Nos presentan un niño de 7 años sin alteraciones en la exploración oftalmológica, salvo un fondo de ojo donde destacan los vasos retinianos, tanto las arterias como las venas con un color blanco amarillento difuso, sin diferencias entre ambas, sin alteración en el grosor, ni en el calibre vascular. Dicha coloración es más marcada en los vasos temporales superior que en los inferiores. Llama asimismo la atención una palidez blanco amarillenta difusa del fondo, con algunas ares más blanquecinas temporales a mácula y por fuera de la arcada superior. Punteado blanquecino de pequeño tamaño en torno a la fóvea, la cual es de color normal. La papila, aunque sólo se ve parte, parece de color normal.

Los cambios en el color vascular pueden deberse a tres situaciones: alteración esclerosa de la pared vascular, infiltración exudativa inflamatoria o tumoral de la misma o alteración de las características de la columna sanguínea.

Vasos en hilo de plata por esclerosis de la pared que afecte a arterias y venas y de aspecto tan difuso sólo se observan en obstrucciones venosas isquémicas antiguas y sólo en el territorio correspondiente a la obstrucción, y lógicamente con la correspondiente alteración funcional, siendo por otra parte excepcional a edad estad.

En relación con la infiltración exudativa, inflamatoria o tumoral (leucosis crónicas y linfomas) de las paredes vasculares, es excepcional que se produzca de manera difusa en arterias, venas y pequeños vasos, y lógicamente no se conserva un calibre vascular normal suelen acompañarse de anomalías parenquimatosas y alteraciones funcionales.

La tercer posibilidad se debería a un cambio en las características de la columna sanguínea. Este cuadro corresponde a una lipemia retinalis por aumento en la tasa de triglicérido en plasma, afectando como es típico tanto a arterias como venas sin repercusión funcional. El aspecto blanquecino del fondo de ojo se debería a la afectación de los vasos coroideos, mientras que las pequeñas manchas blanquecinas podrían incluso corresponder a pequeños xantomas. El aumento de triglicéridos puede corresponder a un hiperlipoproteinemia primaria, siendo por la edad del paciente del tipo 1 y más raro del tipo 5, o una forma secundaria en donde destaca por la edad del paciente la secundaria a una diabetes o a un hipotiroidismo, ya que las otras formas aparece en el adulto salvo la urémica y en algún caso de hipergamaglobulinemia.

La presencia de dolor abdominal difuso evidentemente es frecuente en la hipertrigliceridemia por pancreatitis secundaria a la elevada tasa de triglicéridos, lo que lógicamente lo asocia a lipemia retinalis.

En este caso aunque por la edad del paciente se trate de un déficit congénito de lipoproteínlipasa, se debería pedir un lipidograma y lipoproteínas plasmáticas para valorar el tipo de hiperlipoproteinemia, así como la tasa de lipoproteínlipasa sanguínea tras la infusión de heparina y niveles de activador de la apoproteína CII, para descartar entre ambas formas hereditarias. Para descartar una forma secundaria sería necesario una glucemia, espectro proteico electroforético, T4, urea, creatinina en plasma y anormales y sedimento en la orina.


Dr. Arturo Quijada
Hospital La Fe. Valencia

La apariencia oftalmoscópica presentada, con decoloración de los vasos retinianos, con arterias y venas de coloración cremosa, blanquecina, que las hace difícilmente distinguibles las unas de las otras, y el aspecto asalmonado del fondo, es característica de la lipemia retinalis. Se trata de un cuadro que aparece con elevaciones marcadas de los triglicéridos plasmáticos, por encima de los 2.000 mg/dL; puede aparecer de manera congénita o adquirida, y entre las manifestaciones sistémicas de la hipertrigliceridemia podemos encontrar el dolor abdominal, la hepatoesplenomegalia, la pancreatitis y los xantomas, como en el caso descrito. El diagnóstico se confirma con la detección de unos niveles elevados de triglicéridos. Ante el hallazgo de una lipemia retinalis ha de realizarse un estudio diagnóstico completo que permita descartar causas congénitas o adquiridas de hipertrigliceridemia, y es imperativo el iniciar el tratamiento encaminado a disminuir los niveles de triglicéridos plasmáticos para reducir el riesgo de enfermedad cardíaca y arteriosclerosis.


Dr. José M.ª Ruiz Moreno
Instituto Oftalmológico.
Universidad de Alicante

El aspecto del fondo de ojo, en el que no se ve la papila, es de un ojo izquierdo con una palidez generalizada, con arterias y venas de calibre y trayecto normal, pero de color cremoso-blanquecino. La mácula no presenta ninguna alteración. El parénquima retiniano es de aspecto normal, sin que observemos la presencia de exudación anómala en ninguna zona.

La imagen oftalmoscópica corresponde con una lipemia retinalis.

Ante esta imagen debemos plantear el diagnóstico de una hiperlipemia primaria con suero turbio. Ante la presencia en suero de 2.500 mg/cc de triglicéridos aparece en fondo de ojo un color en las arterias y venas de aspecto salmón sonrosado y cuando el nivel llega a 5.000 mg/cc aparece el color cremoso-blanquecino de la imagen de nuestro paciente.

Las hiperlipemias primarias con suero turbio corresponden a los tipos I, IV y V de la clasificación fenotípica o bien a la hiperquilomicronemia (déficit familiar de lipoproteínlipasa) y a la hipertrigliceridemia familiar de la clasificación genética. Todas ellas cursan con un aumento de los niveles de triglicéridos en suero.

La presencia de un dolor abdominal generalizado es característico de la deficiencia familiar de la lipoproteínlipasa y de la hipertrigliceridemia familiar y suele cursar en forma de ataques recurrentes debidos a pancreatitis, provocada por la elevación masiva de quilomicrones plasmáticos.

El diagnóstico del déficit de lipoproteínlipasa se basa en demostrar por electroforesis lipoproteínas de tipo I. En la hipertrigliceridemia familiar están aumentadas las lipoproteínas de tipo IV y raras veces el tipo V, siendo más frecuente la hipertrigliceridemia familiar que el déficit congénito de lipoproteínlipasa.

La correción de los niveles de lípidos en suero provocan una rápida vuelta del fondo de ojo a su aspecto normal.

Excepcionalmente la lipemia retinalis puede aparecer secundariamente a diabetes mellitus, insuficiencia renal crónica, alcoholismo y bulimia, siempre que ocasionen un aumento de triglicéridos suficientemente alto como para dar lugar a suero turbio».


Dr. David Andreu
Hospital Germans, Trias i Pujol. Barcelona

Descripción de la imagen. En el fondo de ojo del caso problema se observa una palidez generalizada con todo el sistema vascular retiniano conteniendo un flujo sanguíneo blanco-amarillento. Los vasos son homogéneos, sin alteraciones del calibre ni de la arborización. No se observan lesiones parenquimatosas de tipo edema retiniano, microinfartos, hemorragias o infiltrados. Se define un reflejo sobre la membrana limitante interna temporal e inferior a la mácula, normal en un paciente joven. El borde papilar temporal es normal. Destaca una pigmentación prominente en la mácula y en la zona ecuatorial, especialmente visible por la ausencia de la coloración rosada normal de todo el fondo que produce el flujo coroideo. Se mantiene el color rojo del centro de la fóvea.

El diagnóstico diferencial de la palidez del fondo de ojo incluye:

1. Los cuadros de lipemia retinalis que se observan en las hiperlipoproteinemias a expensas de niveles muy elevados de los triglicéridos plasmáticos. Estos casos siempre cursan con vasos rosados o amarillentos, según el nivel de triglicéridos, sin alteraciones parenquimatosas indicativas de enfermedad vascular retiniana o sistémica.

La lipemia retiniana se desarrolla con niveles de triglicéridos por encima de los 2.500 mg/dl. Las hiperlipoproteinemias se clasifican en primarias, debido a defectos en el metabolismo de las lipoproteínas, y secundarias que aparecen en el contexto de muchas enfermedades como la diabetes mellitus o el hipotiroidismo.

Las hiperlipoproteinemias primarias se han clasificado tradicionalmente en 5 tipos, de los cuales pueden cursar con lipemia retiniana y dolor abdominal los tipos 1 y 5, tanto por lesión difusa intestinal como por pancreatitis aguda asociada, ambas relacionadas con niveles elevados de quilomicrones.

2. Las anemias severas, aunque es habitual que cursen con edema retiniano por hipoxia y hemorragias.

3. Las leucemias, con anemia asociada, pueden cursar con vasos blanquecinos, aunque muestran ingurgitación venosa y manchas de Roth.

La aparición de dolor abdominal difuso en un niño de 7 años con este antecedente funduscópico y una vez descartada la anemia y la leucemia, es finalmente compatible con las siguientes formas de hiperlipoproteinemia:

1. La deficiencia familiar de lipasa lipoproteínica, que cursa con un patrón de lipoproteínas tipo I y que característicamente debuta en la infancia con dolor abdominal. La gran elevación de los triglicéridos hasta los límites de la lipemia retiniana es más probable en estas enfermedades por déficit genético que en las formas secundarias.

2. La deficiencia familiar de apoproteína CII, mucho más infrecuente, con patrones 1 y 5.

3. La diabetes mellitus con hiperlipoproteinemia secundaria y cuadro de cetoacidosis diabética aguda. En este caso ha de darse la circunstancia de que el niño soporte una hipertrigliceridemia y una gran hiperglicemia sin síntomas diabéticos previos hasta la aparición de un dolor abdominal 2 meses después.

4. Otros procesos que produzcan dolor abdominal y lipemia retinal por hiperlipoproteinemia podrían ser: pancreatitis crónica, obstrucción biliar o neoplasias abdominales, todas improbables en esa edad.

La primera determinación deberá incluir: glucemia, triglicéridos y colesterol en plasma, así como un hemograma y un recuento y fórmula leucocitaria para descartar cualquier enfermedad hematológica. En un segundo tiempo, y una vez descartada la cetoacidosis diabética, se realizará un estudio del perfil lipoproteico. En el caso de ser una deficiencia familiar de lipoproteínas el tratamiento indefinido con una dieta pobre en lípidos mejorará el aspecto de fondo de ojo. En el caso de la diabetes, el tratamiento con insulina y una dieta diabética pobre en lípidos resolverán el dolor abdominal y mejorarán progresivamente el aspecto del fondo de ojo, haciendo innecesaria la realización de tomografías abdominales e incluso la cirugía por error de una inexistente apendicitis aguda.