Dres. Pastrana Ledesma M.ªP1, Roldán Pallarés M2, Puy Gallego P3, Pastrana Ledesma M4
(1) Médico Oftalmólogo. Clínica San Francisco.
León.
(2) Profesora titular de Oftalmología. Jefe de Sección de Retina. Hospital Clínico
Universitario San Carlos. Madrid.
(3) Médico oftalmólogo.
(4) Médico adjunto de Radiología. Hospital Puerta de Hierro. Madrid.
Introducción
La Neurofibromatosis es un trastorno heredo-familiar del desarrollo del neuroectodermo (1). Su herencia es autosómica dominante y la prevalencia es alrededor de 30/100.000 (2). Las características sistémicas de esta enfermedad consisten en manchas café con leche, neurofibromas cutáneos y efélides axilares (signo característico de este transtorno) (3). Otras alteraciones sistémicas incluyen neurofibromas plexiformes, neurofibrosarcomas, escoliosis, defectos óseos congénitos y tumores del sistema nervioso central (4). Los hallazgos de esta enfermedad a nivel del sistema ocular incluyen diversas alteraciones en ojo, párpado, órbita y nervio óptico (5). Se encuentra como más característico los nódulos de Lisch en iris en aproximadamente el 96% de los casos (3). Las alteraciones retinianas son infrecuentes (5,6).
Las malformaciones arteriovenosas congénitas de la retina son una rara entidad (7,8) en cuya patogénesis se podría encontrar una anomalía en el desarrollo del estrato germinal mesodérmico (5,7).
Presentamos un caso de una paciente diagnosticada de neurofibromatosis tipo I en cuyo fondo de ojo hallamos una malformación arteriovenosa congénita de la retina.
Caso clínico
Paciente de sexo femenino de 9 años de edad, diagnosticada de neurofibromatosis tipo I a los 3 años. Como antecedentes familiares presentaban el mismo transtorno la madre y la abuela materna. Es enviada por el servicio de Pediatría para valoración oftalmológica.
Como manifestaciones sistémicas presenta manchas café con leche distribuidas por toda la superficie corporal, efélides axilares y neurinoma plexiforme en región cervical intervenido hace un año (fig. 1).
A la exploración oftalmológica encontramos una agudeza visual mediante optotipos de Snellen de I en AO. En el estudio biomicroscópico destacan nódulos de Lisch en iris bilaterales fig. 2). El resto de polo anterior era normal. La presión intraocular era de 12 mm de Hg en AO. En la exploración del fondo de ojo encontramos el OD normal y en OI se objetiva una malformación vascular que consiste en una posición anómala de las venas superiores, hallándose una vena de grueso calibre inferior a fóvea (fig. 3). Se realiza una angiofluoresceingrafía (figs. 4 y 5) encontrando el OD normal y en el OI se aprecia una comunicación arteriovenosa entre la vena anómala y la arteria superotemporal, que se incluiría dentro del grupo I de la clasificación de malformaciones arteriovenosas de la retina de Archer (7).
Discusión
Entre las alteraciones retinianas más frecuentes de la neurofibromatosis destacan los tumores retinianos (9). Otros hallazgos han sido mielinización de fibras nerviosas de la retina, cicatriz coriorretiniana sectorial, retinosquisis e hipertrofia congénita del EPR (10,11). Algunos autores han descrito casos de neurofibromatosis asociados a angiomas retinianos (5,12) y al síndrome de von Hippel Lindau (1) en un mismo individuo o en miembros de una misma familia. La neurofibromatosis es una facomatosis debida a un transtorno heredofamiliar del desarrollo de la capa germinal neuroectodérmica (1).
En las malformaciones arteriovenosas congénitas de la retina la anomalía del desarrollo se encontraría a nivel de la capa germinal mesodérmica. Archer (7) hace una clasificación según la naturaleza y extensión de las comunicaciones arteriovenosas. El Grupo 1 incluye comunicaciones de pequeño calibre las cuales están hemodinámicamente bien compensadas, permanecen estacionarias y raramente afectan a la agudeza visual. El Grupo 2 comprende comunicaciones de mayor calibre con alteraciones del flujo hemodinámico como resultado de zonas de baja resistencia. Debido a este stress vascular pueden aparecer trombosis venosas y rupturas de la barrera hemato-retiniana. La agudeza visual suele estar disminuida si la lesión compromete a la mácula. El Grupo 3 se caracteriza por grandes comunicaciones con desorganización retiniana intensa, pérdidas severas de visión y frecuente asociación con comunicaciones arteriovenosas intracraneales.
En nuestro caso observamos una malformación arteriovenosa de la retina, de las clasificadas por Archer como dentro del grupo 1, en un paciente con neurofibromatosis. Podríamos por lo tanto pensar en una inusual asociación genética de alteración neuroectodérmica y mesodérmica, posiblemente en distintos niveles del desarrollo, como ya apuntaban algunos autores (1,5) lo cual es de interés porque soporta el concepto de una etiología común para la neurofibromatosis y otras alteraciones del desarrollo de otras capas del estrato germinal.
Resumen
Presentamos un caso de una paciente con neurofibromatosis en que se encuentran nódulos de Lisch en el estudio del polo anterior y en el examen del fondo de ojo hallamos una malformación arteriovenosa congénita de la retina unilateral. La paciente no refería síntomas oftalmológicos.
La neurofibromatosis es un tipo de facomatosis debida a un trastorno heredofamiliar en el desarrollo del estrato germinal ectodérmico. Por otro lado las malformaciones arteriovenosas congénitas de la retina son una entidad rara en donde el trastorno se encuentra a nivel del desarrollo de la capa germinal mesodérmica.
Por tanto pensamos que estos transtornos pudieran tener un origen embriodisplásico común, mostrando una evidencia clínica de errores en el neuroectodermo y mesodermo, posiblemente en distintos momentos del desarrollo.
Palabras clave
Neurofibromatosis, malformación arteriovenosa de la retina, nódulos de Lisch.
Summary
We report a case of a patient with neurofibromatosis. Lisch nodules in anterior segment were found and an unilateral congenital arteriovenous malformation of the retina was seen during fundus examination. The patient was ophthalmologically asymptomatic.
Neurofibromatosis is a phakomatoses related to heredofamiliar disease of ectodermal germ layer development. On the other hand, congenital arteriovenous malformations of the retina are an uncommon disorder related to mesodermal germ layer developmental diseases.
We think that these abnormalities may have the same embryodysplastic origin, showing clinical evidence of errors in neuroectoderm and mesoderm, possibly at different stages of development.
Key words
Neurofibromatosis, retinal arteriovenous malformation, Lisch nodules.
Bibliografía