Servicio de Oftalmología. Hospital Universitario La Fe. Valencia.
(1) Licenciado en Medicina y Cirugía.
(2) Doctor en Medicina y Cirugía.

El término retinosquisis hace referencia a la formación de un quiste intrarretiniano debido a la separación de las capas de la retina. En el caso de la retinosquisis congénita, esta separación suele ocurrir a nivel de la capa de las fibras nerviosas (1) (a diferencia de la retinosquisis senil o adquirida en la que suele ocurrir a nivel de la capa plexiforme externa). En la hoja interna de la cavidad formada suelen desarrollarse múltiples agujeros retinianos (2).

La retinosquisis juvenil fue descrita por primera vez por Haas en 1898 (3). También se le llama congénita debido a que se supone que la anormalidad retiniana en estos pacientes está probablemente presente desde el nacimiento (4). Otros autores la denominan ligada al cromosoma X o al sexo debido a que su forma de transmisión más frecuente es la recesiva ligada a X. Es una patología extraña unilateral con un patrón de herencia recesiva ligada a (5, 6, 2 ), viéndose afectos, por tanto, varones jóvenes. Se han descrito casos raros de herencia autosómica (7). Se trata de una enfermedad congénita pero puede no detectarse hasta varios años después desde el nacimiento.

Clásicamente consiste en cambios quísticos en forma de estrella en la fóvea y en retinosquisis periférica (2). Los cambios maculares presentes explican la pérdida de visión que aparece en edades tempranas en los individuos afectos (1). La retinosquisis periférica está presente en el 50% de los casos (2,4,5) y supone una mayor pérdida de visión y la aparición de complicaciones como la hemorragia vítrea y el DR (2). Podemos encontrar también anomalías en la vascularización retiniana, en el epitelio pigmentario y en el vítreo (4). El diagnóstico se basa en la clínica, la perimetría, la ecografía en modo B y los estudios electrofisiológicos como los potenciales evocados visuales (PEV) y el ERG (2).

Paciente varón de 27 años de edad que acude al servicio de oftalmología del Hospital "La Fe" de Valencia en junio de 1996 por presentar pérdida de visión en la mitad inferior del campo visual y fotopsias en el ojo derecho (OD) desde hacía 2 meses.

No presentaba antecedentes personales patológicos evidenciables, ni sistémicos ni oftalmológicos, salvo astigmatismo hipermetrópico leve: +2 (-1,5x90°) OD, +3 (-1,75x90°) OI. Era el segundo de 3 hermanos y carecía de historia familiar oftalmológica positiva. La agudeza visual corregida del paciente al ingreso fue de 0,4 en el OD y 0,7 en el OI. En la exploración biomicroscópica del OD se observó una sinequia pupilar posterior (fig. 1). El resto de la exploración con la lámpara de hendidura fue normal. En el fondo de ojo se visualizó un despegamiento de tipo quístico en el OD que abarcaba la mitad inferior de la retina y sin afectación macular (fig. 2). La superficie de la retina levantada presentaba un aspecto liso, transparente y no existían las variaciones posicionales del DR. Se observaba un agujero retiniano a las 3 h rodeado de fibrosis y en la hoja externa de la cavidad (fig. 3). En el ojo contralateral se apreció un quiste retiniano de aspecto bulloso nasal superior (fig. 4). Se le realizaron pruebas complementarias, que incluían perimetría computerizada, ecografía en modo B y electrofisiológicas. La campimetría del OD mostró un defecto del campo visual inferior absoluto con un borde bien definido, siendo normal en el OI. Los resultados de la ecografía en modo B no fueron concluyentes, pues no hubo grandes diferencias en cuanto a la longitud axial de ambos globos oculares. Las pruebas electrofisiológica apoyaron el diagnóstico de retinosquisis. Los PEV con estímulo tipo pattern (P) fueron normales en ambos ojos, mientras que los resultados del ERG fueron los siguientes: al estimular con P, la amplitud de la onda b en el OD fue de 4,14 uV y en el OI de 6,41 uV. Es decir, la amplitud de la onda b en el OD estaba discretamente disminuida con respecto a la del OI. Al estimular con luz azul y blanca en condiciones escotópicas y luz blanca en condiciones fotópicas las respuestas obtenidas fueron de menor amplitud en el OD que en el OI (figs. 5-7).

Fig. 1

Fig. 2

Fig. 3

Fig. 4

Fig. 5

Fig. 6

Fig. 7

Ante la sospecha de una retinosquisis, la evidencia del DR asociado y dada la sintomatología de este paciente se decidió intervenir quirúrgicamente el OD mediante peritomía posterior, cirugía extraescleral con cerclaje sectorial circunferencial, criopexia sobre el agujero de la retinosquisis y neumopexia (fig. 8). La cirugía cursó sin complicaciones, pero la recuperación de la agudeza visual no fue satisfactoria. Se le dio el alta y se le hicieron diversos controles periódicos. En el último control (9 meses tras la cirugía) la agudeza visual corregida era de 0,4 en el OD y 0,8 en el OI. El fondo de ojo no presentaba cambios significativos manteniéndose un quiste inferior voluminoso. Durante la cirugía, tras la colocación del procedimiento extraescleral sectorial se realizó drenaje transescleral a través del agujero externo, obteniéndose líquido claro y abundante. Pudo comprobarse al final de la cirugía el cierre perfecto del agujero externo con buena identación.

Fig. 8

La retinosquisis ligada a X es una patología ocular infrecuente (5). Su expresión clínica es muy variable (1,5), de ahí la dificultad diagnóstica. De los dos tipos de retinosquisis diferenciados, el adquirido o senil es mucho más frecuente que el congénito o juvenil. Clínicamente suele ser asintomática, aunque puede manifestarse con disminución de la agudeza visual, alteraciones campimétricas, estrabismo o nistagmus. Esta sintomatología suele deberse a la existencia de complicaciones asociadas como el DR (5), que con más frecuencia es regmatógeno, o la hemorragia vítrea. El DR regmatógeno se debe a la presencia de agujeros retinianos y su frecuencia suele ser de 7,2% (5).

La retinosquisis congénita suele ser un proceso unilateral (8), a diferencia de la adquirida. Por su forma de herencia se ven afectos varones jóvenes (2,5), siendo las mujeres portadoras asintomáticas (6).

Con frecuencia se ve afectada la mácula, y la lesión más característica, no considerando la mácula, es la elevación de la capa interna de la retinosquisis con un gran agujero oval. En la retinosquisis ligada a X los agujeros son más grandes y más frecuentes en la capa interna que en la externa, en contraste con la retinosquisis adquirida, donde sucede todo lo contrario.

El diagnóstico de la retinosquisis congénita es básicamente clínico (2), apoyándonos en pruebas electrofisiológicas. Basándonos en ello debemos establecer el diagnóstico diferencial con diversas patologías como: el DR regmatógeno, la retinosquisis adquirida, la pars planitis, los quistes retinianos, las degeneraciones pigmentarias similares a la retinitis pigmentaria, DR exudativo asociado a microftalmos,...

En nuestro caso el diagnóstico diferencial se planteó básicamente con el DR regmatógeno, pues determinaba el tratamiento del paciente. Las exploraciones referidas anteriormente nos orientaban hacia el diagnóstico de retinosquisis por varias razones:

• El paciente no presentaba ningún antecedente relacionado con la aparición de DR regmatógeno a esa edad como un traumatismo ocular (5), o la presencia de miopía.
• El proceso, oftalmoscópicamente era bilateral, lo que orienta más hacia retinosquisis que hacia DR.
• La superficie retiniana levantada en el OD, oftalmoscópicamente presentaba un aspecto transparente, liso, bien delimitado y no móvil con los movimientos oculares. El nivel del líquido subretiniano permanecía constante independientemente de la posición de la cabeza del paciente. Por todo ello se concluyó que la exploración fundoscópica del OD sugería más el diagnóstico de retinosquisis que el de DR.
• La separación de ambas capas en el OD no se extendía más allá de la ora serrata como suele ocurrir en el DR.
• Con la perimetría computerizada pudo demostrarse un defecto de campo visual absoluto inferior en lugar del relativo, que es más característico del DR (9).
• La prueba más definitiva para establecer el diagnóstico diferencial de la retinosquisis con el DR fue una disminución de la amplitud de la onda b del ERG pattern en el OD (10). En el DR la amplitud de esta onda se mantiene normal. Los PEV suelen estar disminuidos en los casos de retinosquisis, pero en nuestro paciente resultaron ser normales y no nos ayudaron a establecer el diagnóstico diferencial.

Otro diagnóstico diferencial se planteó con la retinosquisis adquirida (este es el término actual y se prefiere al término antiguo de retinosquisis senil, pues aunque generalmente afecta a personas mayores de 50 años, este tipo de retinosquisis puede encontrarse en pacientes entre 20 y 30 años).

• El diagnóstico diferencial con la retinosquisis senil se planteó en base a la edad del sujeto. La retinosquisis congénita suele manifestarse en la primera década de la vida. Por ello nuestro caso se trataba de un caso atípico pues se manifestó a una edad relativamente tardía (27 años) en relación a la de la retinosquisis congénita, pero no lo suficientemente tardía como para considerarla adquirida.
• Además, no aparecían los signos típicos de la retinosquisis adquirida en el fondo del OD como son la aparición de unas manchas brillantes sobre la superficie retiniana similares a los copos de nieve de la pars planitis. Tampoco aparecía el moteado rojizo sobre la capa interna de la retinosquisis.
• Por otro lado, pese a la bilateralidad del proceso mencionada anteriormente, la localización de la alteración en el OI (nasal superior) no corresponde con la localización típica en la retinosquisis adquirida (temporal inferior ) (8).
• El ERG también ayudó a establecer el diagnóstico diferencial con la retinosquisis adquirida (10).

La amplitud de la onda b suele ser normal en la adquirida, senil o degenerativa. Sin embargo, la característica reducción de la amplitud de la onda b en el ERG en relación a la onda a nos inclina a pensar que nos encontramos ante un cuadro de retinosquisis congénita con una degeneración difusa de la retina.

• Otra patología con la que hay que realizar el diagnóstico diferencial es con la pars planitis. Nuestro paciente no presentaba signos de tal entidad en la exploración oftalmológica. No existía efecto Tyndall. No se apreció turbidez vítrea y la bolsa retiniana aparecía claramente delimitada. El único signo inflamatorio detectado fue una sinequia pupilar posterior. Por todo ello se descartó la pars planitis en el OD.
• El diagnóstico diferencial también se planteó con los DR exudativos asociados a ojos microftálmicos. Estos casos suelen presentar una hipermetropía elevada, por eso realizamos una biometría (eco en modo B) que al entrar dentro de las cifras normales, sirvió para descartar este cuadro.

En cuanto al tratamiento de esta patología hemos de decir que es un tema controvertido. No sólo en cuanto a si se ha de adoptar una actitud conservadora ante el cuadro o no, sino también a que una vez decidido aplicar algún tipo de tratamiento, cuál es el más adecuado en cada caso. Son muchos los tratamientos propuestos en la literatura (2,11,12). En nuestro caso, y debido a que el paciente presentaba sintomatología manifiesta, decidimos adoptar una actitud agresiva y tratar su OD como si de un DR se tratase. Para la mayoría de los autores, si no existe pérdida o alteración de la agudeza visual, el tratamiento más recomendado es la observación y el control periódicos. En nuestro caso y pese a no conseguir mejoría en su agudeza visual creemos que la intervención quirúrgica fue la actitud más acertada para evitar la progresión de los síntomas.

Como conclusión diremos que nuestro paciente se trataba de un caso atípico de retinosquisis pues en él se imbricaban diversos signos que nos orientaban hacia los dos tipos de retinosquisis

Tras una valoración global del paciente y teniendo en cuenta que hubo una disminución de la amplitud de la onda b del ERG en el OD nos decantamos por la retinosquisis congénita. Hasta el momento actual, la prueba más definitiva para el diagnóstico de la retinosquisis es el ERG.

La retinosquisis es una enfermedad congénita poco frecuente que puede no ser detectada hasta varios años más tarde. Clínicamente hay que hacer el diagnóstico diferencial con el desprendimiento de retina (DR), la retinosquisis adquirida, los quistes retinianos, la pars planitis, etc. Para establecer el diagnóstico hay que basarse en la clínica, la historia familiar y las pruebas electrofisiológicas, especialmente el electrorretinograma (ERG), donde aparece un patrón característico.

Presentamos un caso clínico de un varón de 27 años afecto de retinosquisis juvenil atípica. Se discute el diagnóstico diferencial y el tratamiento aplicado.

Electrorretinograma, retinosquisis juvenil.

Retinoschisis is a rare congenital pathology that can be detected several years after birth. Clinically differential diagnosis includes retinal rhegmatogenous detachment, acquired retinoschisis, pars planitis, retinal cysts,... Correct diagnosis has to be based on clinical findings, positive familiar history and electrophysiological studies as well as the electroretinography, which typically shows a b-wave amplitude reduction. We present a case report of a 27 years-old patient who was affected of an atypical juvenile retinoschisis form. Differential diagnosis and treatment possibilities of this entity are discussed.

Electrorretinogram, juvenile retinoschisis.

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