Dres. Gil MA¹, Ortigosa L², Civancos E³, Mesa MC⁴, Delgado JL¹, Abreu P⁵

Complejo Hospitalario Nuestra Sra. de la Candelaria. Santa Cruz de Tenerife. España.
(1) Adjunto de Oftalmología.
(2) Adjunto de Pediatría.
(3) Residente de Pediatría.
(4) Adjunto de Hematología.
(5) Jefe del Servicio de Oftalmología.

Este trabajo fue presentado como comunicación libre en el II Congreso de la Sociedad Española de Retina y Vítreo celebrado en Madrid, 24 y 25 de febrero de 1995.

Una mácula rojo cereza es un signo de la acumulación anormal de productos metabólicos dentro de las células ganglionares. Su apariencia nos refleja la verdadera anatomía de la mácula. Consideramos la mácula anatómica como aquella área de retina donde la capa de células ganglionares es poliestratificada, tiene 5,5 mm de diámetro, y oftalmoscópicamente coincide con el polo posterior. La foveola anatómica, que se corresponde clínicamente con la fóvea, carece por el contrario de las capas retinianas más internas. De ahí que ante cualquier depósito anormal de sustancias a nivel de la capa ganglionar adquiera el aspecto grisáceo más intensamente a nivel del polo posterior mientras que en el centro predomine el color rojizo. Una mácula de aspecto rojo cereza podemos encontrarla tras una conmoción retiniana, debido a un traumatismo ocular romo, o tras una oclusión de la arteria central de la retina. Pero fundamentalmente se presenta en caso de enfermedades metabólicas de almacenamiento (1,2), siendo las principales:

A) Gangliosidosis GM2: Enf. de Tay Sach y Enf. de Sandhoff.
B) Enf. de Niemann Pick.
C) Gangliosidosis GM1.
D) Enf. de Farber.
E) Leucodistrofia Metacromática.
F) Mucolipidosis o Sialidosis.

En todos estos casos al diagnóstico se llega mediante la clínica, y por el estudio de la actividad enzimática que se determina mediante el cultivo de fibroblastos cutáneos o en los leucocitos.

Presentamos el caso de un varón de 17 meses de edad que está siendo estudiado en la consulta de Pediatría por presentar una esplenomegalia de varios meses de evolución.

A. Familiares: es hijo de padres jóvenes, y tiene otras dos hermanas sanas.
B. Personales: embarazo y parto sin complicaciones. Catarros frecuentes.

En la exploración física destaca una esplenomegalia de 3 cm.

En los exámenes complementarios presenta una hipertrigliceremia de 870 ng/ml (c.n. 50-200).

Ante estos hallazgos se realiza hoja de interconsulta a Hematología y a Oftalmología. En la exploración oftalmológica se aprecia:

• Motilidad ocular extrínseca normal.
• Biomicroscopia anterior: normal, no habiendo signos de depósito a nivel corneal ni en cristalino.
• Biomicroscopia posterior: refleja una mácula rojo cereza y unos depósitos amarillentos entre ambas arcadas vasculares de forma bilateral (figs. 1 y 2).
• El potencial evocado visual y el electrorretinograma están dentro del límite normal.

Fig. 1

Fig. 2

Por punción de la médula ósea se aprecia la existencia de abundantes células espumosas (figs. 3 y 4).

Fig. 3

Fig. 4

Ante estos hallazgos se llega a la sospecha diagnóstica de enfermedad metabólica, por lo que se realiza estudio de la actividad enzimática lisosomal mediante el cultivo de fibroblastos cutáneos, y una biopsia conjuntival para estudio mediante microscopia electrónica.

Los resultados presentan una actividad enzimática normal, y una biopsia conjuntival negativa.

Llegándose al diagnóstico final de Enfermedad de Nieman Pick esfingomielinasa normal (tipo IIS según la nueva clasificación).

La enfermedad de Niemann Pick es una lipoidosis caracterizada por el almacenamiento de esfingomielina y colesterol en el sistema reticuloendotelial, sistema nervioso y en las vísceras.

En su forma de presentación destaca su gran heterogeneidad, debido a esto la antigua Clasificación de Fredickson de 1972 (ver tabla I) ha sido sustituida por la Clasificación propuesta por Mattew Spence y Callahan (tabla II), por la que se distinguen dos grandes grupos segun su etiología, Tipo I y Tipo II.

En el Tipo I, hay una actividad de esfingomielinasa inferior al 10% del normal, mientras que los Tipo II presentan una esfingomielinasa dentro de límites normales. A su vez cada tipo se subdivide según la forma de presentación en: Aguda, Subaguda y Crónica.

Dentro de las manifestaciones oculares de la Enf. de Niernann Pick, podemos encontrar (3-7):

• Opacidad corneal, por depósito a nivel estromal.
• Opacidad de la cápsula anterior del cristalino.
• A nivel oftalmoscópico destaca la mácula rojo cereza, que aparece en un 50% de afectos; en otros casos lo que se aprecia es un halo grisáceo a nivel macular.
• Oftalmoplejía supranuclear.
• A nivel histológico podemos encontrar una acumulación anormal de lípidos en forma de cuerpos de inclusión en la capa de células ganglionares, células amacrinas y a nivel de epitelio pigmentario de la retina, coroides y célula glial del N. óptico.
• En algunos casos se ha descrito el depósito lipídico a nivel del citoplasma de las células epiteliales conjuntivales, siendo la biopsia de conjuntiva un método más de ayuda para tipificar la enfermedad.

En nuestro caso estamos ante una forma de Niemann Pick tipo II S caracterizada por visceromegalia, mácula rojo cereza y células espumosas en la punción de la médula ósea.

En su evolución puede presentar alteraciones neurológicas, por lo que se está siguiendo un control del paciente cada seis meses.

La enfermedad carece de tratamiento en la actualidad.

Presentamos un caso de mácula rojo cereza en un paciente de 17 meses de edad. Describimos en qué casos aparece una mácula rojo cereza y cómo llegamos al diagnóstico etiológico, mostrando las manifestaciones oculares de una lipoidosis: la enfermedad de Niemann-Pick.

Mácula rojo cereza, lipoidosis, Enfermedad de Niemann-Pick.

A case of cherry red spot is described in a 17 month old patient. Described in these cases appeared cherry red spot and we diagnozed and discovered signs of ocular lipidoses: Niemann-Pick disease.

Cherry red spot, lipidoses, Niemann-Pick disease.

1. Cogan DG, Kuwabara T: The Sphingolipidoses and Eye. Arch Ophthal; April 1968, vol. 79.
2. Wray SH, Boustany RN: Ophthalmic Manifestations af Defects in Metabolism. Clinical Ophthalmology; vol 3, chap. 29.
3. Spence MW, Callahan JW: Sphingomielin-Cholesterol Lipidoses the Niemann-Pick Group of Diseases. Metabolic Basic of Inherited Disease 1990; chap 66, pag. 1.655-1.676.
4. Fredrickson DS, Sloan HR: Sphingomyelin Lipidoses: Niemann-Pick. In: Stanbury JB, Wyngaarden JB, Fredrickson DS (eds): the Metabo lic basis of Inherited Disease 3d ed. New York, Graw-Hill 1972.
5. Libert J, Toussaint D: Ocular findings in Niemann-Pick Disease. Am J Ophthal 1975; vol 80, 991-995.
6. Walton DS, Robb RM, Crocker AC: Ocular Manifestations of Group A Niemann-Pick disease. Am J Ophthalmol 1978; 85: 1.174-1.180.
7. Merin S, Livni N, Yatziu S: Conjuntival ultraestructure in Niernann-Pick disease tipo C. Am J Ophthalmol 1980; 90: 708.