CASOS CLÍNICOS

Uveítis y edema de papila en la infancia

Dres. Bilbao Calabuig R1, Romero F2, Bachiller J2

Servicios de Oftalmología y Reumatología.
(1) Clínica Oftalmológica Baviera, Madrid.
(2) Hospital Ramón y Cajal, Madrid.


Introducción

El síndrome CINCA (Chronic, Infantile, Neurological, Cutaneous and Articular), también llamado NOMID (Neonatal Onset Multisystem Inflammatory Disease) es una entidad muy rara, caracterizada por una triada de artropatía, rash cutáneo y afectación del sistema nervioso central (SNC), que comienza durante las primeras semanas de vida. Prácticamente todos los pacientes tienen afectación ocular. Discutimos el caso de un niño con NOMID que presentaba un cuadro ocular de uveítis anterior y edema de papila, una asociación oftalmológica excepcional en la edad pediatrica.


Caso clínico

Varón de 7 años previamente diagnosticado de NOMID, que acude para valoración oftalmológica. A las 3 semanas de edad, tras un embarazo y parto sin complicaciones, presentó un rash urticarial eritematoso, persistente y migratorio en la cara, pecho, abdomen y extremidades (fig. 1), con episodios intermitentes de fiebre y diarrea, y anemia ferropénica. A los 20 meses de edad comenzó con un cuadro inflamatorio doloroso en ambas rodillas y muñecas, resistente a los anti-inflamatorios no esteroideos (AINES), con fiebre, linfadenopatías, hepatoesplenomegalia leve y una meningitis aséptica que respondieron moderadamente a la administración de corticoesteroides. Desde ese momento la enfermedad evolucionó con un curso tórpido con episodios similares recidivantes que hicieron necesaria, durante los dos últimos años, la administración de dosis bajas de metotrexate como terapia inmunosupresora de mantenimiento. El paciente fue desarrollando otras alteraciones clínicas típicas como una baja estatura sin retraso mental, macrocefalia, agenesia del cuerpo calloso, nariz en silla de montar, extremidades cortas con «dedos en salchicha» y rodillas engrosadas (fig. 2), y una sordera neurosensorial bilateral progresiva.

fig08-01.jpg (8897 bytes) Fig. 1

fig08-02.jpg (12733 bytes) Fig. 2

En la exploración oftalmológica el paciente presentó una agudeza visual espontánea bilateral de 10/10, con la motilidad interna y externa normales. En la biomicroscopia se evidenció una iritis bilateral leve no granulomatosa, de evolución subaguda pero recidivante, sin formación de sinequias, queratopatía en banda, catarata ni glaucoma. Durante un período de dos años el paciente presentó cinco episodios de iritis que se resolvieron en aproximadamente 20 ó 30 días con fluorometolona o flubiprofeno tópicos añadidos a su tratamiento anti-inflamatorio sistémico (prednisona y metotrexate orales a dosis bajas). También se evidenció en la fundoscopia, un edema de papila bilateral crónico, más llamativo durante los episodios de meningitis aséptica, que ha ido evolucionando hacia una palidez intensa con gliosis prepapilar (fig. 3). Oftalmoscópicamente no se detectaron focos de coroiditis, vasculitis retiniana, vitritis o pars planitis.

fig08-03.jpg (8932 bytes) Fig. 3

 

Discusión

La afectación ocular acontece en la práctica totalidad de pacientes con NOMID. Cualquier estructura del ojo puede verse afectada y están descritas conjuntivitis, queratitis, uveítis anteriores, vasculitis retinianas, papiledema y atrofia óptica. Estos dos últimos son secundarios a los episodios de meningitis asépticas con hipertensión intracraneal asociada. Probablemente constituyan la causa más frecuente de pérdida de visión en estos pacientes. En este caso, aunque la agudeza visual era normal, no se evaluó con más precisión la afectación visual al no poder realizarse una campimetría por la corta edad del paciente.

Las uveítis son relativamente raras en los niños y el NOMID una causa excepcional de uveítis en la infancia (3,4). La iritis, como en nuestro paciente, suele ser bilateral, subaguda, no granulomatosa y de intensidad leve-moderada. Aunque es recidivante, no están descritas complicaciones oculares secundarias importantes (5). La respuesta clínica a los AINES tópicos y la fluorometolona ha sido muy buena pero el paciente estaba bajo tratamiento antiinflamatorio sistémico intenso.

Aunque el NOMID comparte características comunes con la artritis crónica juvenil de comienzo multisistémico, presenta una serie de manifestaciones que diferencian ambas entidades. Su comienzo a una edad tan precoz, la artritis poliarticular con un crecimiento hipertrófico epifisario y rotuliano típico en las rodillas, y sobre todo la afectación crónica del SNC, son manifestaciones específicas del NOMID (6).

Aunque se trata de una entidad muy rara (este es el primer caso descrito en nuestro país), es un cuadro devastador para el paciente y su familia. El diagnóstico precoz es importante para aportar cuanto antes todos los medios de ayuda y soporte posibles (fisioterapia, psicoterapia...), y para evitar la realización de exploraciones demasiado agresivas o innecesarias. Como las complicaciones oculares ocurren en casi todos los casos y pueden llegar a afectar notablemente la función visual del paciente, el papel del oftalmólogo consistirá en diagnosticarlas y tratarlas precozmente para minimizar el deterioro y la dependencia posterior de estos enfermos.

 

Resumen

El síndrome NOMID (Neonatal Onset Multisystem Inflammatory Disease), también conocido como CINCA (Chronic, Infantile, Neurological, Cutaneous and Articular), es una rara entidad descrita recientemente (1,2). Cursa, desde las primeras semanas de vida, con un rash evanescente recidivante de tipo urticarial, meningitis aséptica crónica y una artropatía severa en las extremidades con deformidad a nivel de las epífisis Se acompaña de episodios de fiebre, adenopatías, hepatoesplenomegalia y de unas alteraciones morfológicas características a nivel de la cabeza con un retraso progresivo del crecimiento. El diagnóstico diferencial ha de hacerse al inicio del cuadro con la artritis crónica juvenil de comienzo multisistémico. La práctica totalidad de los pacientes presentan afectación ocular, pudiendo ser ésta muy variada. La alteración más frecuente es la presencia de un papiledema crónico con o sin posterior atrofia óptica; también se han descrito conjuntivitis, queratitis, iridociclitis y coriorretinitis.

Presentamos e! primer caso de NOMID descrito en nuestro país, un niño de 7 años cuyas manifestaciones oculares, papiledema y uveítis anterior crónica, constituyen una asociación oftalmológica excepcional en la edad pediátrica.

 

Palabras clave

Uveítis infantil, síndrome ClNCA, NOMID, edema de papila.

 

Summary

Neonatal Onset Multisystem Inflammatory Disease (NOMID) also known as CINCA Syndrome (Chronic, Infantile, Neurological, Cutaneous and Articular) is a rare disorder only recently recognized (1,2) Usually starting during the first weeks of life, it presents with a relapsing erythematous urticarial rash, aseptic chronic meningitis and a severe limb arthropathy with subsequent epiphyseal deformities. Usually there are intermittent episodes of fever lymphadenopathy, hepathoesplenomegaly and morphological head abnormalities with a progressive growth retardation. Differential diagnosis must be done initially with the systemic uvenile rheumatoid arthritis. Ocular involvement occurs in virtually all the patients and any part of the eye may become affected. Disc edema with or without optic atrophy are the most common features; conjunctivitis, keratitis, anterior uveitis and chorioretinitis have also been decribed.

We describe the first NOMID case reported in our country, a 7 year old boy in which chronic disc edema and mild anterior uveitis, a rare ophthalmologic association in childhood were the main ocular features.

 

Key words

Uveitis in children, CINCA syndrome, NOMID, disc edema.


Bibliografía

  1. Prieur AM, Griscelli C, Lampert F et al: A chroniG, infantile, neurological, cutaneous and articular (CINCA) syndrome. A specific entity analyzed in 30 patients. Scand J Rheumatol 1987; (suppl) 66: 57-68.
  2. Hassink SG, Goldsmith DP: Neonatal Onset Multisystem Inflammatory Disease. Arthritis Rheum 1983; 26: 668-673.
  3. Tugal-Tutkun I, Havrlikova K, Power WJ, Foster CS: Changing patterns in uveitis of childhood. Ophthalmology 1996; 103: 375-383.
  4. Cabral DA, Petty RE. Malleson PN et al: Visual prognosis in children with chronlc anterior uveitis and arthritis. J Rheumatol 1994; 21: 2370-5.
  5. Saqid SA, Gregson RMC, Downes RN: The CINCA Syndrome: A rare cause of uveitis in childhood. Journal of Pediatric Ophthalmology and Strabismus 1996; 33: 59-63.
  6. Huttenlocher A, Frieden IJ, Emmery H: Neonatal Multisystem Inflammatory Disease. J Rheumatol 1995; 22: 1171-3.