SEMINARIO DE CASOS CLÍNICOS


Vasculopatía retiniana asociada a tumor gastrointestinal estromal (GIST)

Retinal vasculopathy associated to gastrointestinal stromal tumor (GIST)

MONTERO MORENO JA1, RUIZ MORENO JM2, SANCHÍS MERINO ME3

(1) Doctor en Medicina y Cirugía. Instituto Oftalmológico de Alicante. VISSUM. Unidad de Retina y Vítreo.
(2) Doctor en Medicina y Cirugía. Departamento de Oftalmología. Universidad Miguel Hernández de Alicante. Profesor Titular.
(3) Licenciada en Medicina y Cirugía. Sección de Alergología e Inmunología Clínica. Hospital Pío del Río Hortega. Valladolid.


RESUMEN

Introducción: La presencia de un cuadro de pseudorretinopatía diabética en ausencia de clínica de diabetes, debe poner en marcha un estudio sistémico que permita averiguar la causa y posible tratamiento del mismo.

Caso clínico: Un varón de 60 años de edad, con antecedentes de hipertensión arterial e hiperglucemia controlada mediante tratamiento dietético, consultó por disminución de agudeza visual bilateral. La exploración demostró la presencia de una retinopatía diabética con edema macular. El estudio sistémico reveló la presencia de un tumor gastrointestinal estromal (GIST).

Discusión: Los GIST pueden presentar una actividad endocrina con repercusión clínica. Presentamos un caso de retinopatía diabética en un paciente con GIST. Se discute la implicación el GIST y su secreción endocrina en la aparición de un cuadro de retinopatía diabética, en ausencia de hiperglucemia.

Palabras clave: Vasculopatía retiniana, tumor gastrointestinal estromal, GIST.

  

SUMMARY

Introduction: The diagnosis of diabetic retinopathy not associated to clinical diabetes, should prompt a systemic study in cooperation with other specialists in order to find out its cause and potential treatment.

Case report: A 60 year old male patient, with history of high blood pressure and hyperglycemia on dietetic treatment, complained of progressive bilateral visual loss. Clinical examination and fluorescein angiography revealed the presence of diabetic retinopathy with macular edema. Systemic evaluation showed a juxtapancreatic gastrointestinal stromal tumor (GIST).

Discussion: GIST may mimic endocrine tumors. We describe a case of diabetic retinopathy in a patient with GIST. The role of GIST and their endocrine activity in the development of a diabetic retinopathy are discussed.

Key words: Retinal vasculopathy, gastrointestinal stromal tumor, GIST.


INTRODUCCIÓN

La retinopatía diabética es la principal causa de pérdida visión en la población general en nuestro medio. No es infrecuente que la pérdida de agudeza visual aparezca como la primera manifestación de una diabetes hasta entonces desconocida por el paciente. En estos casos el obligado estudio posterior por parte del médico de Atención Primaria o del endocrinólogo, suele poner de manifiesto la presencia de una hiperglucemia no controlada, frecuentemente de larga evolución y con afectación multisistémica. Sin embargo en ocasiones el oftalmólogo puede encontrarse con cuadros de presunta retinopatía diabética en ausencia de clínica sistémica compatible, que hace necesario plantear un diagnóstico diferencial y llevar a cabo un exhaustivo estudio del paciente, habitualmente con la colaboración de los servicios de Medicina Interna.

  

CASO CLÍNICO

Presentamos el caso de un paciente de 60 años de edad, con antecedentes sistémicos de hipertensión arterial en tratamiento con Lercanidipino, Hidroclorotiazida y Doxazosina; y de hiperglucemia controlada mediante tratamiento dietético, que refería una disminución de agudeza visual bilateral.

A la exploración presentaba una agudeza visual corregida en OD= 0,8, OI= 0,3. El segmento anterior mostraba una discreta facoesclerosis, pupilas normorreactivas y presión intraocular de 14 mmHg bilateral.

La exploración del fondo de ojo bajo midriasis revelaba la presencia de múltiples hemorragias retinianas en presencia de microaneurismas retinianos e isquemia retiniana, y un edema macular intrarretiniano clínicamente significativo bilateral, que se confirmaron mediante angiografía fluoresceínica y tomografía de coherencia óptica (figs. 1-3).


Fig. 1. Retinografía y angiografía fluoresceínica con tiempos precoces y tardíos en el momento del diagnóstico, que demuestran la presencia de edema macular, hemorragias retinianas y múltiples microaneurismas retinianos compatibles con una retinopatía diabética. La tomografía de coherencia óptica (OCT) revela un engrosamiento macular difuso, con presencia de quistes intrarretinianos y borramiento de la depresión foveal en el ojo izquierdo, en ausencia de tracciones vitreorretinianas.


Fig. 2. Retinografía y angiografía fluoresceínica con tiempos precoces y tardíos en el momento del diagnóstico, que demuestran la presencia de edema macular, hemorragias retinianas y múltiples microaneurismas retinianos compatibles con una retinopatía diabética. La tomografía de coherencia óptica (OCT) revela un engrosamiento macular difuso, con presencia de quistes intrarretinianos y borramiento de la depresión foveal en el ojo izquierdo, en ausencia de tracciones vitreorretinianas.


Fig. 3. Medida de espesores retinianos mediante OCT en el momento del diagnóstico. Aparece un marcado edema macular bilateral (502 y 492 micrómetros de espesor foveal para ojo derecho e izquierdo respectivamente). Se puede apreciar la distribución central del edema en ambos ojos, sin relación con los troncos vasculares del territorio temporal.

Ante este cuadro de presunta retinopatía diabética, asociada a un estado general de moderada hiperglucemia, se inició un estudio sistémico. La situación cardiovascular del paciente era normal a excepción de una moderada hipertensión arterial (150/90). El estudio de coagulación realizado, así como el de autoanticuerpos resultaron ser normales. En la analítica sólo cabía destacar una discreta hiperglucemia en ayunas (115 mg/dl), con una hemoglobina glicosilada de 4,4%.

El paciente fue remitido a su médico de cabecera descubriéndose como único hallazgo una anemia ferropénica. Se le realizó una ecografía abdominal que reveló la presencia de una tumoración pancreática, confirmada mediante resonancia nuclear magnética. El paciente ingresó para estudio y se realizó la extirpación de la masa yuxtapancreática. El estudio anatomopatológico demostró que se trataba de una tumoración de origen duodenal, bien delimitada y sin diseminación local. Se trataba de un tumor estromal gastrointestinal (GIST) duodenal CD34(+), c-kit (+++).

  

DISCUSIÓN

Los GIST son tumores gastrointestinales, potencialmente malignos, originados en las células intersticiales de Cajal. Estas células desempeñan una función de marcapasos en la motilidad gastrointestinal, y son positivas para los marcadores CD34 y c-kit, lo que también caracteriza a los GIST (1,2).

La localización duodenal del GIST es muy infrecuente, si bien se puede asociar a neoplasias múltiples, con frecuencia en el contexto de una neurofibromatosis tipo I (3).

Las manifestaciones más habituales de los GIST son las hemorragias digestivas agudas o crónicas que, como en el caso que presentamos, pueden originar anemia ferropénica o dolor abdominal. Frecuentemente se trata de hallazgos ecográficos casuales o en el transcurso de estudios de resonancia nuclear magnética.

Los GIST pueden también ocasionalmente simular cuadros endocrinos, en concreto de diabetes e hipertensión arterial, con niveles séricos normales de adrenalina (4).

La peculiaridad del caso que describimos radica en la presencia de una retinopatía diabética sin relación con una diabetes clínica (glucemias y niveles de hemoglobina glicosilada normales); por otro lado, la ausencia de clínica sistémica compatible, asociada a los antecedentes de hiperglucemia que refería el paciente y a su hipertensión arterial, pueden deberse a la secreción endocrina irregular originada por el GIST, que dificultaba la identificación de niveles de glucemia patológicos en este paciente.

Si bien se podría postular una acción destructora local del tumor sobre el páncreas, que impediría la producción de insulina, su localización extrapancreática, y la ausencia de clínica de pancreatitis restan credibilidad a esta hipótesis.

En resumen, nos encontraríamos ante un cuadro endocrino consecuencia de una tumoración, que ha originado una retinopatía diabética, en ausencia del cuadro característico de la diabetes mellitus.


BIBLIOGRAFÍA


  1. Yantiss RK, Spiro IJ, Compton CC, Rosenberg AE. Gastrointestinal stromal tumor versus intra-abdominal fibromatosis of the bowel wall: a clinically important differential diagnosis. Am J Surg Pathol 2000; 24: 947-957.

  2. Hasegawa T, Matsuno Y, Shimoda T, Hirohashi S. Gastrointestinal stromal tumor: Consistent CD117 immunostaining for diagnosis, and prognostic classification based on tumor size and MIB-1 grade. Hum Pathol 2002; 33: 669-676.

  3. Miettinen M, Kopczynski J, Makhlouf HR, Sarlomo-Rikala M, Gyorffy H, Burke A, Sobin LH, Lasota J. Gastrointestinal stromal tumors, intramural leiomyomas, and leiomyosarcomas in the duodenum: a clinicopathologic, immunohistochemical, and molecular genetic study of 167 cases. Am J Surg Pathol 2003; 27: 625-641.

  4. Hasebe K, Satoh M, Komori K, Takada T, Honda M, Fujioka H, Tsujimoto M. Gastrointestinal stromal tumor of the stomach mimicking adrenal tumor: a case report. Hinyokika Kiyo. 2004; 50: 853-855.